Aminotropia vertebrale Verdniga-Hoffman. Amiotrofia spinale: trattamento

L'amiotrofia spinale di Verdniga-Hoffman è una malattia ereditaria. Sullo sfondo della patologia, c'è un danno nei motoneuroni. L'amiotrofia spinale di Hoffmann viene trasmessa con cromosomi non sessuali. Successivamente, esamineremo più da vicino la malattia, il suo quadro clinico e le possibili misure terapeutiche per eliminarlo.

terminologia

Prima di parlare di come si manifesta l'amiotrofia spinale, esaminiamo alcuni concetti. Esaminiamo il nome della patologia. Si compone di due parti:

• Spinale: la parola indica la localizzazione della violazione. In questo caso stiamo parlando di un elemento specifico situato nella colonna vertebrale. Questa è una delle strutture più importanti del corpo: il midollo spinale.
• L'amiotrofia è una parola che comprende tre parti: "a" è una violazione, "myo" è un muscolo "e" trophia "è nutrizione.

Sulla base di queste informazioni, è possibile comprendere il significato del nome di patologia. L'amiotrofia spinale Verdniga-Hoffmann, quindi, è una malnutrizione nei muscoli. La patologia è caratterizzata da debolezza e contrazioni delle fibre.

eredità

L'amiotrofia muscolare spinale si riferisce a malattie autosomiche recessive. Questa definizione indica il tipo di ereditarietà in cui il tratto è trasmesso attraverso cromosomi non sessuali. Allo stesso tempo, si manifesta solo quando è inizialmente presente in entrambi i genitori (essi stessi potrebbero non ammalarsi).

Sviluppo della malattia

Non si verifica aminotropia spinale negli adulti. La patologia si manifesta nei bambini. La malattia è caratterizzata da un andamento maligno e rapida progressione. Per il coordinamento dei movimenti sono responsabili le grandi cellule del midollo spinale. Inoltre mantengono il tono muscolare. Quando sono danneggiati, si sviluppa la disfunzione muscolare.

Forma congenita

L'amiotrofia spinale ha tre forme. Sono determinati in base al momento dei primi segni e all'intensità del processo di sviluppo. La forma congenita può iniziare nel periodo prenatale. In questo caso, c'è un indebolimento movimento fetale nelle ultime fasi della gravidanza. Allo stesso tempo all'inizio del periodo prenatale, i movimenti erano nel range di normalità. La risoluzione della gravidanza stessa può essere patologica. Spesso, durante i primi giorni dopo la nascita, si riscontra una paresi muscolare pronunciata, accompagnata da una diminuzione del tono e da un deterioramento dei riflessi tendinei. Si possono anche notare sintomi retrobulbari (precoci). Sono manifestati da un debole grido del bambino e da una piaga pigra. In alcuni casi, vi è l'areflessia completa. Il bambino può essere rilevato fibrillazione nella lingua, ipomimia, diminuzione del riflesso di deglutizione. L'amiotrofia spinale è accompagnata da tachicardia. Spesso, la patologia è combinata con diverse malformazioni, rallentando la formazione della psiche. L'amiotrofia spinale è caratterizzata da un decorso rapido ed è fatale per 1-1,5 anni.

Forma precoce

Ha un decorso più mite rispetto a quello congenito. La forma della prima infanzia è considerata una manifestazione classica della malattia. L'amiotrofia spinale in questo caso si manifesta all'età di un anno e mezzo.

In quasi tutti i casi, i segni di malattia sono rilevati dopo avvelenamento da cibo o qualsiasi lesione infettiva. Un bambino normalmente in fase di sviluppo inizia a perdere rapidamente le capacità motorie precedentemente acquisite. Si ferma seduto, in piedi e camminando. Inizialmente, si nota la paresi flaccida negli arti inferiori, spostandosi gradualmente verso il tronco e le braccia. La condizione del bambino si deteriora molto rapidamente. il muscoli del collo e il muscolo bulbare appare debole. Di conseguenza insufficienza respiratoria sistema per 4-5 anni, compare la polmonite, quindi si verifica la morte. La paresi flaccida nei bambini è complicata dalle contratture dei tendini. Spesso l'amiotrofia spinale di Verdniga-Hoffman è accompagnata da iperidrosi generale.

