La sindrome di Leia: cos'è?

I processi di distruzione del tessuto cerebrale sono patologie estremamente gravi che causano danni significativi al corpo umano e spesso ne minacciano la vita. Possono manifestarsi come disordine nella coordinazione motoria, deterioramento cognitivo e, in assenza di una diagnosi tempestiva e di un trattamento adeguato, possono portare alla morte.

Sindrome di Leia: sviluppo. Gruppi di rischio

Questa patologia è considerata una delle più pericolose malattie del cervello. Molto spesso si verifica nei neonati, meno spesso negli adolescenti e negli adulti. La malattia può manifestarsi sia in forma acuta che in forma cronica. Il più grave è considerato subacuto. Questa patologia deve essere affrontata con molta attenzione. Può provocare danni al cervello, al sistema nervoso centrale e causare la morte del paziente. I più sensibili a questa malattia sono neonati, neonati e bambini fino a tre anni.

La sindrome ha una natura genetica. Pertanto, il gruppo a rischio include persone che nella famiglia sono state casi di tale malattia. Se una donna con una predisposizione ereditaria a una tale patologia viene osservata da un dottore riguardo alla gravidanza, deve assolutamente parlare di questa malattia. Quindi lo specialista eseguirà l'ispezione e la diagnosi necessarie e deciderà su ulteriori azioni.

La sindrome di Leia: cos'è e perché si verifica?

La patologia si sviluppa quando la produzione di enzimi responsabili di fornire energia all'organismo è compromessa. La causa della sindrome può anche essere una malattia metabolica. Inoltre, la patologia può essere scatenata dall'infiammazione delle navi, che porta alla loro distruzione, così come le malattie del sistema nervoso centrale e la morte delle strutture cerebrali.

In generale, mitocondriale sindrome di malattia Leia ha un'origine genetica, è causata da anomalie cellulari. La malattia causa una perdita di coordinazione, convulsioni epilettiche, significativa perdita della vista e dell'udito, disturbi respiratori e mentali. Fortunatamente, questa è una patologia rara. Nella sindrome di Leah, la frequenza di occorrenza è compresa tra 1 e 36.000.

Segni di malattia nei bambini

La patologia inizia più spesso a manifestarsi nell'infanzia. Nella sindrome di Leia, la caratteristica clinica è diversa, a seconda della fascia d'età a cui appartiene il paziente. In generale, i sintomi della malattia sono sempre pronunciati e questo consente di identificare rapidamente la patologia e iniziare un trattamento tempestivo. La sindrome è caratterizzata da un decorso grave e i sintomi negli adulti e nei bambini sono generalmente diversi.

All'età di tre anni il bambino ha i primi sintomi:

1. Nausea e vomito.
2. Motore ritardato e sviluppo fisico.
3. Disturbo della deglutizione
4. Rapida perdita di peso
5. Mancanza di appetito
6. Membra tremanti.
7. Danno visivo.
8. Raffreddori frequenti
9. Crampi e si adatta
10. Respirazione rapida
11. Violazioni del tono muscolare.
12. Mal di testa e bassa pressione sanguigna.
13. perdita di coscienza.

Ci sono casi in cui la sindrome può essere scatenata da un vaccino o da una malattia virale precedentemente trasmessa. La malattia può anche essere acuta. In questo caso, i sintomi sono simili alla patologia organica del cervello.

La sindrome di Leia ha un tipo di ereditarietà materna. Ciò significa che tutti i bambini nati da una donna che è la portatrice della patologia saranno malati.

I sintomi della malattia negli adulti

La sindrome di Leia si presenta solitamente nei bambini nel secondo o terzo anno di vita. In rari casi, la patologia inizia a svilupparsi negli adolescenti o in età adulta. Allo stesso tempo, i seguenti sintomi sono caratteristici della sindrome:

1. Spasmi muscolari
2. Violazione della coordinazione dei movimenti e perdita di controllo sul proprio corpo.
3. Contrazioni.
4. Convulsioni.
5. Demenza progressiva.
6. Atrofia del nervo ottico.

I pazienti si stancano rapidamente, hanno sonnolenza, stanchezza.

Se hai questi sintomi, dovresti cercare immediatamente un aiuto medico. Dopo tutto, la sindrome di Leia è una malattia pericolosa che progredisce rapidamente.

E con lo sviluppo di un paziente di una malattia concomitante, per esempio virale, il suo stato di salute potrebbe deteriorarsi in modo significativo.

diagnostica

Se qualcuno sospetta che lui o suo figlio abbiano questa malattia, dovrebbe consultare un neurologo. Per identificare la presenza di questa patologia, è necessario sottoporsi a un esame completo, che dovrebbe includere:

1. Encefalogramma del cervello.
2. Analisi generale e biochimica del sangue.
3. Imaging a risonanza magnetica.
4. Analisi delle urine

Se la diagnosi della sindrome di Ley è confermata, è necessario scegliere un metodo di terapia in accordo con le caratteristiche individuali del paziente, la presenza di altre malattie e condizioni ambientali avverse.

trattamento

Da questa malattia non può essere completamente eliminato. Ma è ancora possibile rallentare lo sviluppo della patologia. Il trattamento della sindrome include:

1. Ricevimento di medicine (vitamine del gruppo B).
2. Biotina.
3. Agenti antibatterici
4. Una dieta con una predominanza di cibi vegetali (verdure, frutta) e con una limitazione nell'uso di proteine ​​(fino a un grammo al giorno).

La malattia, specialmente nella forma cronica e subacuta, è caratterizzata da una prognosi infausta. Molto spesso a causa di insufficienza respiratoria, la morte si verifica due o tre anni dopo l'insorgenza della malattia. Con un trattamento adeguato, i pazienti con sindrome di Leia possono vivere per circa cinque anni dopo l'insorgenza dei sintomi.

Misure preventive

Proteggiti da questa pericolosa malattia è possibile. Per fare questo, è necessario sottoporsi a diagnosi e trattamento in tempo se ci sono patologie del sistema nervoso centrale, così come mangiare e fare sport.

Si consiglia di consultare il proprio medico il più presto possibile quando si presentano segni quali:

1. Nausea e vomito.
2. Diminuzione delle capacità mentali.
3. Fatica.
4. Disturbi della vista e della deglutizione.
5. Perdita di peso progressiva.
6. Mancanza di appetito
7. Convulsioni convulsive.
8. Tremante di mani e piedi.
9. Una forte diminuzione della pressione, accompagnata da un forte mal di testa.

risultati

Quindi, la sindrome di Leia è una patologia grave e pericolosa per la vita, che ha una natura ereditaria. Per proteggersi da questa malattia, è necessario mangiare cibi sani, curare le malattie del sistema nervoso centrale, sottoporsi regolarmente ad esami medici ed essere sicuri di fare esercizio fisico.

Le donne che hanno avuto casi di questa sindrome in famiglia dovrebbero affrontare seriamente il problema della pianificazione della gravidanza. Poiché la malattia è caratterizzata dal tipo di eredità materna, prima di concepire un bambino, si consiglia alla futura gestante di consultare un genetista e di sottoporsi a esami medici prescritti dal medico. Nel 2016, al fine di prevenire la patologia, un bambino è nato utilizzando elementi uovo donatore, cioè "da tre genitori". Ma questo metodo è considerato sperimentale e finora non è stato testato abbastanza.