Il metodo genealogico della genetica. Metodo clinico e genealogico

Lo studio oggettivo dell'uomo, dal punto di vista della scienza, è scomodo e piuttosto difficile. Qual è la ragione? Ci sono molte ragioni. Innanzitutto, è impossibile "attraversare" una persona sperimentalmente, inoltre, l'età della maturità sessuale arriva piuttosto tardi, l'insieme cromosomico è ampio e il numero di discendenti è insufficiente per la ricerca.

Mondo umano

Per determinare le caratteristiche ereditarie di un particolare corpo umano, viene utilizzato il metodo genealogico. Con esso, è possibile con la più alta probabilità di prevedere varie malattie, caratteristiche esterne, tratti caratteriali, ereditati.

Il tipo ereditario è sempre associato a determinati segni di trasferimento genico:

1. Dominante. Digita "gene forte". Il segno è caratterizzato dal trasferimento di qualità ereditarie caratteristiche di un particolare gruppo, razza.
2. Recessivo. Tipo debole, insolito, a volte "sfondare" attraverso caratteristiche dominanti. Ad esempio, l'aspetto di un uomo con i capelli privi di pigmento naturale.
3. Autosomica. Un segno che è ereditato in coppia con un dominante o recessivo. Non dipende dal piano a cui passa.
4. Collegato al pavimento. Trasmesso esclusivamente attraverso la linea femminile o maschile.

Il metodo genealogico è basato su leggi di mendel e fu inizialmente proposto e iniziato ad essere usato 150 anni fa da F. Gallton. Per condurre uno studio obiettivo, è necessario avere informazioni sugli antenati diretti e un numero sufficiente di discendenti. La compilazione di un albero genealogico di solito inizia con un probando studiato.

Malattia e uomo

Il metodo genealogico clinico utilizza l'analisi genetica - una tecnica abbastanza semplice e molto informativa, per l'uso di cui non sono richieste attrezzature, dispositivi, ecc. Inoltre, può essere utilizzato da chiunque sia interessato ai propri antenati ed è responsabile della pianificazione della propria progenie.

Lo sfondo familiare medico-patologico aiuta ad analizzare il metodo genealogico della genetica umana. Con probabilmente un alto grado di precisione, ci consente di determinare il possibile sviluppo di malattie ereditarie e identificare i familiari che devono essere esaminati. Questo riguarda il metodo genealogico clinico. Se i dati vengono raccolti ed elaborati correttamente, la probabilità di coincidenza della previsione del genetista con la manifestazione della malattia è molto alta.

Alcuni fattori influenzano negativamente il processo di analisi genetica, ad esempio incidenti o disorientamento del gruppo o dei suoi singoli membri nella società. Molte malattie sono forti tratti dominanti e predetto abbastanza accuratamente. Questo è asma bronchiale, schizofrenia, diabete, malformazioni congenite sviluppo, compresa la sindrome di Down. Inoltre, potrebbe non essere la malattia in sé, ma una predisposizione ad essa. Un esempio eclatante sono le condizioni immunitarie atopiche, che determinano un'elevata sensibilità a determinate sostanze alimentari.

Secondo le statistiche, solo circa il 10% di tutte le malattie ereditarie si manifestano durante l'infanzia e negli anziani questa percentuale raggiunge il 50. Le misure preventive sono sviluppate tenendo conto dell'ambiente in cui l'individuo viene esaminato, poiché può cambiare drasticamente la prognosi in una direzione o nell'altra.

È un metodo di ricerca genealogico che ci ha permesso di determinare l'inaccettabilità dei matrimoni strettamente correlati. La patologia in tali famiglie è così chiaramente manifestata che la mortalità infantile è centinaia di volte superiore alla media. Soprattutto questa affermazione è vera in relazione al trasferimento di geni in un appell omozigote recessivo.

Il metodo genealogico clinico è ampiamente usato nella previsione e nella prevenzione delle malattie mentali ereditarie. Un posto significativo nello studio è dato alla psicosi endogena polare. Un tipico esempio è la combinazione di schizofrenia ininterrotta e sindrome maniaco-depressiva.

Ci sono molte malattie, la cui eredità è determinata e confermata. Ci sono casi che non sono trattati anche nelle condizioni della medicina moderna, in quanto non sono completamente compresi.

Ali di farfalla

Epidermolisi bollosa - molto raro malattia genetica. È caratterizzato da difficili ulcere cicatrizzanti sulla pelle e sulle mucose, che si formano dal minimo tocco. La pelle muore, la malattia va agli organi interni. Non c'è cura.

