Sintomi della sindrome di Rett, trattamento, prognosi e diagnosi

Attualmente, in medicina, sono note un gran numero di malattie ereditarie che influenzano il genotipo umano e, di conseguenza, si manifestano in una delle generazioni. La terapia di tali patologie non può garantire una cura completa, solo attenuando l'insorgenza dei sintomi. Una di queste malattie è la sindrome di Rett, che viene diagnosticata quasi esclusivamente nelle ragazze. Come riconoscere la malattia e se è possibile indebolire le sue manifestazioni, consideriamo nel nostro articolo.

Qual è la patologia

La sindrome di Rett nei bambini di solito viene diagnosticata solo nelle femmine. Questa malattia ha preso il nome in onore di uno scienziato austriaco, che lo ha descritto. Questo accadde nel 1966, ma secondo le informazioni, la patologia era conosciuta in precedenza, ma non aveva nome. Ha notato diverse manifestazioni in diverse ragazze e ha suggerito di attribuirle a una malattia. Durante le sue osservazioni e lo studio di questa patologia, Andreas Rett ha descritto più di 30 casi.

È stato ora stabilito che questa patologia è scatenata da una mutazione del cromosoma X. Ma questo è diventato noto solo nel 1999, quindi è troppo presto per parlare di metodi efficaci per affrontare questo disturbo.

La patologia si basa su processi che distruggono il corpo e portano a danni al sistema nervoso. La sindrome di Rett porta a un rallentamento dello sviluppo e quindi a un arresto completo.

Alcuni medici potrebbero confondere le manifestazioni di questa malattia con l'autismo, ma l'ulteriore percorso e il quadro generale di entrambe le patologie sono in qualche modo diversi. È necessario differenziare attentamente le malattie tra loro al fine di scegliere la tattica del trattamento.

statistica

Il fatto che questa malattia sia ereditaria è diventato noto recentemente. Il colpevole è solo un singolo gene. In alcuni paesi, gli studi indicano che una tale diagnosi può essere nei bambini nati da matrimoni strettamente correlati.

La patologia è rara: solo un bambino su 12 mila bambini nati. Ma ciò che è interessante è che questo bambino malato sarà sicuramente una ragazza. Come può essere spiegato?

I bambini maschi non hanno alcuna possibilità di sopravvivenza se ottengono un gene con questa mutazione, perché hanno solo un cromosoma X. Nelle ragazze ce ne sono due, quindi oltre al gene malato hanno lo stesso, ma sano. Questo dà loro l'opportunità di vivere fino a una certa età, sebbene i sintomi della malattia appaiano in tutta la loro gloria.

Associazione della sindrome di Rett

Qualsiasi malattia rara richiede determinate capacità di cura e richiede anche una percezione adeguata da parte degli altri. In Russia esiste un'associazione per il supporto di pazienti con tale diagnosi.

Il compito principale dell'organizzazione è di consigliare i genitori che hanno figli con una tale diagnosi, supporto informativo e assistenza nella riabilitazione. L'associazione ha il proprio sito web, che i genitori possono visitare e conoscere gli ultimi progressi in medicina per il trattamento della sindrome di Rett.

Puoi porre domande sull'educazione e lo sviluppo di tali bambini, comunicare con le stesse famiglie, condividere i loro successi e fallimenti.

Cause di patologia

È già stato stabilito che la ragione principale per lo sviluppo della malattia è mutazione genetica influenzando il gene MeCP2. Come risultato della violazione, c'è una mancanza di recettori della glutammina nei gangli della base, i recettori della dopamina, una violazione delle strutture colinergiche.

Questo gene si trova sul cromosoma X. Tale patogenesi porta a cambiamenti morfologici nel cervello, che provoca una cessazione dello sviluppo nel 4 ° anno di vita di un bambino.

Le prime manifestazioni della malattia

Se un bambino nasce con una tale patologia, allora i primi mesi, e talvolta anni, è quasi impossibile sospettarla. All'esame, il pediatra non trova anomalie nello sviluppo o nella crescita. A volte i medici prestano attenzione alla letargia e all'ipotensione muscolare, ma tutti danno la colpa a un travaglio difficile, quindi non prestano abbastanza attenzione a tali sintomi. La sindrome di Rett nei bambini (le fotografie sono presentate di seguito) può anche mostrare i seguenti sintomi:

• Bassa temperatura corporea

• Mani e piedi sudati
• Pelle pallida

Quando un bambino cresce, le violazioni cominciano a manifestarsi più forte, ad esempio, i genitori notano che all'età di 4-5 mesi, la mollica non è in grado di rotolare sul dorso o sul lato, e quando arriva il momento di camminare e gattonare, non può padroneggiare questa abilità.

