Sindrome di Usher: descrizione della malattia, cause, sintomi e trattamento

La sindrome di Usher è peculiare malattia genetica che è caratterizzato da una completa mancanza di capacità di vedere e una parziale mancanza di capacità di sentire. Questa patologia prende il nome in onore dello scienziato olandese, che fu in grado di riconoscere e descrivere questa malattia all'inizio del XX secolo. In questo articolo, esamineremo la descrizione della malattia, nonché le sue cause, i sintomi e il trattamento.

I sintomi di questa malattia

La sindrome di Usher è una malattia ereditaria. È caratterizzato da una completa mancanza di udito e parziale mancanza di visione. Molto spesso il bambino è sordo già alla nascita. E questo è dovuto alla retinite pigmentosa. Ma la visione inizia a indebolirsi gradualmente. Questo è collegato, in un modo strano, con un processo di invecchiamento molto rapido della retina oculare. I sintomi di questa malattia si fanno sentire molto presto. Molto spesso ciò si verifica durante l'infanzia o l'adolescenza.

Problemi di visione

La Sindrome di Usher comincia a farsi sentire quando una persona ha la "cecità notturna", cioè l'incapacità di vedere in luoghi scarsamente illuminati. In questo caso, il paziente non può adattarsi alla luce oscurata e non è completamente orientato al buio. Lo stadio successivo è la perdita della visione laterale. La visione centrale di solito scompare molto dopo, ma può essere così grave che una persona malata non vedrà quasi nulla.

Inoltre, la sindrome di Usher si fa sentire anche sotto forma di costante affaticamento e superlavoro. In generale, bisogna dire che questa malattia è molto individuale. Il tasso di perdita della vista dipende dalle caratteristiche individuali del corpo umano.

Sindrome di Usher: trattamento

Ad oggi, gli scienziati non hanno inventato metodi con cui puoi liberarti di questa malattia. Tuttavia, la diagnosi tempestiva è molto importante, con l'aiuto di cui il bambino può ricevere un adeguato aiuto psicologico e supporto. Una persona completamente sorda e quindi con una grande difficoltà a comunicare con i suoi coetanei, e se anche la visione scompare, il paziente semplicemente va nel panico e si rinchiude nel suo mondo.

Se la visione inizia a indebolirsi durante l'adolescenza, quando la psiche non è ancora formata, allora c'è un'alta probabilità di sviluppare alcune anomalie neurologiche, come la schizofrenia. Pertanto, non appena trovi i primi sintomi di questa patologia, contatta immediatamente il tuo medico per un aiuto. In questo caso, dovrai superare una serie di test genetici molto importanti.

Se la sindrome di Usher nei bambini è confermata, allora non può fare a meno di un serio aiuto psicologico. Se iniziamo il processo di adattamento nel tempo, ci sono tutte le possibilità di adattare il paziente alla vita reale nel tempo, cioè di dargli l'opportunità di comunicare, lavorare e imparare. In questo caso, è molto importante cercare l'aiuto di specialisti per non aggravare la situazione.

Perché si verifica questa malattia?

Nella sindrome di Usher, il mutamento sordo congenito è un evento comune. È molto importante capire perché si verifica una tale malattia. Come già accennato, questa sindrome è una malattia genetica, quindi non puoi prenderli. Si verifica nella stessa quantità sia negli uomini che nelle donne. Sembra incredibile, ma questa patologia non è rara. Ad oggi, circa il sei percento della popolazione mondiale ha questa afflizione.

La sindrome di Usher e la sordità neurosensoriale congenita sono sempre ereditate dal tipo recessivo. Se il padre e la madre sono entrambi portatori di questa malattia, allora la probabilità che il bambino nascerà con patologia sarà circa il venticinque per cento. Ma se il corriere è solo un genitore, allora c'è una piccolissima possibilità che il bambino si ammali alla nascita. Tuttavia, in ogni caso, il bambino sarà considerato un vettore genetico.

Sfortunatamente, la medicina moderna non ha ancora trovato il modo di verificare la presenza di tali geni. Questo può essere conosciuto solo se la persona in famiglia aveva qualcuno che aveva questa patologia. Se la sindrome di Usher non ha iniziato a darti fastidio durante l'infanzia, allora non c'è nulla di cui preoccuparsi. Tuttavia, è probabile che questa malattia sia trasmessa alla tua progenie.