Ospite di pietra

La cistinosi è caratterizzata dall'accumulo di un particolare amminoacido, la cistina. E colpisce principalmente il sangue, il sistema linfatico e i reni. La malattia si sviluppa più spesso nei bambini che non sono in grado di vivere fino alla loro età adulta. La cistinosi causa una graduale pietrificazione di tutti gli organi e sistemi corporei. L'eccezione è il cervello, che non è affatto interessato. L'organismo cessa di svilupparsi, tutte le funzioni rallentano. Non c'è cura.

La danza di San Vito

La corea è ereditaria, non correlata al genere. I bambini soffrono nel 50% dei casi. I sintomi della malattia sono caratterizzati da movimenti mimici grotteschi, che sono normali a basse ampiezze. Sembra che il paziente stia ballando. Da qui il nome: la danza di San Vito.

Movimento nella scienza

Il metodo genealogico usa la scienza della genetica. Inizialmente, è stato creato come un modo per esplorare le possibilità e i problemi dell'ereditarietà. Attualmente la scienza è molto avanzata. Oggi è possibile, ad esempio, escludere i geni mutati in una cellula portante, sostituendoli con quelli sani. Questo non è di natura di massa, dal momento che lo studio e la selezione della soluzione corretta non sono domande di un giorno o addirittura un decennio.

In realtà, la scienza in generale, e il metodo clinico e genealogico della genetica in particolare, hanno fatto un passo avanti nella prevenzione di molte malattie ereditarie. Il metodo si basa sull'uso di geni di tre genitori, cioè le cellule rimangono genitoriali e viene modificato solo il materiale genetico con il portatore del tratto del paziente. Tuttavia, finora tutto rimane a livello sperimentale, compresi gli embrioni umani "danneggiati".

Siamo con te dello stesso sangue

Gli eritrociti di ogni persona hanno le loro caratteristiche specifiche associate al sistema antigene-anticorpo. Secondo questi segni, ci sono quattro possibili gruppi sanguigni. Il metodo genealogico viene utilizzato per prevedere le possibilità ereditarie nel sistema AB0:

1. (0) - I.
2. (0A) - II.
3. (B0) - III.
4. (AB) - IV.

Di grande importanza è anche la presenza o assenza nel sangue umano del fattore Rh, che è la frazione proteica sulle membrane degli eritrociti. La scoperta di questa caratteristica ha permesso di prevedere la sua presenza nel feto quando è nel grembo materno. Il fatto è che l'assenza di rhesus nella madre e la sua presenza nel bambino possono causare un grave conflitto quando il corpo di una donna incinta percepisce il figlio come un "dolore" e richiede il suo rifiuto.

Regalo di compleanno

Il metodo genealogico fa parte del sistema generale di conoscenza di una persona. Per qualsiasi manifestazione ereditaria, 1/10 del DNA è responsabile. Questo è un portatore di informazioni, una specie di codice umano, un programma. Inoltre, non solo le malattie possono essere ereditate, ma anche le caratteristiche specifiche dell'aspetto e persino del carattere.

Il metodo genealogico ha rivelato molte di queste manifestazioni:

• Calvizie patologica o alopecia. Fino ad ora, gli scienziati hanno lottato con la questione di quale particolare gene o parte di esso influenzi l'insorgenza di questa sindrome. È ipoteticamente accettato che la calvizie sia trasmessa con una certa combinazione di cromosomi nella madre e nel padre.
• Predisposizione alla pienezza. Secondo alcune affermazioni, un cambiamento nell'ambiente umano ha permesso al gene responsabile della sopravvivenza di indurre pienezza e persino obesità nel suo ospite.
• Squilibrio e malizia. Il fatto incredibile è stato aperto poco tempo fa. La rabbia, si scopre, è ereditata, e più spesso da padre in figlio, cioè, ha un segno di adesione al pavimento. La presenza dello stesso gene in una ragazza può darle un desiderio patologico di rubare.
• L'alcolismo. È sbagliato affermare che una certa ereditarietà fornisce il 100% della malattia, ma, secondo le statistiche, il 50% ne soffre. Il principale fattore provocatorio è l'ambiente sociale circostante.

Leggi l'output

Il metodo genealogico viene utilizzato per raccogliere la storia, costruire un albero genealogico, analizzare, prevedere e selezionare un possibile trattamento per il probando. Il suo ruolo nella ricerca genetica è grande.