Malattia di Huntington: sintomi, cause e trattamento

La malattia di Huntington è una malattia neurodegenerativa di tipo genetico, che porta a disturbi mentali, nonché a una progressiva ipercinesia coreica.

C'è una malattia in 3-7 persone ogni 100.000, se parliamo di caucasici e 1 persona su un milione tra le altre razze. Nella maggior parte dei casi, le prime manifestazioni diventano evidenti in 30-50 anni. Nel 7% dei casi, la patologia si manifesta anche prima di 20 anni ed è considerata una forma giovanile.

Informazioni generali sulla patologia

Più recentemente, non si sapeva quale fosse questa malattia Chorea Huntington. Il gene anomalo, secondo gli scienziati, fu introdotto nel 1630 negli Stati Uniti.

Il nome della malattia ricevuto dal nome del medico, che per primo ha fornito una descrizione della deviazione. Ad oggi, la malattia di Huntington non è completamente compresa. L'obiettivo principale degli scienziati è lo sviluppo di farmaci efficaci, con l'aiuto di cui sarà possibile prevenire l'insorgenza dello sviluppo della malattia e avere anche un effetto positivo sul suo decorso.

Cause dello sviluppo

La causa principale della malattia di Huntington è la mutazione del gene Htt (IT-15). A causa del fatto che il gene è dominante, in un bambino il rischio di trasmissione dalla patologia genitoriale del paziente è del 50%. Gli scienziati hanno dimostrato che la forma giovanile della malattia di Huntington è molto più comune in quelle persone che hanno ricevuto il loro gene anormale dal padre.

Il gene Htt si trova sul quarto cromosoma. È in assoluto tutte le persone e consiste in una sequenza di tre elementi: citosina, adenina, guanina. Usando queste basi azotate, le molecole di amminoacido glutammina sono codificate. Fungono anche da componenti della proteina huntingtina.

Il numero normale di terzine di questi elementi è considerato 11-35. Se il loro numero è maggiore, inizia la sintesi della proteina mutante Khantingin, che ha un tratto poliglutaminico allungato. Agisce come una tossina e influenza estremamente negativamente lo stato delle cellule nervose. Questa è la causa dello sviluppo graduale della malattia di Huntington.

La gravità della malattia dipenderà interamente dal numero di ripetizioni. Più di loro, più velocemente la patologia inizierà a manifestarsi in una persona.

L'effetto della proteina mutante sul corpo umano non è stato ancora studiato. Ma ci sono suggerimenti! Se devono essere creduti, quindi, a causa del troppo lungo tratto di poliglutammina, c'è una violazione della funzionalità di parte delle proteine ​​che si trovano nel sistema nervoso. I neuroni iniziano a morire più velocemente e l'attività dei mitocondri (queste sono le stazioni di energia di tutte le cellule) diventa meno attiva.

sintomi

In ogni paziente, i segni della patologia differiscono nella durata della manifestazione, nel grado e nella velocità di aumento. Molto spesso, il quadro clinico nei diversi pazienti ha molto in comune, specialmente quando si tratta di disturbi fisici.

Il principale sintomo di malattia Chorea Huntington è lo sviluppo della corea. Questa è una sindrome che causa la comparsa di movimenti irregolari e a scatti, che a volte possono assomigliare a una danza. Inoltre, in alcuni casi, ci possono essere espressioni facciali grottesche (smorfie).

Inizialmente, c'è una mancanza di coordinazione, rallentando i movimenti improvvisi dei bulbi oculari. Tali segni sono molto difficili da notare. Più si sviluppa la patologia, più appaiono i sintomi della malattia di Huntington. Questo è quello che succede:

• a causa di spasmi dei muscoli del viso aumenta smorfie;
• la qualità del parlato si deteriora gradualmente e diventa molto incomprensibile;
• le membra cominciano a muoversi a riposo (convulsioni);
• è difficile per una persona masticare e ingoiare cibo;
• il paziente non può eseguire parzialmente o completamente azioni così semplici come pettinarsi, vestirsi, mangiare;
• il sonno inizia a peggiorare;
• compaiono sequestri di epilessia, che è più spesso caratteristica della forma giovanile stessa.

