Sindrome di Shereshevsky-Turner: eziologia, sintomi, trattamento

La sindrome di Shereshevsky-Turner è un complesso di sintomi che si verifica principalmente nelle ragazze. È caratterizzato da alcune caratteristiche di sviluppo fisico e ritardo nel sessuale. Dei tremila bambini nati, solo uno soffre di questa malattia.

Sindrome di Shereshevsky-Turner : eziologia

La ragione principale è l'insieme patologico dei cromosomi. Allo stesso tempo, il cariotipo può essere assolutamente normale in termini quantitativi. Ma se si verificano cambiamenti morfologici nel cromosoma X, che rappresenta i cromosomi sessuali, o se è del tutto assente, la sintesi di enzimi, proteine ​​e metabolismo nel corpo viene interrotta. Tutto ciò porta a varie anomalie.

Sindrome di Shereshevsky-Turner : segni

Le manifestazioni della malattia possono essere molto diverse. Il sintomo più comune è bassa statura. Al momento della pubertà nei bambini con questa sindrome, non raggiunge nemmeno un metro e mezzo. La prossima caratteristica della malattia è l'infantilismo sessuale. Questo diventa particolarmente evidente. nell'adolescenza: le ragazze non hanno le mestruazioni, i segni sottosviluppati e secondari di genere e i genitali. La struttura corporea è sproporzionata: la parte superiore del tronco è visibilmente più lunga della parte inferiore. Le orecchie sono basse I denti spesso peggiorano. Su un collo corto e largo con pieghe che vanno a spalle i capelli crescono innaturalmente bassi. Le dita dei piedi e le mani sono deformate e accorciate. Arti costantemente gonfie. La sindrome di Shereshevsky-Turner è anche accompagnata da una serie di anomalie dagli organi interni. Più spesso queste sono anomalie renali e malformazioni congenite grandi vasi e cuore. Esame istologico corde, che sono determinate nel sito delle ovaie, rivelano piccole sezioni di tessuto con follicoli, che non sono quasi mai sviluppati. Tali pazienti sono sterili. E allo stadio attuale, il modo principale di rimanere incinta di una donna o una ragazza che ha la sindrome di Shereshevsky-Turner è IVF (fecondazione in vitro) o PGD (diagnosi genetica preimpianto). L'uso di queste ulteriori tecnologie riproduttive aiuta a risolvere il problema dell'infertilità per molte coppie in tutto il mondo. Molto raramente, le persone con una diagnosi del genere hanno un'intelligenza ridotta. Nessun cambiamento patologico nello stato neurologico.

Sindrome di Shereshevsky-Turner: trattamento

Non ci sono metodi specifici per eliminare questa violazione. Trattamento sintomatico Da un lato, cercano di aumentare la crescita dei pazienti. Per fare questo, utilizzare l'ormone della ghiandola pituitaria anteriore - somatropina. Il trattamento con loro o farmaci simili iniziano non prima di 12-13 anni. D'altra parte, il trattamento della sindrome ha lo scopo di eliminare i cambiamenti che si sono verificati con gli organi interni. Quindi, con difetti cardiaci, i pazienti dovrebbero essere costantemente monitorati da un medico. Se necessario, viene eseguita la correzione chirurgica. L'intervento chirurgico è richiesto anche durante il trattamento. coartazione dell'aorta. Il pieno recupero da questa malattia non è osservato. Tuttavia, le misure terapeutiche non possono essere ignorate, dal momento che possono migliorare significativamente le condizioni del paziente.