Variabilità genotipica: tipi, forme, caratteristiche ed esempi

Uno dei concetti chiave della biologia è la variabilità. Questo è il nome della proprietà intrinseca di tutti i sistemi viventi - la capacità degli organismi di acquisire nuovi tratti all'interno delle loro specie biologiche. La variabilità si manifesta nella diversità degli individui appartenenti a questa specie (popolazione).

Tipi di variabilità

Esistono due principali fonti di variabilità alla base dei suoi due diversi tipi.

Primo, le differenze possono essere dovute all'interazione degli organismi con l'ambiente durante l'ontogenesi (sviluppo individuale). Tale variabilità è chiamata fenotipica o modifica. Gli individui acquisiscono in questo modo una migliore adattabilità a specifiche condizioni ambientali. Allo stesso tempo, il genotipo non cambia: la manifestazione dei geni cambia, ma non i geni stessi. I tratti acquisiti dal corpo a causa della variazione fenotipica non sono ereditati.

Un classico esempio di tali cambiamenti è identico (monozigote) gemelli, uno dei quali è impegnato nel sollevamento pesi, e l'altro - nella corsa a lunga distanza. Le differenze individuali tra di loro saranno molto significative, ma non trasmesse ai loro discendenti.

In secondo luogo, gli individui differiscono a causa delle differenze nel genotipo. Questo tipo di formazione di nuove caratteristiche è chiamata variabilità genotipica. Esempi di molto diversi: opzioni per colorare frutti e fiori nelle piante, peli di animali e colore o tipo di corpo nell'uomo. Inoltre, le sue manifestazioni includono varie patologie ereditarie, alcune manifestazioni di talento nei bambini e così via.

Tipi e caratteristiche generali della variabilità genotipica

Il corpo acquisisce caratteristiche ereditarie uniche attraverso diversi metodi, ciascuno dei quali è associato a un cambiamento nella struttura del genotipo. A seconda dei fattori responsabili dei cambiamenti nel genotipo, si distinguono questi tipi di variabilità genotipica come combinatoria e mutazionale.

La forma combinatoria si verifica a causa delle caratteristiche della riproduzione sessuale. Grazie a lei, i discendenti degli stessi genitori differiscono l'uno dall'altro e non sono copie madri - cloni.

La mutazione è il risultato di cambiamenti persistenti nel genotipo del materiale ereditario - i geni codificati dalla struttura del DNA. Tali cambiamenti sono chiamati mutazioni.

In ognuno di questi casi, i tratti individuali acquisiti da un individuo vengono preservati per tutta la vita, ereditati dalla prole e successivamente manifestati in esso. Questi sono i segni principali della variazione genotipica, distinguendola dalla modifica.

Alcune manifestazioni di variabilità ereditaria sono soggette a un certo modello, espresso nel parallelismo della natura dei cambiamenti (omologia delle forme alleliche) in gruppi geneticamente stretti di organismi.

Fattori di variabilità combinatoria

Il modo sessuale di riproduzione porta alla formazione di molte nuove combinazioni di geni parentali. Questa ricombinazione si basa su diversi processi:

• Il cosiddetto crossing over (cross). L'essenza di questo fenomeno sta nel fatto che durante la coniugazione - la connessione di cromosomi omologhi durante la meiosi - avviene lo scambio tra i cromosomi. Il crossover contribuisce alla comparsa delle caratteristiche della prole in modo inusuale per gli organismi genitoriali.

• Durante lo stesso processo - meiosi, i cromosomi ricombinati divergono indipendentemente dai poli della cellula, che alla fine porta alla formazione di gameti di diversa qualità - cellule germinali con diverse combinazioni di geni. È questo fattore molto importante della variabilità genotipica che è alla base della terza legge di Mendel (il principio di ereditarietà indipendente dei caratteri). Ad esempio, nei genitori eterozigoti con gruppi sanguigni II e III, possono nascere bambini con gruppi I o IV.
• Una divergenza indipendente dei cromatidi durante la seconda divisione meiotica porta a un risultato simile.
• L'incontro con i gameti, che porta alla fecondazione e all'unificazione del materiale genetico dei genitori, avviene casualmente. Di conseguenza, ogni volta che la combinazione di cromosomi parentali si verifica anche casualmente.

Manifestazioni di variabilità combinatoria

Tutti i fattori che contribuiscono a questa forma di variabilità agiscono contemporaneamente e indipendentemente. Il risultato è un'enorme varietà di genotipi (se la popolazione è abbastanza grande). La variabilità della combinazione fornisce ad ogni individuo unicità genetica (ad eccezione dei gemelli identici). Quindi, se contate la varietà di opzioni per una persona basata su una coppia di cromosomi omologhi - una coppia di geni allelici, allora ci saranno 2 ²³ combinazioni possibili (aploide ambientato nell'uomo - 23 cromosomi).

