Sindrome di Proteus: sintomi e trattamento.

Ci sono molte malattie congenite che portano alla deformazione del corpo e degli organi. Una di queste patologie è la sindrome di Proteus. È difficile malattia genetica in cui c'è una crescita maggiore tessuto osseo. Esistono varie forme di patologia che si manifestano in modi diversi. In alcuni casi, si verifica la crescita della pelle o del tessuto muscolare. Questa sindrome è estremamente rara. Sono stati descritti circa 200 casi di malattia, alcuni dei quali non confermati. La patologia è pericolosa non solo le deformazioni del corpo, ma anche gravi complicanze, che portano alla morte in giovane età.

Storia della malattia

Questa terribile malattia divenne nota nel 19 ° secolo, quando gli scienziati si interessarono a Joseph Merrick esibendosi nel circo dei mostri. Divenne noto in tutto il mondo come un "uomo elefante". Poi apparve il nome di questa sindrome: era associato al nome della creatura mitica - Proteus, che poteva assumere diverse forme. La vita di Joseph non ebbe successo e trascorse i suoi ultimi anni sotto la supervisione del chirurgo inglese Frederick Trives. Questo dottore è interessato alla strana malattia dell '"elefante umano". Nonostante questo, la descrizione della malattia si verifica solo negli anni '70 del XX secolo. La sindrome di Proteus è registrata in 200 persone in tutto il mondo. Questa cifra è inaccurata, poiché in alcuni casi questa patologia può essere confusa con altri difetti dello sviluppo. Il fatto è che la malattia ha varie manifestazioni. Spesso si svolge in forma leggera e quindi non può essere diagnosticato.

Sindrome di Proteus: cause della malattia

La causa della patologia è una mutazione genetica. È noto che il nostro corpo consiste in un insieme di catene del DNA trasmesse dai genitori. In alcuni casi, l'informazione genetica fallisce durante lo sviluppo embrionale. Ecco perché sorgono patologie congenite. La sindrome proteus si verifica con cambiamenti nel gene ACT. Questa proteina è responsabile dell'accelerazione della crescita delle cellule del corpo. Nelle persone sane, il gene ACT è inattivo. La gravità della malattia è direttamente correlata al periodo in cui si è verificata la mutazione. Quanto prima la proteina AKT è danneggiata, tanto più gravi sono i sintomi. Gli scienziati stanno ancora cercando di capire in che modo una mutazione genetica dello stesso gene può accelerare lo sviluppo di diversi tessuti del corpo e da cosa dipende.

Sintomi della sindrome di Proteus

È difficile rispondere alla domanda su quali siano esattamente i criteri che distinguono la sindrome di Proteus. I sintomi di questa malattia sono vari.

Nonostante il fatto che la mutazione del gene si verifica nel periodo prenatale, è impossibile diagnosticare la patologia alla nascita di un bambino. È rilevato nella prima infanzia. Di solito i primi sintomi compaiono nei bambini da 2 a 5 anni. Le manifestazioni cliniche della sindrome di Proteus possono essere le seguenti:

1. Aumentare un braccio o una gamba. In questo caso, il secondo arto si sviluppa in base all'età e ha una dimensione normale.
2. Crescita patologica del tessuto osseo. Per questo motivo, la persona perde gradualmente la capacità di muoversi. Le ossa possono crescere di dimensioni o apparire in luoghi in cui non dovrebbero essere. Questo sintomo è considerato il più tipico per la malattia.
3. Crescita eccessiva e ispessimento della pelle. Di solito si osserva su un lato del corpo: sulla pianta, sul palmo, sulla faccia.
4. Lo sviluppo del cancro.

Complicazioni della sindrome di Proteus

Sfortunatamente, oltre ai sintomi principali, si sviluppano gravi complicazioni nella sindrome di Proteus. Il più delle volte sono associati a patologie oncologiche osservate nei pazienti. I sintomi neurologici possono unirsi alle principali manifestazioni cliniche. È lo sviluppo sindrome convulsiva linguaggio, deglutizione o menomazione della vista, e ritardo mentale. Paresi e paralisi degli arti sono anche possibili. La crescita patologica dei tessuti porta al dolore nei muscoli e nelle articolazioni. In alcuni casi prevale la sindrome edematosa. L'esito fatale è dovuto a malformazioni dei vasi cerebrali o embolia polmonare.

Sindrome di Proteo: trattamento della patologia

Considerando che la malattia è genetica, è impossibile eliminarne la causa. I farmaci per il trattamento della sindrome di Proteus non hanno particolare importanza, dal momento che non sono in grado di eliminare i difetti scheletrici. L'unico modo per semplificare la vita dei pazienti è la chirurgia. È indicato per gravi curvature spinali, forte asimmetria degli arti e crescita patologica della pelle. I pazienti con sindrome di Proteus devono essere monitorati a vita da un chirurgo ortopedico, un neuropatologo, un chirurgo, un oculista e un oncologo. La terapia farmacologica include solo farmaci sintomatici per il trattamento. Questi includono agenti vascolari, diuretici e pillole per il dolore. Lo sviluppo della chirurgia plastica ha permesso di eliminare molti difetti, migliorando in tal modo l'aspetto dei pazienti.

Prevenire la prevenzione della sindrome

La sindrome di Proteus è una malattia che non può essere diagnosticata in anticipo. Pertanto, non esiste una prevenzione specifica. Le misure per combattere questa patologia sono solitamente volte a prevenire lo sviluppo di complicanze. Questi includono: supervisione costante da parte di specialisti, eliminazione di eventuali difetti e assunzione di farmaci sintomatici. Al fine di prevenire patologie genetiche, si consiglia alle donne incinte di evitare situazioni stressanti, di rinunciare a cattive abitudini e lavoro legati alle sostanze chimiche.