Malattia di Wilson-Konovalov. Cause, sintomi, diagnosi e trattamento

La malattia di Wilson (Wilson-Konovalov) è una patologia ereditaria rara, a causa della quale il rame in eccesso si accumula nel fegato, nel cervello e in altri organi vitali. I sintomi di solito iniziano ad apparire all'età di 12-23 anni.

Il rame svolge un ruolo chiave nello sviluppo di un sistema nervoso sano, ossa, produzione di collagene e melanina del pigmento della pelle. Nel normale metabolismo, questo elemento entra nel corpo con il cibo e l'eccesso escreto nella bile - una sostanza prodotta dal fegato.

Tuttavia, nelle persone con la malattia di Wilson, il rame non viene adeguatamente eliminato dal corpo e si accumula negli organi interni, a volte fino al livello che minaccia la vita. Con la diagnosi precoce, questa grave malattia è curabile e molti pazienti con questa patologia conducono una vita normale.

sintomi

È abbastanza difficile diagnosticare correttamente la malattia di Wilson: i sintomi di questo disturbo sono molto simili ai segni di altre malattie più comuni. Inoltre, i sintomi possono variare a seconda di quale organo particolare soffre maggiormente dall'accumulo di rame. Tra i segni più evidenti di patologia sono i seguenti:

• affaticamento, perdita di appetito o dolore addominale;
• ittero - ingiallimento della pelle e del bianco degli occhi;
• il cosiddetto anello Kaiser-Fleischer è una patologia rilevata durante un esame oftalmologico;
• inizio facile e rapido degli ematomi;
• accumulo di liquidi (gonfiore) nelle gambe o nell'addome;
• disturbi del linguaggio deglutizione o coordinamento;
• movimenti involontari del corpo o rigidità muscolare.

Se compaiono sintomi di ansia, dovresti consultare un medico il prima possibile. Se il tuo parente ha la malattia di Wilson, tutti i membri della famiglia potrebbero aver bisogno di una diagnosi.

motivi

Questa patologia è tra le autosomiche tratti recessivi. Malattie ereditarie di questo tipo si sviluppano solo nei casi in cui un bambino riceve due geni difettosi identici - uno da ciascuno dei genitori. Se hai un solo gene con patologia, non soffri della malattia, ma sei la sua portatrice, il che significa che i tuoi figli possono ereditare il gene difettoso.

Fattori di rischio

A rischio sono i parenti di quelli con diagnosi di distrofia epatocerebrale. Se i tuoi genitori o fratelli soffrono di questa malattia, potrebbe essere necessario sottoporsi a un esame genetico per identificare i geni patologici. La diagnosi precoce aumenta significativamente le possibilità di una cura di successo.

complicazioni

La malattia può portare a gravi complicazioni. Tra questi ci sono:

• Cicatrici sul fegato (cirrosi). Poiché gli epatociti cercano di guarire il danno causato dall'eccesso di rame, il tessuto connettivo si forma nel fegato. Il suo eccesso interferisce con il normale funzionamento del corpo.
• Insufficienza epatica Questa complicazione può verificarsi improvvisamente (insufficienza epatica acuta) o svilupparsi lentamente nel corso degli anni. Se la malattia progredisce, un trapianto di fegato può essere l'unico trattamento efficace.
• Disturbi neurologici permanenti. I problemi neurologici di solito scompaiono quando viene trattata la malattia di Wilson-Konovalov. Tuttavia, alcune persone rimangono violazioni persistenti, indipendentemente dall'efficacia della terapia.
• Disordini dei reni. La malattia in esame può danneggiare i reni e portare a problemi come la comparsa di calcoli e l'escrezione di una maggiore quantità di aminoacidi attraverso l'urina.
• Disturbi psicologici Queste complicazioni si manifestano sotto forma di ristrutturazione della personalità, depressione, disturbo affettivo bipolare, psicosi.

Prima di visitare un dottore

Per fare una diagnosi accurata e la prescrizione della terapia, è necessario contattare uno specialista in malattie del fegato - un epatologo. Tuttavia, se prima vai in una struttura medica lamentando sintomi simili a quelli della malattia di Wilson, dovresti iniziare visitando un terapeuta. Se necessario, ti reindirizzerà allo specialista giusto.

