Ereditarietà o sindrome di Patau
La sindrome di Patau è una malattia cromosomica ereditaria piuttosto grave e incurabile. Questa sindrome è caratterizzata dalla presenza di una copia extra del cromosoma 13, che è considerato lontano da una singola patologia genetica.
motivi
Per quali motivi la sindrome di Patau possa svilupparsi è ancora sconosciuta, ma per lo più i ricercatori tendono ad assumere una coincidenza completa della comparsa di cromosomi anormali. Se procediamo da questo assunto, allora si può sostenere che né il padre né la madre del bambino sono responsabili per il verificarsi di tale anomalia.
Sintomi della sindrome
La sindrome di Patau è caratterizzata da molteplici difetti.
Patologia del cranio :
- sviluppo anormale della fronte e del cranio basso;
- aree temporali impressionate;
- il cranio può avere una forma triangolare;
- circonferenza ridotta del cranio.
Patologie dello sviluppo oculare:
- la probabilità dell'assenza di bulbi oculari;
- fessura palpebrale stretta orizzontalmente;
- i bulbi oculari sono piccoli e distanti;
- c'è un difetto nelle membrane dell'occhio, che di solito si manifesta con la loro parziale assenza;
- ottusità della cornea.
Sottosviluppo della parte facciale del cranio:
- naso piatto;
- naso ponte largo, con una punta smussata retratta.
Mascella inferiore:
- non sviluppato e piccolo;
- possibile palatoschisi simmetrica e il labbro superiore.
Orecchio conchiglia:
- posto basso in combinazione con piccoli lobi premuti alla testa;
- forma irregolare del ricciolo;
- cavalletto sottosviluppato.
Organi sessuali
In questa malattia, ci sono vari difetti nello sviluppo degli organi genitali esterni:
boys:
- sottosviluppo del pene, scroto, testicoli;
- testicoli senza scrupoli.
Nelle ragazze:
- labbra e clitoride sono ingrandite;
- c'è una possibilità di formazione bicono utero e raddoppiando la vagina.
Pure
Ci sono altre patologie:
- La sindrome di Patau è caratterizzata dalla presenza di difetti della pelle, polidattilia - un numero maggiore di dita e la loro posizione specifica. A volte 2-4 dita sono piegate più vicino al palmo. E a volte si sovrappongono al mignolo e al pollice. Tali malattie cromosomiche sono caratterizzate dal frequente sviluppo di ernie ombelicali e inguinali.
- profondo ritardo mentale.
- Irritato del cervello.
- Sindrome convulsiva.
- Anomalie dei vasi sanguigni e del cuore, i loro vari difetti.
- Anomalie dello sviluppo dei reni e delle vie urinarie: raddoppiamento, patologia della posizione, idropisia, rene cistico e così via.
- Anomalie e difetti dell'apparato digerente.
Diagnosi della malattia
La sindrome di Patau è diagnosticata dal suo aspetto caratteristico, da molteplici malformazioni e cariotipo. La diagnosi non richiede molto tempo.
Terapia e previsione
La teoria dell'ereditariità afferma che il monitoraggio nella sindrome di Patau è deludente. A causa della presenza di molteplici malformazioni, i bambini muoiono principalmente nei primi mesi dopo la nascita. I bambini sopravvissuti hanno marcato disabilità mentale. Non esiste un trattamento specifico. Sono consentite solo le regolazioni. anomalie congenite terapia evolutiva e riparativa.