Tipologia della sindrome di Usher

Gli scienziati hanno identificato tre tipi di questa malattia, ognuno dei quali ha le sue caratteristiche cliniche. Diamo un'occhiata più da vicino a ciascuno di essi:

• Il primo tipo di solito è caratterizzato da sordità quasi completa e un inizio molto precoce della retinite pigmentosa. Inoltre, i bambini hanno menomazioni significative. apparato vestibolare. I bambini iniziano a imparare a camminare all'età di diciotto mesi.

• Il secondo tipo è accompagnato da perdita dell'udito non progressiva, così come l'apparato vestibolare senza patologie. Di solito, la visione inizia a diminuire rapidamente tra dieci e venti anni.
• Il terzo tipo inizia a progredire in modo significativo quando il bambino compie undici o tredici anni. È caratterizzato da un costante deterioramento delle funzioni degli organi della vista e dell'udito. Nella metà dei bambini è stata osservata anche patologia nell'apparato vestibolare.

Una malattia come la retinite pigmentosa, che si verifica molto spesso nella sindrome di Usher, comporta un costante deterioramento della vista. Allo stesso tempo, la velocità di questo processo è piuttosto individuale. Qualcuno è completamente cieco molto rapidamente, qualcuno è piuttosto lento. Ma in ogni caso, il primo segno di questa patologia è "cecità notturna".

Inoltre, questa malattia è caratterizzata da sordità simmetrica, che può essere trovata nell'infanzia.

Ma, nonostante tutte queste vite, i bambini che soffrono di questo disturbo sono molto intelligenti, sebbene incontrino molte difficoltà nel processo di apprendimento. Nei casi più gravi, i bambini con sindrome di Usher non sanno affatto parlare. A volte i bambini sviluppano malattie psicoemotive.

La manutenzione è

Ai primi sintomi menomazione visiva assicurati di vedere un dottore. Se sospetta la malattia di Usher, ti offrirà una diagnosi. Di solito vengono utilizzati diversi metodi per questo.

La prima cosa che farà il dottore è esaminarla attentamente. il fondo dell'occhio Di solito sulla retina si può notare un gran numero di macchie di pigmento. Il prossimo è un elettroretinogramma. Ti permette di notare la degenerazione precoce che si verifica nella retina. Questo metodo diagnostico mostra anche violazioni delle tracce dei raggi X.

Utilizzando l'audiometria, il medico sarà in grado di determinare il grado di perdita dell'udito.

Inoltre, gli esperti raccomandano anche uno studio genetico. Può essere usato per determinare se ci sono delle mutazioni nel corpo umano.

Come comunicare con le persone che soffrono di questa sindrome

La sindrome di Usher, la cui descrizione si può leggere in questo articolo, è una malattia piuttosto grave in termini psico-emotivi non solo per il paziente stesso, ma anche per le persone che lo circondano. Dopotutto, è difficile comunicare con una persona sorda con una vista molto scarsa. Inoltre, queste persone hanno anche una psiche instabile, poiché sono offese da questo mondo. Pertanto, devi mostrare la pazienza del ferro.

Fin dall'infanzia, un bambino ha bisogno di essere ispirato che nella vita possono verificarsi cambiamenti spiacevoli che possono essere gestiti perfettamente.

Devi parlare con una persona simile a una distanza molto ravvicinata in modo che possa leggere le informazioni dalle tue labbra. Prova a comunicare in una stanza abbastanza illuminata. Se sei con una persona del genere al buio, dagli aiuto per muoversi.

Prognosi e prevenzione

Sfortunatamente, la malattia, come la sindrome di Usher, ha delle previsioni estremamente deludenti. Non può essere fermato. In ogni caso, la vista e l'udito si deteriorano gradualmente.

Ma la misura preventiva più importante sarà la consulenza medica e genetica per le coppie nella fase di pianificazione della gravidanza.

Qualche parola in conclusione

Se il tuo caro o amato soffre di questo disturbo, assicurati di prenderlo in considerazione quando comunichi con lui. Queste persone hanno bisogno di cure. Tuttavia, questo dovrebbe essere fatto in modo molto discreto e gentile. Se decidi di aiutare una persona del genere, è meglio assicurarti che non veda che lo aiuterai. Ciò rafforzerà la sua fiducia in se stesso e penserà di poter gestire tutto da solo.

In nessun caso non prendere in giro le menomazioni uditive e visive di un tale paziente e non rimproverarlo per loro. Una persona con la stessa sindrome di Usher deve comprendere la sua malattia e venire a patti con essa per poter vivere felicemente oltre. Avrai bisogno di molta pazienza e il desiderio di aiutarlo inosservato.