Poiché le visite mediche sono spesso limitate nel tempo, mentre i medici allo stesso tempo tendono a trasmettere ai pazienti la quantità massima di materiale, è meglio prepararsi alla visita con largo anticipo. Gli esperti forniscono i seguenti consigli:

• Specificare se ci sono condizioni e restrizioni che devono essere seguite prima di una visita dal medico. In alcuni casi, è necessario seguire una certa dieta o superare esami del sangue in anticipo.
• Fai un elenco dettagliato di tutti i sintomi che, a tuo avviso, indicano la presenza di patologia. È importante registrare anche i segni che a prima vista non sono correlati al problema.
• Registrare dati personali chiave, inclusi eventi recenti che hanno provocato un forte sovraccarico psico-emotivo (stress), cambiamenti nello stile di vita e una storia di malattia di Wilson.
• Fai un elenco di tutti i farmaci, vitamine e altri integratori alimentari regolarmente presi.
• Porta con te un parente stretto o un buon amico. In alcuni casi, è difficile comprendere immediatamente l'intera quantità di informazioni fornite da un medico e un amico o un familiare è in grado di ricordare o scrivere dettagli che potrebbero sfuggire alla tua attenzione.

Domande allo specialista

La violazione della rimozione del rame dal corpo, come qualsiasi altra malattia ereditaria, è un argomento piuttosto esteso. Allo stesso tempo, la durata della visita medica è limitata, e per ottenere l'intera quantità di informazioni che ti interessano, è meglio preparare in anticipo un elenco di domande al medico. Elenca le tue preoccupazioni e valuta le domande per importanza. Quindi, in caso di conferma della diagnosi di "degenerazione epatolenticolare" (nota anche come malattia di Wilson-Konovalov), è necessario chiarire con lo specialista alcuni punti:

• Che ricerca deve passare?
• Quali metodi di trattamento consiglieresti?
• Quali sono gli effetti collaterali tipici del tipo di terapia che consigli?
• Ci sono altri modi per curare questo disturbo?
• Soffro di altre malattie croniche. In che modo questo influenza la terapia proposta?
• Ci sono delle restrizioni da rispettare?
• Dovrei evitare alcol e droghe che possono danneggiare il fegato?
• I miei parenti e familiari devono sottoporsi a uno screening genetico per rilevare la malattia di Wilson-Konovalov?
• Avete opuscoli o altro materiale stampato con informazioni su questa malattia? Quali siti su Internet consiglieresti?

Non esitate a fare altre domande, compreso il chiarimento, se non capite le spiegazioni del medico. Tutti i dettagli sono importanti, quindi prendi nota delle informazioni chiave.

diagnostica

La distrofia epatocerebrale è un problema serio in termini di diagnosi, poiché i segni e i sintomi di questa malattia sono caratteristici di molti altri, più comuni e studiati disturbi del fegato (ad esempio l'epatite). Inoltre, molti segni appaiono gradualmente e nel tempo cambiano del tutto il loro carattere o intensità. Pertanto, i cambiamenti nel comportamento che diventano evidenti con l'età sono più difficili da associare alla malattia di Wilson. Per la diagnosi, i medici si affidano simultaneamente alle informazioni sui sintomi e sui risultati degli studi diagnostici.

ricerca

I seguenti metodi sono usati per diagnosticare la malattia di Wilson:

• Esame delle urine e del sangue Molto probabilmente il medico raccomanderà un esame del sangue per monitorare la funzionalità epatica e controllare il livello di rame. Inoltre, le informazioni necessarie possono essere estratte dai risultati dell'analisi delle urine. Per fare ciò, i campioni di materiale biologico vengono consegnati al laboratorio durante il giorno e i dipendenti di un istituto medico misurano la quantità di rame rilasciata nel tempo.
• Esame da parte di un oftalmologo (oftalmologo). Utilizzando un microscopio speciale con una fonte di luce ad alta potenza, l'oftalmologo controlla gli occhi del paziente per la presenza di un marrone dorato (anello Kaiser-Fleischer). Questo disturbo è causato da accumuli di rame negli occhi. Inoltre, a causa della malattia, si sviluppa spesso una cosiddetta cataratta di rame o una cataratta di girasole, che può essere trovata anche su un esame oftalmologico.
• Rimozione di un campione di tessuto epatico per l'analisi. In una procedura come una biopsia epatica, il medico inserisce un ago sottile attraverso la pelle nel fegato. Lo specialista recupera quindi un piccolo campione di materiale biologico e lo invia per analisi di laboratorio al fine di confermare o smentire il sospetto di eccesso di rame.
• Screening genetico. Nell'analisi del sangue, è possibile determinare il tipo di mutazione genetica che comporta malattie ereditarie specifiche. Se è noto che i tuoi fratelli o sorelle hanno una disfunzione congenita del metabolismo del rame, dovresti sottoporti ad un esame genetico per prevenire lo sviluppo dei sintomi.

