Malattia di Girke: sintomi e trattamento
Qual è la malattia di Girke? Quali sono i sintomi e le manifestazioni della malattia? Qual è il trattamento della malattia? Le risposte a queste e ad altre domande saranno considerate nel nostro materiale.
Descrizione generale della malattia
La malattia di Girke è una patologia genetica causata dalla presenza di difetti nel funzionamento del fegato. L'essenza della malattia è l'incapacità del corpo di convertire l'enzima glucosio-6-fosfatasi in glucosio. A sua volta, ciò causa l'interruzione dei processi di metabolismo dei grassi e dei carboidrati. In parallelo, si sta sviluppando una diminuzione del livello di glucosio. composizione del sangue aumenta urinario e acido lattico nei fluidi corporei.
La malattia di Girke, una foto delle cui manifestazioni sono presentate nel nostro materiale, provoca un accumulo di glicogeno nelle cellule del fegato e dei reni. Il risultato è un aumento del volume dei corpi rappresentati.
Poiché la patologia è di origine genetica, il disturbo si fa sentire già sin dalla tenera età. Le manifestazioni della malattia hanno differenze significative nei diversi periodi di età. Ciò è dovuto alle caratteristiche della digestione durante lo sviluppo del corpo.
Malattia di Gyrke - sintomi
Gli esperti identificano i seguenti sintomi della malattia:
L'ipoglicemia è il problema principale della malattia. Espresso nello sviluppo di stati convulsi. Accompagnato dal bavaglio, il deterioramento della fornitura di sangue arricchito con ossigeno e sostanze nutritive agli organi vitali, il frequente calo della pressione sanguigna. Il sintomo si fa sentire soprattutto al mattino, quando c'è una lunga pausa tra l'ultimo pasto.
Aumento della temperatura corporea senza motivo apparente. Sullo sfondo del fenomeno si sviluppano attacchi di emicrania, c'è una debolezza generale, si formano spesso eruzioni cutanee.
L'aumento del volume della cavità addominale. Il motivo è la crescita del tessuto epatico. Il bordo del corpo specificato può raggiungere il livello dell'ombelico e sotto.
Modifica della funzione renale. Per molte persone inclini alla malattia di Girke, una proteina appare nella composizione delle urine. In casi gravi si sviluppa insufficienza renale.
Frequenti epistassi, lenta coagulazione del sangue durante interventi chirurgici. La radice del problema sta nella violazione della funzione piastrinica.
Presenza di depositi voluminosi di grasso nei tessuti corporei. Il motivo è una violazione del metabolismo dei lipidi. Formazioni grasse si trovano spesso sulle cosce e sulle natiche, nei gomiti e nelle ginocchia.
Crescita lenta del corpo, violazione delle sue proporzioni naturali. Con la malattia di Girke si può osservare un aumento della testa, la presenza di un collo troppo corto, una riduzione o aumento della lunghezza degli arti, un indebolimento dei muscoli e un ritardo nello sviluppo sessuale.
Cause di patologia
La causa principale della malattia di Girke è una mutazione nella struttura del gene, che è responsabile del coordinamento della produzione dell'enzima glucosio-6-fosfatasi. La malattia è ereditata secondo il principio autosomico recessivo. In altre parole, i bambini malati possono nascere anche da genitori sani. Basta che un adulto abbia un gene mutato.
Forme della malattia
Diagnosi e trattamento della malattia Girke deve determinare la forma della malattia. Gli esperti identificano i seguenti tipi di malattia:
La glicogenesi La - è espressa nella mancanza di glucosio-6-fosfatasi.
La glicogenesi Lb è una quantità limitata di glucosio-6-fosfato translocasi nel sangue.
Per le suddette forme di patologia genetica, sono simili manifestazioni biochimiche e cliniche simili. Allo stesso tempo, con lo sviluppo della glicogenesi di Lb, si manifestano spesso tutti i tipi di complicanze. Questi ultimi includono bassa immunità di agenti patogeni di Candida e stafilococco. Pertanto, la glicogenesi Lb è considerata una forma più gravosa della malattia.
Malattia di Girke - diagnosi
Al fine di diagnosticare la malattia, i pazienti vengono inviati per un esame del sangue, durante il quale viene determinato il livello di acido urico, glucosio e lattosio. Il metodo consente di identificare il grado di attività degli enzimi epatici. La procedura viene eseguita a stomaco vuoto.
Quando diagnosticano la malattia nei bambini, ricorrono alla misurazione del livello dei metaboliti nel sangue - acidi grassi e corpi chetonici, cortisolo, insulina, adrenalina. Durante la procedura, un'iniezione di glucosio viene iniettata nel corpo del paziente, dopo di che viene prelevato il sangue. Il metodo consente di determinare quanto velocemente diminuisce il livello di una sostanza in un fluido corporeo.
