Aplasia - che cos'è?

L'aplasia è un gruppo di anomalie in cui non può esserci alcuna parte del corpo o un organo. Pertanto, l'ematologia considera l'aplasia come una parziale assenza di cellule del sistema ematopoietico o la massima diminuzione della funzione di questo sistema.

Ma in alcuni casi, l'aplasia è un'anomalia che non porta a disturbi funzionali, per esempio, se una persona non ha un rene, allora non avrà alcun problema nel processo di attività della vita.

terminologia

Il termine "aplasia" ci venne dalla lingua greca, dove "a-" all'inizio di una parola significa negazione, e "plasia" è "formazione" o "educazione". Spesso nei libri di consultazione medica può essere trovato e un sinonimo per questo termine - "agenesia". Sebbene alcuni esperti li distinguano ancora, considerando l'agenesia come una completa assenza di un organo, mentre l'aplasia è la presenza di un organo nella sua infanzia. Allo stesso tempo, non consente ancora a un tale organismo di funzionare normalmente, quindi i termini sono ancora meglio visti come sinonimi.

Le cause della malattia

Fattori teratogeni più spesso isolati di anomalie, vale a dire:

• effetti chimici sull'embrione o sul feto;
• biologica;
• fisica.

Ognuno di questi fattori può influenzare il feto attraverso il corpo della madre.

La presenza di malattie cromosomiche nel genere può anche causare la comparsa di aplasia in un bambino, anche se tali malattie erano solo in antenati lontani.

In quali organi si può sviluppare un'anomalia?

L'aplasia è un fenomeno anormale che può verificarsi in qualsiasi organo o parte del corpo umano e persino nel cervello o nel cuore. Tuttavia, l'aplasia di uno degli organi associati spesso causa l'ipertrofia dell'altro. Ad esempio, se manca una ghiandola endocrina, l'altra potrebbe avere un evidente aumento di volume.

reni

L'aplasia del rene è caratterizzata dalla completa assenza di uno di loro, o sottosviluppo. Il secondo corpo sano svolge tutte le funzioni in modo indipendente.

In questo contesto malformazione congenita altre malattie possono svilupparsi:

• ipertensione arteriosa;
• pielonefrite;
• le pietre possono apparire in un rene sano.

Nella pratica medica, ci sono casi di nascita di bambini con aplasia di due reni, tale anomalia non è compatibile con la vita.

Oggi, un tale problema è rilevato in una sola persona per 1.200. Sebbene l'anomalia fosse ancora descritta da Aristotele. Le possibili ragioni per l'emergere dei medici della malattia includono:

• predisposizione ereditaria;
• malattia materna nel primo trimestre di malattie infettive, influenza o rosolia;
• diabete nella madre;
• malattie sessualmente trasmissibili e assunzione incontrollata di bevande alcoliche durante la gestazione;
• esposizione materna durante la gravidanza;
• uso improprio di farmaci ormonali, soprattutto contraccettivi.

Anomalie ossee

Assenza totale tibia si verifica più spesso nella metà maschile dei pazienti. L'aplasia delle ossa in questo caso è caratterizzata da una gamba accorciata o ridotta in volume, rispetto ad un arto sano. La fibula stessa è ispessita e accorciata. Il piede può trovarsi in uno stato di supinazione o anche in uno stato dislocato, con la posizione all'interno.

I problemi della rotula o la loro completa assenza sono raramente visti come un'anomalia separata. Molto spesso il paziente ha ancora un extramelios, cioè le cosce sono sottosviluppate e le grandi tibia ha dossi.

Le anomalie delle mani si trovano più spesso con aplasia delle ossa dell'avambraccio - l'ulna può essere completamente assente. L'aplasia del raggio si trova nel 50% dei casi di tutte le anomalie dello sviluppo osseo. Molto spesso, al paziente mancano 1 dito e le ossa del polso.

La malattia descritta può anche essere espressa sotto forma di dita accorciate, su gambe e braccia. Questa malattia è chiamata brachidattilia. In questo caso, la disfunzione delle mani è possibile se è il terminale o la falange principale che manca e i muscoli delle braccia non sono sufficientemente sviluppati.

L'anomalia dello sviluppo dei fianchi è evidente quasi immediatamente, dal momento che il paziente di solito zoppica. La prognosi per i pazienti è deludente - la malattia di solito progredisce con l'età e dà alla persona un sacco di disagio e dolore.

Aplasia delle ali del naso

Questo tipo di malattia è pericoloso per i bambini perché, molto probabilmente, ci sarà un ritardo nella crescita e nello sviluppo. Potrebbero non esserci denti Un bambino può essere sordo.

L'aplasia delle ali del naso può essere completa o parziale. La completa assenza delle ali del naso non è solo deformità esterna, ma anche problemi di deglutizione e di suzione. Ma con piccole anomalie con l'aiuto di un chirurgo, il difetto è completamente eliminato.

Seni paranasali frontali

Poche persone sanno che non tutte le persone hanno i seni frontali paranasali. I seni si trovano sopra il naso nello spessore dell'osso frontale. E circa il 5% della popolazione totale del pianeta non ne ha affatto. Aplasia dei seni frontali - questa non è una frase e non comporta alcun pericolo per la vita umana.

arteria

L'aplasia delle arterie è una patologia trattabile e necessariamente un'anomalia congenita. Puoi diagnosticare la malattia usando angiografia o scansione fronte-retro. Di norma, è richiesto un intervento chirurgico, poiché la patologia si riferisce a disturbi artero-venosi.

Il suo sintomo principale è l'ischemia cronica. Possibile restringimento dell'arteria principale in qualsiasi parte del corpo o sua completa assenza. Molto spesso, le anomalie si riscontrano nelle arterie renali, meno frequentemente nelle arterie carotidi o vertebrali e iliache esterne.

Midollo osseo

Aplasia del cervello o aplasia del sangue - una sindrome caratterizzata da una quantità insufficiente di midollo osseo, che porta alla soppressione della funzione di formazione del sangue nel corpo. Il paziente ha una carenza di globuli rossi, piastrine e leucociti. La malattia grave è spesso fatale.

Le principali cause di questa aplasia includono radiazioni e chemioterapia. Naturalmente, la presenza di malattie autoimmuni può portare ad anomalie. È anche importante, e qual è la situazione ecologica nel luogo di residenza del paziente, poiché è possibile l'influenza di condizioni di lavoro dannose sullo stato di salute. Ad esempio, il costante contatto con pesticidi e altri composti chimici dannosi che possono sopprimere il sistema immunitario.

Alcuni farmaci possono anche sopprimere la funzione di formazione del sangue (quelli che aiutano con l'artrite reumatoide e alcuni gruppi di antibiotici). malattia tessuto connettivo e, in alcuni casi, la gravidanza può causare aplasia. Non nell'ultimo posto ci sono malattie infettive, virus dell'epatite e dell'influenza. Possibili mutazioni nel periodo dello sviluppo fetale.

L'aplasia del midollo osseo può causare coma anemico o disfunzione dei singoli organi. Il paziente può costantemente essere disturbato da malattie fungine e infettive, dal momento che il sistema immunitario è gravemente indebolito da questa malattia.

Il trattamento consiste principalmente in due metodi:

1. Uso di steroidi anabolizzanti steroidi che stimolano la formazione di proteine.
2. Trasfusione di sangue con globuli rossi lavati. Questa è una misura estrema ed è usata quando la vita di un paziente è minacciata.