In realtà, i cromosomi differiscono non in uno, ma in molti geni. Inoltre, il calcolo di cui sopra non tiene conto dell'effetto del crossover. Inoltre, nel genoma, esistono molti geni in più copie, il numero di queste copie ereditate da genitori diversi non è lo stesso, che integra ulteriormente le possibilità di combinazione. Quindi ogni persona con le sue caratteristiche innate uniche (e qualsiasi singolo organismo - animale o pianta) può servire da esempio della manifestazione della variabilità combinatoria genotipica.

Va anche notato che con questa forma di variabilità, le combinazioni di geni vengono "mescolate". Non ci sono cambiamenti nei geni stessi. Nuove combinazioni di tratti sono facilmente formate, ma disintegrarsi con l'ulteriore trasferimento di materiale genetico alle generazioni future è anche abbastanza facile.

Mutazioni come fonte di variabilità

I cambiamenti costanti nel genotipo derivano da mutazioni. La mutagenesi (l'insorgenza di mutazioni nel corpo) si verifica sia spontaneamente con una certa frequenza, sia sotto l'influenza di vari fattori mutageni - fisici, chimici o biologici.

Le mutazioni sono caratterizzate dalla natura spasmodica dell'occorrenza, dell'individualità (la comparsa di singoli individui) e della ripetibilità. Qualsiasi locus del genoma può mutare, causando cambiamenti nei segni minori e vitali per l'organismo.

Le mutazioni possono essere dominanti e recessive nella loro manifestazione. Le mutazioni recessive non si manifestano negli organismi eterozigoti e sono in grado di essere nascoste nel pool genico di una popolazione per un lungo periodo, formando una riserva di variabilità genotipica.

Secondo il valore adattativo, le mutazioni possono essere suddivise in utili (positive), dannose (negative) o neutre. In varie condizioni, il valore adattativo della mutazione può variare.

A seconda del tipo di cellule mutanti, le mutazioni sono somatiche e generative. Mutazioni somatiche si verificano nell'organismo mutante e non vengono trasmesse durante la riproduzione sessuale, possono essere salvate, ad esempio, nella propagazione vegetativa delle piante. Le mutazioni generative si verificano nelle cellule riproduttive e si manifestano nelle generazioni successive.

Per la natura del cambiamento nel materiale genetico, si distinguono le seguenti forme di variazione genotipica:

• mutazioni del gene (punto) - cambiamenti nella struttura nucleotidica di un gene;
• mutazioni cromosomiche - cambiamenti nella struttura dei cromosomi;
• mutazioni genomiche - modifica del numero di cromosomi nelle cellule mutanti.

Mutazioni geniche

Mutazioni di questo tipo si verificano all'interno dello stesso gene quando il gruppo nucleotidico viene invertito, così come quando un DNA viene depositato, duplicato o sostituito con uno o più nucleotidi. Il gene mutato viene trascritto, quindi tradotto nel processo di sintesi proteica. In questo caso, la mutazione può condurre (ma non necessariamente condurre) alla sintesi di un'altra proteina, che comporta un cambiamento nell'uno o nell'altro tratto dell'organismo. Con le mutazioni dei geni regolatori, può verificarsi un cambiamento nell'espressione (attività) dei geni strutturali, che porta anche a un cambiamento (spesso molto grave) nei tratti dell'individuo.

Un vivido esempio di mutazione genica è l'anemia falciforme umana. Questa malattia è causata da una singola significativa sostituzione nucleotidica in uno dei geni, che porta ad una sostituzione aminoacidica nella proteina dell'emoglobina. Di conseguenza, la durata e la capacità di trasporto dell'ossigeno dell'emoglobina diminuiscono e gli eritrociti acquisiscono una caratteristica forma a mezzaluna. Tuttavia, tali globuli rossi sono resistenti a malaria plasmodium, cioè, avere un valore adattivo positivo. Pertanto, i portatori eterozigoti di questa mutazione non sono stati rifiutati dalla selezione in alcune regioni tropicali (quelle endemiche per la malaria). Gli omozigoti per questo gene muoiono, di regola, in giovane età, perché non hanno globuli rossi normali nel sangue.

Le mutazioni geniche sono la forma più comune di mutazioni mutazionali. Servono come la fonte più importante di variabilità genotipica, poiché possono accumularsi e rimanere indefinitamente nel pool genico di una popolazione.

Mutazioni cromosomiche

Tra le modifiche che interessano la struttura dei cromosomi, vi sono le mutazioni intracromosomiche e interchromosomiche.

Le mutazioni intracromosomiche si verificano quando si verificano le seguenti occorrenze:

• inversione: rotazione della regione cromosomica di 180 gradi. I geni in quest'area si trovano in ordine inverso;
• delezione - perdita di un frammento cromosomico;
• la duplicazione è una ripetizione di una parte di un cromosoma.

Le mutazioni intercromosomiche sono causate da vari tipi di movimenti di un frammento cromosomico sul suo cromosoma non omologo - da traslocazioni. Questi movimenti possono verificarsi con o senza lo scambio di sezioni tra cromosomi o con diverse varianti della fusione di frammenti. Casi di traslocazione estrema al confine con una mutazione genomica sono considerati aberrazioni - fusione o separazione di cromosomi non omologhi.