Rilevare la malattia di Girke consente anche la biopsia epatica. Quando il tessuto viene raccolto, viene misurata l'attività dell'enzima glucosio-6-fosfatasi. Contribuisce a questo sequenziale di congelamento e scongelamento del campione.
Trattamento conservativo
Così abbiamo capito l'essenza della malattia e dei sintomi di Girke. Il trattamento comporta anche, prima di tutto, il mantenimento di un livello normale e sano di glucosio nel sangue. Ciò si ottiene introducendo la sostanza nel corpo attraverso un sondino nasale-gastrico. Un'alternativa è l'uso di amido di mais.
In giovane età, l'uso della sonda inizia immediatamente dopo la diagnosi. Durante il riposo notturno, nel corpo del bambino vengono introdotte specifiche miscele che contengono una maggiore quantità di glucosio e dei suoi polimeri. Per evitare manifestazioni negative della malattia durante il giorno della veglia, il paziente dovrebbe ricevere regolarmente alimenti ricchi di carboidrati.
L'uso dell'amido di mais non è un metodo di terapia così efficace. Il glucosio viene rilasciato lentamente da tale cibo. Pertanto, ci sono anche complessi multivitaminici utilizzati, nonché farmaci con contenuto di calcio. Tali azioni rendono possibile migliorare il funzionamento dei reni e accelerare la produzione degli enzimi necessari dal fegato.
Vale la pena notare che, anche nel caso di una diagnosi tempestiva e di un trattamento adeguato durante l'infanzia, il livello di lipidi e acido urico nei fluidi corporei non ritorna alla normalità. Ulteriore sollievo dalle condizioni del paziente si ottiene introducendo allopurinolo xantina ossidasi, uno speciale inibitore, nel sangue. Con deterioramento precoce della funzionalità renale utilizzando ACE.
Trattamento chirurgico
La chirurgia è la soluzione radicale per il trattamento della malattia di Girke. Ci sono un numero considerevole di specialisti che raccomandano le persone che soffrono delle manifestazioni della malattia, il trapianto di fegato. Tuttavia, si dovrebbe fare un tale passo solo se ci sono gravi complicazioni della patologia, in particolare, l'insorgenza di tumori maligni.
In caso di danni agli organi di secrezione interna da parte di grandi adenomi, ai pazienti vengono prescritte iniezioni di etanolo, che vengono effettuate attraverso la pelle. Prima di ricorrere al metodo terapeutico, i medici valutano la capacità del sangue di coagularsi al fine di prevenire le effusioni interne.
Conseguenze della malattia
La mancanza di trattamento tempestivo, in primo luogo, influisce sul pieno sviluppo fisico del bambino. Più vicino al raggiungimento dell'età matura, il paziente inizia a soffrire di ipotrofia scheletrica e muscolare, ha osservato la presenza di depositi di grasso significativi nei tessuti sottocutanei. Tuttavia, non vi è alcun ritardo rispetto ai pari in adattamento sociale e lo sviluppo delle abilità cognitive.
Un paziente che non è stato diagnosticato in modo tempestivo è stato costretto a soffrire di un aumento del fegato e dei reni. Negli adolescenti, c'è un aumento della pressione. Tutte queste violazioni non solo causano disagio quotidiano, ma fungono anche da base per lo sviluppo di altre malattie potenzialmente complesse e potenzialmente letali.
Prognosi per malattia
In precedenza, la malattia spesso portava alla morte dei pazienti in tenera età, a causa della mancanza di metodi adeguati di terapia. Le previsioni più o meno positive riguardavano solo le persone che riuscirono a sopravvivere. Oggigiorno, grazie all'emergere di efficaci misure diagnostiche e soluzioni terapeutiche efficaci, è possibile rendere la vita molto più facile per i pazienti. Tuttavia, nonostante la presenza di moderni metodi conservativi e chirurgici di trattamento, che abbiamo considerato sopra, una minaccia significativa per la maggior parte dei pazienti rimane un'alta probabilità di danno critico al tessuto renale e alla formazione di adenomi epatici in età avanzata.
In conclusione
Quindi abbiamo esaminato ciò che costituisce la malattia, i sintomi e il trattamento di Girke. Come si può vedere, l'identificazione tempestiva del problema gioca un ruolo cruciale per la formazione di prognosi positive con una patologia genetica così complessa. Infatti, senza una corretta diagnosi e l'uso di metodi adeguati di terapia, la maggior parte dei pazienti difficilmente vive fino all'età matura. I pazienti che sono stati a lungo inconsapevoli della natura della propria malattia spesso sviluppano tumori del tessuto epatico che si trasformano in carcinomi maligni.
In generale, il compito della terapia per la malattia di Girke è prevenire un calo critico del livello di glucosio nel sangue al di sotto di un indice di 4,2 mmol / litro. Questo valore è considerato una soglia, al di sotto della quale diventa impossibile stimolare la produzione di ormoni vitali. Se un paziente riceve giornalmente la quantità di glucosio richiesta, il fegato ritorna alla normalità e il suo funzionamento migliora significativamente.