Questi fattori sono i principali sintomi e segni della malattia di Huntington. Se esistono, è necessario cercare assistenza medica il più presto possibile.

Disturbi mentali

Dopo un po 'di tempo, oltre ai sintomi fisici della malattia, cominciano a farsi sentire i disturbi mentali.

1. Alla prima fase dello sviluppo della malattia compaiono irritabilità ed eccitabilità. Una persona perde interesse in ciò che gli piaceva prima, una violazione si verifica nel pensiero astratto. Non ti permette di fare piani o valutare le tue azioni.
2. Più la malattia si sviluppa, più i sintomi appaiono seri. La persona diventa aggressiva, ci sono problemi con la memoria. Non può più pensare normalmente e correttamente, soffre di irresponsabilità e egocentrismo.

Molti pazienti sono sottoposti a grave apatia e depressione. La dipendenza può essere intensificata, se esiste. L'uomo inizia a soffrire di ipersessualità. Tutto ciò può causare il suicidio.

Diagnosi della malattia

Per stabilire la presenza di deviazioni è possibile utilizzare studi genetici o clinici.

Inizialmente, viene prelevato il sangue per determinare il numero di ripetizioni di un gene anormale. Se ci sono molte ripetizioni, il rischio di sviluppare una patologia è del 100%. Ma anche così, la diagnosi può essere fatta solo dopo la comparsa dei primi sintomi.

Attraverso la ricerca genetica, si può determinare approssimativamente l'età in cui la malattia inizia a manifestarsi.

Come viene trattata la malattia?

Ad oggi, non esiste un trattamento speciale per la malattia di Huntington. Gli scienziati hanno inventato farmaci che possono parzialmente eliminare i sintomi della malattia.

È anche importante visitare regolarmente un neurologo, un terapeuta e uno psicologo. Il medico curante deve prescrivere una terapia complessa, che può consistere nell'assumere diversi gruppi di farmaci completamente diversi.

Vale la pena notare che una persona che soffre della malattia di Huntington, ha fortemente bisogno di supporto emotivo. Parenti e parenti lo devono semplicemente a lui.

Quando inizia la fase terminale dello sviluppo della malattia, è necessario fornire al paziente una cura completa, perché non può più prendere decisioni da solo ed eseguire anche le azioni più semplici. Se c'è un bisogno, allora il malato deve essere ricoverato in ospedale.

Oggi gli scienziati stanno esplorando attivamente l'efficacia e la sicurezza dei farmaci utilizzati per prevenire la sindrome.

Questi includono antagonisti del recettore del glutammato, sostanze che possono attivare la funzionalità della catena di trasporto elettrico mitocondriale. Questi strumenti aiutano a proteggere i neuroni dagli effetti negativi della proteina mutante. Gli scienziati sono fiduciosi che tali farmaci ritarderanno significativamente la manifestazione dei primi segni della malattia di Hunington e il suo tasso di progressione sarà ridotto più volte.

prospettiva

La sindrome di Huntington ha una prognosi molto sfavorevole. L'aspettativa di vita media di una persona è di soli 15 anni. Nel caso della forma giovanile della malattia, i sintomi si sviluppano troppo rapidamente. Tale paziente vive raramente più di 8 anni.

La causa più comune di morte è un effetto tossico sul corpo di una proteina Hantingin malata. Prima di tutto, le cellule cerebrali sono colpite, il che porta alle seguenti complicazioni:

• la polmonite;
• soffocamento;
• insufficienza cardiaca;
• debole immunità;
• forma grave di disidratazione.

Inoltre non è raro l'interruzione della vita a causa del suicidio o della morte a causa di un infortunio meccanico.

prevenzione

Sfortunatamente, impedire lo sviluppo della patologia è impossibile, perché è una malattia genetica.

Se la famiglia ha casi di sviluppo della malattia di Huntington, allora dovrebbe essere effettuata una diagnosi genetica precoce. Quindi, almeno, sarà possibile implementare il trattamento preventivo in tempo.

Se esegui studi genetici nella fase di pianificazione della gravidanza e studi attentamente la storia dei genitori, puoi evitare di avere un bambino con questa sindrome.