La malattia di Wilson: il trattamento

Il medico può raccomandare l'assunzione di alcuni farmaci che promuovono la formazione di chelati. Farmaci di questo tipo inducono gli organi interni a rilasciare il rame in eccesso nel sangue. Viene quindi filtrato dai reni e va nelle urine. Dopo questa terapia si concentra sulla prevenzione di ulteriore accumulo dell'elemento menzionato. Se il fegato è gravemente danneggiato, potrebbe essere necessario un trapianto.

farmaci

Se un paziente ha la sordità e la malattia di Wilson, tra i principali farmaci prescritti dagli specialisti di solito sono:

• "Penicillamine". È un farmaco chelante. Sfortunatamente, ha gravi effetti collaterali, tra cui malattie della pelle, soppressione dell'attività del midollo osseo e peggioramento dei sintomi neurologici.
• "Trientine." Questo farmaco agisce più o meno allo stesso modo della penicillamina, ma è meno intenso e ha il potenziale per potenziali effetti collaterali. Tuttavia, esiste una possibilità di aggravamento dei sintomi neurologici, sebbene il rischio sia significativamente inferiore rispetto all'assunzione del farmaco menzionato nel paragrafo precedente.
• "Acetato di zinco" (Acetato di zinco). Questo medicinale impedisce l'assorbimento del rame dal cibo. Nota: il farmaco può causare mal di stomaco.

Caratteristiche ricezione acetato di zinco

Molti pazienti sono interessati alla domanda ambigua: l'accumulo di zinco nel corpo provoca danni, dato che la malattia di Wilson-Konovalov deve essere trattata per tutta la vita?

Gli esperti consigliano di non preoccuparsi: sebbene il livello di zinco nel corpo aumenti leggermente all'inizio della terapia, in futuro il metabolismo di questo elemento si normalizzerà. Inoltre, lo zinco, a differenza del rame, non ha una tendenza anormale ad accumularsi nei tessuti degli organi interni. L'unico pericolo reale rappresentato dal trattamento a lungo termine con il suddetto farmaco è simile ai rischi associati a qualsiasi altro trattamento per la malattia di Wilson: è un sovradosaggio che può portare a carenza di rame. Ciò accade molto raramente, perché i medici curanti monitorano sempre i livelli di questi due elementi, come riflesso nell'urina del paziente. Se il rame diventa troppo piccolo, è possibile ridurre la dose di zinco acetato e quindi prevenire lo sviluppo di anemia. È sufficiente superare le prove una volta all'anno, poiché i livelli di questi elementi chimici rimangono stabili per lungo tempo.

All'inizio della terapia, l'assunzione del farmaco può causare indigestione, nausea e vomito. Per ridurre l'intensità di questi effetti collaterali, alcuni esperti raccomandano di assumere una dose mattutina di carbonato di zinco contemporaneamente a un piccolo pezzo di prosciutto o salsiccia prodotto con carne di tacchino. È importante non combinare farmaci con l'uso di alimenti ricchi di carboidrati semplici e complessi. Di norma, la nausea e altri effetti indesiderati si attenuano gradualmente man mano che segui il corso di trattamento prescritto. In rari casi, anche il tempo non riduce l'intensità della nausea, ma la combinazione del farmaco con la salsiccia, stranamente, aiuta quasi tutti.

chirurgia

In caso di gravi danni al fegato, potrebbe essere necessario il trapianto di organi. durante chirurgia il medico rimuove il fegato interessato e lo sostituisce con un trapianto d'organo sano. La maggior parte dei trapianti proviene da donatori già morti. Tuttavia, in alcuni casi, viene presa una decisione su un trapianto di fegato da una persona vivente, ad esempio da un parente stretto. Quindi il chirurgo rimuove il fegato danneggiato e lo sostituisce con un frammento dell'organo donatore.

Autocontrollo della malattia

La malattia di Wilson nei bambini e negli adulti si sviluppa gradualmente, ea volte si può limitare significativamente il suo sviluppo da solo. Per fare questo, i medici raccomandano di rivedere la normale dieta e ridurre la quantità di rame consumata sotto forma di cibo. Se hai un tubo di rame in casa, sarà utile misurare il livello di questo elemento nell'acqua corrente. E, naturalmente, dovresti evitare di prendere vitamine e integratori alimentari contenenti questa sostanza.

Particolarmente ricchi di rame e quindi potenzialmente pericolosi sono i seguenti alimenti:

• fegato;
• frutti di mare;
• funghi;
• noci;
• cioccolato.