Chiari sintomi della sindrome di Rett

Inoltre, la sindrome di Rett nei bambini mostra sintomi più pronunciati, i genitori e i pediatri notano:

• Crescita rallentata o rachitica (ma la pubertà corrisponde all'età).
• La testa, le braccia e le gambe rispetto al corpo appaiono piccole.
• evidente disturbi del linguaggio.
• Il neurologo rileva un ritardo nello sviluppo della psiche.
• Le abilità motorie fini non sono sviluppate.
• Se il bambino cammina, si muove su gambe dritte senza piegare le ginocchia.
• Con difficoltà, il bambino mantiene l'equilibrio, un tremore appare negli arti.
• Sindrome di Rett nei bambini, questa foto mostra, spesso accompagnata da convulsioni. Si noti che con lo sviluppo della malattia la loro frequenza diminuisce.

• Scoliosi.
• Insufficienza respiratoria, apnea notturna si verifica spesso.
• Aerophagia, quando l'aria viene inghiottita insieme al cibo, e poi il bambino sputa forte.

Va anche notato che tali bambini possono ripetere lo stesso movimento più volte, come sfregare le mani o torcersi le mani. Se il bambino è ancora piuttosto piccolo, allora può mordere i pugni, battere la faccia o il petto.

Fasi della sindrome di Rett

Questa malattia è già ben studiata, quindi può essere diagnosticata nelle fasi iniziali e ce ne sono solo quattro, ognuna delle quali è caratterizzata da manifestazioni e caratteristiche distintive.

1. La prima fase dello sviluppo della malattia inizia da 4 mesi e dura fino a 1,5-2 anni. Nei bambini in questo momento, è possibile notare un ritardo nella crescita dal tronco della testa e degli arti, muscoli deboli, letargia. Il bambino non mostra interesse per i giochi e tutto ciò che lo circonda.
2. Nella seconda fase, la condizione peggiora. I genitori notano i disturbi del sonno, ci sono periodi di pianto inconsolabile. In quasi il 50% dei pazienti si osserva una respirazione anormale quando l'apnea viene sostituita dall'iperventilazione. Molto spesso, tali violazioni non vengono diagnosticate di notte, nel periodo della veglia. Se il bambino ha già imparato a camminare, allora da qualche parte intorno ai 2 anni questa abilità potrebbe scomparire. Il bambino smette di parlare, appaiono movimenti stereotipati con le sue mani, se c'è la sindrome di Rett, la foto lo dimostra chiaramente. Spesso ci sono convulsioni e persino convulsioni epilettiche, e il trattamento non dà i suoi risultati.

   

3. La terza fase inizia a circa tre anni e può durare fino a 9 anni. I medici lo chiamano un periodo di stabilizzazione, ma viene diagnosticato ritardo mentale si verificano attacchi di epilessia, anche se molto meno frequentemente. Il bambino può cadere in uno stato di torpore ed essere in esso per diverse ore, ma gli attacchi di ansia non vengono più osservati.
4. Lo stadio 4 è caratterizzato da cambiamenti irreversibili del sistema nervoso, della colonna vertebrale e delle articolazioni, per cui viene diagnosticata la scoliosi, una circonferenza della testa piccola. All'età di 10 anni, il bambino smette di muoversi indipendentemente, il peso diminuisce rapidamente. Le patologie di molti organi interni sono annotate. Nonostante il collasso di tutte le sfere di attività, la comunicazione emotiva e l'attaccamento persistono per lungo tempo.

Se la sindrome di Rett si sviluppa, l'aspettativa di vita dipenderà dallo stadio di individuazione della malattia e dalla qualità dell'assistenza all'infanzia. Non esiste ancora un metodo che eliminerebbe completamente questa patologia.

Diagnosi della malattia

I pediatri diagnosticano il bambino "sindrome di Rett" sulle manifestazioni cliniche, che quando il bambino diventa più vecchio e più luminoso. Se si sospetta una patologia di un bambino, vengono inviati per ulteriori studi:

1. Una scansione TC o RM del cervello aiuta a identificare le lesioni che confermano una cessazione dello sviluppo.
2. Viene preso un elettroencefalogramma che misura l'attività cerebrale. Se c'è una malattia (sindrome di Rett), viene registrato un ritmo di fondo lento.
3. Gli ultrasuoni degli organi interni mostrano il sottosviluppo dei reni, del fegato, del cuore.
4. Diagnosi citologica molecolare obbligatoria.
5. Se ci sono manifestazioni tipiche della malattia, è indicato uno studio di mutazione sul cromosoma X.

Diagnostica differenziale

La sindrome di Rett nei bambini nelle prime fasi del suo sviluppo assomiglia a manifestazioni di autismo, ma ci sono segni distintivi che aiutano a distinguere queste due malattie l'una dall'altra. Per comodità, i dati sono tabulati.