Aspetto tardivo della patologia

La terza forma della malattia inizia dopo 1,5-2 anni. Rispetto ai precedenti, procede relativamente facilmente. La capacità di movimento è mantenuta nei bambini fino a 10 anni. Dopo questa condizione, di regola, peggiora.

Quadro clinico

La patologia è caratterizzata dalla paresi delle prime parti prossimali degli arti inferiori e poi di quelle superiori. Nell'amyotrophy spinale, lo strato sottocutaneo grasso è ben definito. Questo, a sua volta, rende difficile identificare la disfunzione muscolare. I riflessi tendinei precoci iniziano a svanire. La patologia è caratterizzata da un piccolo tremore delle dita con le braccia distese. Le deformazioni delle ossa, in particolare degli arti inferiori e dello sterno, sono considerate tipiche. I sintomi bulbari si manifestano come atrofia della muscolatura della lingua con spasmi di tipo fibrillare, paresi nel palato molle e riduzione del riflesso faringeo.

Fazio-Londe Disease

Questa è una variante speciale della manifestazione di atrofia. La patologia inizia a svilupparsi, di regola, entro tre anni di vita e, in alcuni casi, nell'adolescenza. La malattia è caratterizzata da debolezza dei muscoli del viso, compresi i muscoli masticatori. C'è difficoltà a deglutire e cambiare la voce. La patologia è accompagnata da atrofia del linguaggio, in alcuni casi può comparire oftalmoplegia. La malattia progredisce molto rapidamente. Dopo 6-12 mesi, si verifica la morte. Paralisi e paresi agli arti possono essere aggiunte a disordini bulbari. In alcuni casi, questi sintomi non hanno nemmeno il tempo di svilupparsi. Tuttavia, durante l'autopsia, una lesione è sempre rivelata nelle cellule dei corni spinali anteriori in tutto.

diagnostica

Durante l'esame, la patologia è separata dalla miotonia di Oppenheim. La maggior parte degli esperti ritiene che questa patologia non sia un'unità nosologica indipendente. La miotonia di Oppenheim, secondo i ricercatori, è una sindrome per cui l'ipotonia dei muscoli del tipo pronunciato diventa la manifestazione principale. A questo proposito, il termine "bambino pigro" è diventato di recente molto diffuso.

Metodi di ricerca: elettromiografia

Il rilevamento dell'amotropia vertebrale si basa (eccetto per la manifestazione precoce e quadro clinico tipico) sui risultati di numerosi altri studi. Di questi, l'elettromiografia dovrebbe essere distinta. In quasi tutti i casi, l'attività spontanea bioelettrica viene rilevata a riposo in presenza di potenziali di fascicolazione. Contro uno sfondo di contrazioni arbitrarie, l'attività elettrica di un carattere ridotto con un ritmo di una palizzata è dichiarata. Ciò indica un aumento della durata del potenziale e del fenomeno di sincronizzazione.

Studio patologico

Permette di identificare una diminuzione del numero di cellule delle corna spinali anteriori, nonché cambiamenti del tipo degenerativo. Disturbi patologici sono pronunciati nella regione dei ispessimenti cervicali e lombari, nei nuclei motori dei nervi cranici. Vengono anche rilevati cambiamenti nelle radici anteriori, nelle zone intramuscolari delle terminazioni nervose. C'è una scomparsa e un'eccessiva ramificazione del terminale normale.

Analisi biochimiche

Questo studio rivela cambiamenti nel metabolismo dei carboidrati. Quindi, è stato trovato che con l'amiotrofia spinale, la glicolisi nei pazienti è vicino al tipo fetale. Molto spesso, vengono rivelati cambiamenti significativi nel metabolismo della creatina-creatinina - un aumento dell'escrezione di creatina, una diminuzione dell'escrezione di creatinina. Va anche notato che la concentrazione di enzimi in siero quasi invariato.

Amiotrofia spinale: trattamento

La terapia patologica è ridotta all'appuntamento di esercizio fisico e massaggio. Queste procedure dovrebbero essere eseguite regolarmente. I metodi di trattamento radicale sono assenti. In una certa misura, il sollievo può portare un certo numero di farmaci. In particolare, gli esperti raccomandano mezzi come Sanguinarine, Galantamine, Oksazil, Prozerin. Inoltre, sono prescritte vitamine del gruppo B. In caso di manifestazioni pronunciate della malattia, possono essere raccomandate ripetute trasfusioni di sangue in piccole dosi.