Che cosa dice la teoria cromosomica dell'eredità?

La teoria cromosomica dell'ereditarietà si basa sulla conoscenza degli scienziati sulla struttura dei geni e sul loro trasferimento alle generazioni future. Ciò rende possibile rispondere ad alcune domande relative alla nostra origine, aspetto, comportamento, malattie, ecc. La teoria cromosomica dell'ereditarietà consiste nella procedura di trasferimento delle informazioni dai genitori ai bambini nei geni che si sommano a una nuova persona.

eredità

Le informazioni sono ereditate attraverso migliaia di geni che si trovano nei nuclei dell'uovo e dello sperma, formando un nuovo organismo. Ogni gene ha un codice che sintetizza un tipo specifico di proteina. Questo processo è semplificato, il che rende possibile prevedere le caratteristiche della generazione futura. Questo perché i geni (unità di ereditarietà) sono combinati in un ordine specifico. Interessante è il fatto che ogni cellula contenga una coppia di cromosomi responsabili di una proteina. Quindi, ogni gene è associato (allelico). Uno di loro domina, l'altro è in uno stato "dormiente". Questo è inerente a tutte le cellule del corpo, eccetto il sesso (hanno solo un filamento di DNA per formare un nucleo a tutti gli effetti con un set completo di cromosomi durante una fusione in uno zigote). Queste semplici verità sono chiamate la "teoria cromosomica dell'eredità" o la genetica di Mendel.

posterità

Durante la formazione dei gameti, le coppie di geni divergono, ma durante la fecondazione accade qualcos'altro: i geni della cellula uovo e della cellula spermatica si combinano. La nuova combinazione consente di identificare lo sviluppo di alcune caratteristiche della progenie. Dal momento che ogni genitore ha geni allelici, non possono predire quali saranno trasmessi al bambino. Naturalmente, secondo uno di leggi di mendel i geni dominanti sono più forti, e quindi è probabile che si manifestino in un bambino, ma tutto dipende dal caso.

malattia

I cromosomi umani sono 23 coppie. A volte il kit potrebbe essere errato a causa dell'attaccamento di un gene in più. Quindi possono verificarsi vari tipi di mutazioni. Questo è anche chiamato "sindrome cromosomica" - un cambiamento nella struttura della catena del DNA: inversione del cromosoma, sua perdita, duplicazione, riarrangiamento in una certa area. È anche possibile scambiare parti di cromosomi diversi, riorganizzare una regione specifica o trasferire un gene da un cromosoma all'altro. Esempi vividi di tali manifestazioni sono le seguenti malattie.

1. Sindrome del grido felino

La teoria cromosomica dell'eredità conferma che tale violazione è causata dal prolasso del braccio corto del quinto cromosoma. Questa malattia si manifesta nei primi minuti della vita sotto forma di pianto, come un gatto "miagolare". Dopo alcune settimane, questo sintomo scompare. Più vecchio è il bambino, più forte è lo sviluppo anomalo visibile: inizialmente si distingue per il peso ridotto, quindi sempre più chiaramente visibile affrontare l'asimmetria, la microcefalia si manifesta occhi obliqui naso ponte - orecchie larghe e anormali con canale uditivo esterno, possibile cardiopatia. Il ritardo fisico e mentale è una parte integrante della malattia.

2. Mutazioni genomiche

• Aneuploidia (numero di cromosomi non multipli per un set aploide). Un chiaro esempio è la sindrome di Edwards. Manifestato durante il parto nelle prime fasi, il feto ha ipoplasia dei muscoli scheletrici, peso leggero, microcefalia. La presenza di un "labbro leporino", l'assenza di un alluce sulle gambe, i difetti degli organi interni e il loro sviluppo anormale sono determinati. Solo pochi sopravvivono e rimangono mentalmente ritardato per tutta la vita.
• Poliploidia (multiplo di cromosomi). Sindrome di Patau manifestato da anomalie esterne e mentali. I bambini sono nati sordi, in ritardo nello sviluppo mentale. La teoria cromosomica dell'ereditarietà è sempre confermata, il che rende possibile prevedere lo sviluppo del feto nell'utero e, se necessario, interrompere la gravidanza.