Che cos'è la sindrome di Down: descrizione, cause, sintomi e caratteristiche della vita

Le malattie cromosomiche sono ancora un grosso problema per la medicina. Nonostante il fatto che molte scoperte siano state fatte nel secolo scorso, queste patologie rimangono un mistero. Grazie allo sviluppo della genetica e della biologia molecolare, gli scienziati sono riusciti ad accertare l'eziologia delle malattie cromosomiche. Tuttavia, il trattamento di tali patologie non è stato ancora sviluppato. La malattia più famosa in questo gruppo è la sindrome di Down. Allo stato attuale, l'atteggiamento nei confronti di questa anomalia è leggermente cambiato.

A causa del fatto che le persone con sindrome di Down nascono abbastanza spesso, la diagnostica di questa patologia viene sviluppata nella fase dello sviluppo fetale. Tuttavia, sempre più donne si trovano di fronte a questa diagnosi preferiscono lasciare il bambino.

Cosa è giù: la definizione

Il concetto di "down" nella società moderna si è trasformato in nome comune Cosiddetti persone stupide o che pensano lentamente. Che cos'è un "down" infatti, non tutti lo sanno. Questo termine si riferisce ad un'anomalia cromosomica che si verifica anche durante la formazione del materiale genetico del nascituro, cioè nelle prime settimane di gravidanza. Per la prima volta la sindrome fu descritta nel 1864 da John Down. A quel tempo, non c'erano dati sufficienti per determinare l'eziologia della malattia, quindi la patologia era attribuita a un numero di disturbi mentali.

Passarono quasi 100 anni prima che Jerome Lejein stabilisse la causa della malattia. È stato dimostrato che i pazienti affetti da sindrome di Down hanno trisomia 21 cromosoma. Inoltre, gli scienziati hanno stabilito che la malattia non è legata all'identità nazionale, come affermato in precedenza. In media, ogni 700 ° bambino nasce con una diagnosi simile. La malattia si verifica tra i rappresentanti di tutte le razze. L'incidenza della sindrome nei ragazzi e nelle ragazze è uguale.

Cause di anomalia

La risposta alla domanda su che cosa è stato ricevuto giù più di mezzo secolo fa. Tuttavia, non è stato ancora possibile stabilire le cause dei riarrangiamenti genetici. L'eziologia di questa sindrome è la comparsa di una copia extra del cromosoma 21. La quantità di materiale genetico anormale può variare. Alcuni pazienti ne hanno solo una piccola parte. Altri hanno un intero cromosoma in più nel loro DNA. In questi casi, la violazione è chiamata trisomia. Meno spesso causa della sindrome di down si trova nella traslocazione di materiale genetico. Ciò significa che i frammenti del 21 ° cromosoma sono trasferiti su altri segmenti di DNA.

Ad oggi, è stato stabilito che nella maggior parte dei casi la patologia si forma anche prima della formazione dell'embrione. La trisomia si verifica a causa della non-giunzione dei cromosomi sessuali da parte dei genitori. Questo tipo di sindrome di Down viene diagnosticata nelle prime fasi della gravidanza. Un'altra causa di patologia è il mosaicismo. Come nel primo caso, c'è una non-giunzione dei cromosomi. Tuttavia, a differenza della trisomia, si forma un'anomalia già durante la divisione delle cellule embrionali.

Perché c'è un fenomeno come la sindrome di Down non può essere data una risposta precisa. Si è riscontrato che il rischio di anomalia aumenta di quasi 5 volte, se l'età dei genitori al momento del concepimento è superiore a 35 anni. Si ritiene che i fattori ambientali non influenzino le mutazioni genetiche, come suggerito in precedenza.

Segni caratteristici di Down

Si ritiene che negli ultimi decenni la prognosi per la vita dei pazienti affetti da sindrome di Down sia migliorata significativamente. Con il giusto approccio all'educazione e alla formazione, i bambini "speciali" diventano abili e socievoli. Tuttavia, la maggior parte dei genitori preferisce interrompere una gravidanza quando viene rilevata una trisomia nel feto. Se è stato deciso di lasciare il bambino, i seguenti sintomi sono osservati nel neonato:

1. Appiattimento del cranio (occipite, ossa facciali, ponte naso).
2. Brachicefalia.
3. Klinodaktilii - la curvatura delle dita, più spesso - il mignolo.
4. Sottosviluppo delle falangi medie.
5. Collo corto e presenza di pieghe pronunciate della pelle in quest'area.
6. Aprire l'allargamento della bocca e della lingua.
7. Ipotensione muscolare e maggiore mobilità articolare.
8. Strabismo.
9. Mascelle corte e naso.

Oltre a questi sintomi, i bambini con sindrome di Down hanno un basso livello di sviluppo intellettuale. Spesso le anomalie esterne sono associate a patologie degli organi interni, tra cui difetti cardiaci, alterazioni della vista e atresia duodenale.

Diagnosi di una malattia genetica

Nella maggior parte dei casi, i segni di Down sono già evidenti nel primo trimestre di gravidanza. I sintomi indiretti includono anomalie fetali come arti inferiori e inferiori, mancanza di osso nasale, ipoplasia delle aree cerebrali. Malformazioni del sistema cardiovascolare, urinario e intestinale possono indicare una malattia. Il sintomo principale della sindrome di Down durante la diagnosi ecografica è un aumento della larghezza dello spazio del colletto del feto di oltre 3 mm da 11 a 14 settimane di gestazione.

Inoltre, ogni donna esegue un esame del sangue di laboratorio due volte. Le variazioni dei livelli di hCG, AFP e proteina PAPP-A possono indicare la presenza di sindrome di Down o di altre patologie genetiche. Per confermare la diagnosi, sono prescritti ulteriori esami. Questi includono amnio e cordocentesi, così come la biopsia dei villi coriali. Tutte queste analisi ci permettono di esaminare il DNA del feto e stabilire la trisomia del 21 ° cromosoma.

Caratteristiche di stile di vita

Nella società moderna, i bambini con sindrome di Down possono essere abbastanza adattati. L'approccio individuale al bambino e la pazienza consentono ai genitori di ottenere buoni risultati. I "bambini speciali" sono in grado di padroneggiare vari tipi di lavoro fisico, computer, imparare a leggere e scrivere. Possono servire autonomamente se stessi e lavorare anche in condizioni di lavoro mentale leggero.

Attività di trattamento e riabilitazione

Dato lo sviluppo della medicina, è impossibile dire con certezza cosa sia Down - una malattia o una caratteristica distintiva di una persona. Nella società moderna, le persone con una tale diagnosi vivono per più di 40 anni, possono lavorare e persino iniziare una famiglia. Tuttavia, è richiesta una riabilitazione costante, che include lezioni con un neurologo e uno psicologo. È inoltre necessaria l'osservazione di un endocrinologo, cardiologo, oftalmologo, ecc .. Non esiste un trattamento specifico per la sindrome di Down. Tuttavia, il supporto dei parenti aumenta significativamente le possibilità del paziente di raggiungere una vita normale.