I cambiamenti nella struttura cromosomica spesso portano a gravi conseguenze per l'organismo: letali agli stadi iniziali dell'ontogenesi o malformazioni congenite. Tali manifestazioni negative della variabilità genotipica ereditaria comprendono, ad esempio, la sindrome del "grido del gatto" nei bambini. Questa anormalità cromosomica (delezione nel quinto cromosoma) è espressa nel fatto che il pianto del bambino è simile al miagolio di un gatto, tuttavia, la mutazione colpisce non solo l'apparato vocale, ma anche il sistema nervoso centrale ed è solitamente letale in tenera età.

Mutazioni genomiche

Queste mutazioni sono associate a cambiamenti nel numero di cromosomi. Si verificano, di regola, come risultato della non-giunzione dei cromosomi ai poli delle cellule durante la meiosi. Esistono mutazioni genomiche poliploidi e aneuploidi.

La poliploidia è un aumento del numero di cromosomi che è un multiplo del set aploide. Negli animali, tale mutazione è estremamente rara, di regola, gli embrioni poliploidi di animali superiori e umani muoiono nelle fasi iniziali dell'embriogenesi. Tra le piante, la poliploidia è molto più comune e può verificarsi durante l'ibridazione interspecifica e intergenerica. Ad esempio, una prugna coltivata (con 48 cromosomi) è un ibrido poliploide di spine (16 cromosomi) e ciliegia prugna (8 cromosomi), seguito da un raddoppio del numero di cromosomi.

L'aneuploidia (eteroploidia) non è un cambiamento nel numero di cromosomi multipli rispetto al set aploide. Il risultato di questo cambiamento sono i gameti con la mancanza di un cromosoma (monosomia) o due (nullomi), così come con cromosomi extra (trisomia, tetrasomia, ecc.). Un esempio di aneuploidia negli umani è una malattia come la sindrome di Down - trisomia del 21 ° cromosoma (nella 21a coppia di cromosomi c'è un altro cromosoma extra).

Le forme genomiche, oltre che cromosomiche, della variabilità genotipica mutazionale hanno più spesso un impatto negativo sul corpo umano, portando a gravi malattie ereditarie.

Variabilità ereditaria come base per la formazione del fenotipo

I tipi genotipici e di modificazione della variabilità sono strettamente correlati. Qualsiasi cambiamento non ereditario riflette la capacità degli organismi di rispondere alla sfida dell'ambiente esterno e questa capacità è determinata geneticamente, poiché i limiti entro i quali tali cambiamenti sono possibili - la velocità di reazione - sono determinati dal genotipo dell'organismo.

I tratti geneticamente determinati, le cui varianti sono limitate a un numero limitato e non hanno forme intermedie - tratti discreti o qualitativi (come il tipo di sangue o il colore degli occhi) - sono praticamente inalterati dalle condizioni esterne. Tali segni non sono influenzati dall'azione della variabilità fenotipica.

A loro volta, i segni caratterizzati dalla continua variabilità degli organismi in una popolazione - ad esempio crescita, tono della pelle, massa muscolare - sono seriamente influenzati dall'ambiente. Le influenze esterne modificano il fenotipo in base a queste caratteristiche in limiti abbastanza ampi della norma di reazione.

Pertanto, il genotipo formato sotto l'influenza della variazione genetica pone le basi del fenotipo. Modifiche non ereditarie, che influenzano i segni a vari gradi, formano infine il fenotipo dell'organismo.

Il ruolo della variabilità genotipica nel funzionamento e nell'evoluzione dei sistemi viventi

Senza esagerazione, possiamo dirlo variabilità ereditaria gioca un ruolo decisivo nel processo evolutivo. La diversità genetica che si forma attraverso di essa è il materiale che è influenzato dalla selezione naturale e sessuale.

Il conservatorismo assoluto nella trasmissione di informazioni ereditarie (se fosse possibile) fornirebbe una stabilità assoluta del genotipo. con ciò sistemi viventi perderebbe qualsiasi capacità di adattamento in condizioni ambientali mutevoli. D'altra parte, nessuna speciazione diventerebbe impossibile e l'intera diversità delle specie biologiche, inclusi gli umani, non potrebbe essere stata formata.

La variabilità genotipica ereditaria è anche importante nella pratica umana. La selezione di piante coltivate e animali domestici è interamente basata sull'uso di cambiamenti ereditari in vari segni che sono utili per l'uomo e che scartano artificialmente i segni del nocivo, riducendo la resa o la resistenza a malattie di diverse varietà di piante e razze animali.

Inoltre, la produzione di molti farmaci, come i moderni antibiotici, si basa sull'uso di mutazioni artificialmente indotte su microrganismi che producono tali farmaci. Studiare i meccanismi specifici coinvolti dalla natura nei processi di variabilità genotipica aiuta a capire la natura di varie malattie gravi e a trovare modi per identificarle e trattarle.