Sindrome di Werner: descrizione e sintomi

Attualmente, un numero crescente di persone soffre di varie malattie. Non all'ultimo posto ci sono le patologie genetiche.

La sindrome di Werner-Morrison è una malattia ereditaria autosomica recessiva del tessuto connettivo. Questa malattia è caratterizzata da un invecchiamento precoce della pelle, del tessuto osseo, del sistema endocrino e nervoso del corpo.

Descrizione della patologia

In una persona che soffre della sindrome, la probabilità della comparsa di tumori maligni, che può portare a conseguenze irreversibili, aumenta molte volte. Tali neoplasie includono: melanomi, sarcomi, linfomi, ecc.

La sindrome di Werner colpisce prevalentemente uomini di età compresa tra i venti ei trent'anni. Un fatto interessante è che gli scienziati non hanno ancora dimostrato se esiste una relazione tra questa malattia e altri sintomi dell'invecchiamento precoce della pelle.

Ad oggi, gli esperti in questo campo non sono ancora riusciti a identificare le cause dello sviluppo di questa malattia potenzialmente letale.

Il corpo del bambino non è influenzato dai geni maligni presenti nel DNA dei genitori. Tuttavia, se si verifica una sintesi di geni difettosi di entrambi i genitori, in futuro il bambino è ad alto rischio di sviluppare questa malattia. Inoltre, vi è un'alta probabilità di mortalità precoce nei bambini con questo genotipo, a causa del fatto che è improbabile che i pazienti con la sindrome di Werner possano vivere fino ai sessant'anni.

Sintomi della malattia

primario sintomi della malattia inizia in giovane età di tredici e diciotto anni, la verità accade quando la sindrome inizia a manifestarsi e piuttosto tardi, dopo che il paziente ha avuto la piena pubertà.

Fino a quel momento, il paziente si sviluppa allo stesso modo dei suoi coetanei, senza alcun difetto fisico esterno, tuttavia, mentre la malattia inizia a progredire, i processi di invecchiamento iniziano gradualmente a verificarsi nel suo corpo, interessando quasi tutti i sistemi vitali.

Uno dei primi sintomi della sindrome Werner (nella foto sotto), che i pazienti notano, è che i capelli grigi appaiono sui capelli, svanisce, diventa più fragile e cade. Ulteriori cambiamenti visibili si verificano nella struttura della pelle: le rughe cominciano ad apparire su di esso, la pelle si incrina, diventa secca e sottile, si stacca e si forma la pigmentazione.

Ci sono altri processi che indicano anche l'invecchiamento del corpo. Una persona può sviluppare cataratta, malfunzionamenti nei sistemi cardiovascolare, nervoso centrale ed endocrino, le funzioni dell'apparato digerente ed escretore soffrono, tali malattie "senili" come l'aterosclerosi, l'osteoporosi, l'atrofia dei muscoli scheletrici compaiono, possono svilupparsi varie neoplasie . Spesso chiamato sindrome di Werner progeria adulti.

Da parte del sistema endocrino, si possono osservare disturbi della ghiandola tiroidea. Un paziente con la sindrome può non avere caratteristiche sessuali secondarie, le ragazze possono avere amenorrea, gli uomini hanno maggiori probabilità di essere sterili e il paziente può essere diagnosticato con il diabete.

C'è una graduale atrofia dei muscoli e del tessuto adiposo, le gambe e le braccia gradualmente si indeboliscono e perdono il loro tono, mentre diventano inattive.

Cambiamenti nell'aspetto

Ci sono anche cambiamenti nell'aspetto: i tratti del viso sono resi più nitidi e ruvidi, il naso cresce e si acuisce, le labbra diventano più sottili, gli angoli delle labbra scendono. All'età di trenta o quarant'anni, un paziente con questa patologia è come un uomo di ottanta anni. Come già accennato, molto raramente, una persona che soffre della sindrome può vivere fino ai sessant'anni, e inoltre, le morti dovute a cancro, ictus o infarto sono le più frequenti.

Verso trent'anni, il paziente può apparire cataratta bilaterale, cambiare la voce, ma la pelle è più colpita.

In relazione alle patologie delle ghiandole del grasso e del sudore, la sudorazione si interrompe bruscamente. Non c'è solo un indebolimento delle braccia e delle gambe, ma una diminuzione della mobilità degli arti, delle sindromi dolorose nelle ossa, lo sviluppo di una tale patologia come il piede piatto. La sindrome di Werner (sindrome da invecchiamento precoce) è una malattia molto grave.

Con il raggiungimento dei 40 anni, il cancro degli organi interni viene diagnosticato nel 10% dei pazienti.

Indipendentemente dallo stadio di sviluppo della patologia, la cura della sindrome non è ancora possibile, tuttavia, è possibile ridurre il dolore e alleviare alcuni dei sintomi con una terapia di supporto.

diagnostica

Solo uno specialista altamente qualificato e competente può diagnosticare con precisione questa malattia dopo un esame completo del paziente. La sindrome di Werner può essere determinata dalla presenza di sintomi esterni, e il paziente deve anche essere testato per le malattie di cui sopra per una diagnosi accurata.

È possibile diagnosticare un disturbo sia per la presenza di una cataratta in un paziente, sia per lesioni cutanee, nonché nel caso in cui vi siano almeno quattro dei sintomi elencati.

Per escludere completamente la diagnosi è possibile solo quando prima dell'inizio dell'adolescenza nessuno di questi segni sarà assente. Tuttavia, vi è un'eccezione in caso di rallentamento della crescita, dovuto al fatto che gli specialisti in questo settore non riescono ancora a stabilire con precisione le ragioni della sua interruzione durante l'infanzia.

Per la diagnosi della sindrome, è necessario prendere le radiografie per studiare il processo di secrezione degli ormoni. Inoltre, può essere prescritta una biopsia della pelle e una donazione di sangue per determinare i livelli di zucchero nel sangue. È anche possibile testare la presenza di un gene WRN per rilevare una malattia. Come prevenire la sindrome di Werner? A proposito di questo ulteriormente.

Prevenzione delle malattie

Una malattia così pericolosa è ereditaria, quindi mancano le misure per prevenire questa patologia.

Trattamento della sindrome

Ad oggi, non ho ancora capito come guarire dalla malattia. L'azione principale tra gli specialisti è finora mirata solo alla possibilità di alleviare i sintomi avversi, così come l'esecuzione di trattamenti e misure profilattiche per le malattie associate.

conclusione

Il rapido sviluppo della chirurgia plastica oggi può modificare in modo significativo la manifestazione della malattia rispetto ai segni esterni, cioè l'invecchiamento prematuro della pelle del viso, delle mani, del collo, ecc.

Oggigiorno, la medicina moderna non si ferma e gli esperti in questo campo hanno iniziato a testare le cellule staminali come uno dei modi per combattere questo disturbo. Forse nel prossimo futuro, gli scienziati saranno in grado di ricevere i risultati tanto attesi della loro ricerca e applicarli nella progeria (sindrome di Werner).