Come potete vedere, la sindrome di Rett ha sintomi diversi dall'autismo, sebbene sia difficile riconoscerli nelle prime fasi dello sviluppo della patologia.

Trattamento della sindrome di Rett

Poiché questa malattia è una conseguenza della mutazione genetica, possiamo dire immediatamente che è impossibile curarla completamente. Qualsiasi direzione della terapia mira a sopprimere manifestazioni sintomatiche e migliorare le condizioni generali del bambino. Possiamo distinguere le seguenti aree:

1. Trattamento farmacologico
2. Trattamenti tradizionali

Sbarazzarsi dei sintomi con i farmaci.

Se viene diagnosticata la sindrome di Rett, il trattamento inizia con la somministrazione di farmaci di gruppi diversi:

• Anticonvulsivanti. Aiutano a bloccare le crisi epilettiche. Ma la maggior parte dei farmaci non ha l'effetto desiderato, e la frequenza degli attacchi non diminuisce, quindi i medici sono costretti a prescrivere "Carbamazepina" - l'anticonvulsivante più forte.
• "Melatonina". Appartiene al gruppo di sonniferi e aiuta a normalizzare ritmo biologico sonno e veglia.
• Preparativi per migliorare l'attività cerebrale.
• I mezzi per migliorare la circolazione sanguigna.
• "Lamotrigina". Assegnare per evitare che il sale monosodico entri nel sistema nervoso centrale.

Sfortunatamente, la maggior parte dei farmaci non riduce significativamente le manifestazioni della malattia.

Trattamento tradizionale della sindrome

Oltre a prendere farmaci, i pediatri danno i seguenti consigli ai genitori:

1. La dieta del bambino dovrebbe contenere molte vitamine e minerali.
2. Il cibo dovrebbe essere ipercalorico, è meglio nutrirlo ogni 3 ore in modo che il bambino guadagni peso.
3. Un bambino di questo tipo deve fare un massaggio, è consigliabile che i genitori padroneggino le abilità di tenere, in modo da non visitare la clinica ogni volta.
4. La ginnastica terapeutica è utile, aiuterà a rafforzare i muscoli, aumentare la flessibilità e il tono muscolare.
5. Assicurati di prestare attenzione ai giochi che sviluppano il linguaggio, le funzioni motorie.
6. Utile terapia occupazionale.
7. Se viene diagnosticata la sindrome di Rett, il trattamento prevede anche l'inclusione della musicoterapia. Ascoltare canzoni diverse rende il bambino interessato agli altri.

Sarebbe l'ideale per eseguire il trattamento di un bambino del genere in un centro specializzato, dove non solo è prescritta la terapia farmacologica, ma anche infondere abilità utili e aiutare i bambini ad adattarsi al mondo.

Prognosi per i pazienti con sindrome di Rett

Data la natura ereditaria della malattia, si può sostenere che non esiste ancora un trattamento efficace, ma gli scienziati di tutto il mondo ci stanno lavorando. Studi scientifici dimostrano che la sindrome di Rett e i suoi segni sono completamente reversibili. Gli esperimenti sono stati condotti su topi e sono state fatte ipotesi sul trattamento di questa patologia con cellule staminali.

E se è possibile ripristinare la funzione del gene, allora sarà possibile eliminare i disturbi neurologici che questa mutazione provoca.

Questi studi danno a genitori e medici una grande speranza di ripristinare la maggior parte delle loro funzioni perse.

Allo stato attuale, se la sindrome di Rett viene diagnosticata in un bambino, è quasi impossibile alleviare i sintomi, ma molto dipende dai genitori. Se possono creare un'atmosfera di amore e cura per il bambino, imparare a contattare un bambino, fare tutto il possibile per preservare le abilità esistenti, allora è probabile che vivrà fino a 50 anni. E tali casi sono già stati descritti nella pratica medica.

I medici tra le cause di morte di questi pazienti sono chiamati: arresto cardiaco, convulsioni, così come disfunzione del tronco cerebrale e perforazione delle pareti dello stomaco.

Si spera che presto gli scienziati trovino il modo di affrontare questa patologia e che i genitori che hanno figli del genere siano in grado di respirare con gli investimenti.

In conclusione, vorrei dire che la prevenzione di questa malattia non esiste, dal momento che il genotipo umano è interessato. Anche se è ancora sconosciuto ciò che provoca tali violazioni nei geni. Forse questo è l'impatto negativo dell'ecologia o di alcuni fattori dannosi? Quindi rimane solo da dare una raccomandazione generale: aderire ad uno stile di vita sano, mangiare bene ed essere più attenti alla loro salute, in modo che in seguito i nostri figli non debbano pagare.