Disturbi metabolici e sue cause

sotto metabolismo (metabolismo) l'insieme delle reazioni chimiche che si verificano nel corpo per la sua fornitura di energia è compreso. Ecco alcuni esempi importanti relativi a questi processi: la ripartizione di carboidrati, proteine ​​e grassi negli alimenti con il rilascio di energia, la conversione dell'azoto in eccesso in prodotti di scarto escreti nelle urine, la scissione o trasformazione di sostanze chimiche in altri elementi e il loro trasporto nelle cellule. Il metabolismo è una linea di produzione organizzata, ma disordinata. Prodotti primari e semilavorati, i prodotti di scarto vengono costantemente utilizzati, spostati e rimossi dal corpo. I "lavoratori" di questo trasportatore sono enzimi e altre proteine ​​che consentono di eseguire reazioni chimiche.

violazione metabolismo: informazioni generali

I disturbi metabolici sono malattie che si verificano quando il corpo non è in grado di convertire correttamente i grassi (lipidi), le proteine, gli zuccheri (carboidrati) o acidi nucleici. Nella maggior parte dei casi, un disturbo metabolico è associato a mutazioni genetiche, a causa della quale mancano gli enzimi necessari o che non funzionano correttamente. Molti disordini metabolici sono ereditati, di generazione in generazione. Adrenoleucodistrofia, alcaptonuria, cistinosi, zucchero e diabete insipido, atrofia del nervo ottico, Sindrome da sordità, iperammoniemia, omocitrulluria, disturbo di sintesi dell'urea congenita, sindrome di Menkes, sindrome metabolica, fenilchetonuria, carenza di piruvato carbossilasi, encefalopatia necrotizzante, idiozia amarotica infantile e trimetilaminuria sono casi speciali di un concetto così semplice che ha un concetto comune che ha un concetto semplice e crea un concetto semplice che ha un concetto comune. Il trattamento e la prognosi variano a seconda del tipo e della gravità della malattia.

Disturbi metabolici congeniti

Un disturbo metabolico congenito è una malattia ereditaria che si traduce nel funzionamento improprio dei processi chimici responsabili per l'ottenimento di energia. La maggior parte delle persone con questo tipo I disturbi hanno un gene difettoso che causa un deficit enzimatico. Ci sono centinaia di diverse malattie che si riferiscono a una diagnosi come una malattia metabolica. I sintomi di questi disturbi possono variare in modo significativo.

motivi

Nella maggior parte dei casi, uno degli enzimi necessari non viene prodotto dal corpo o è prodotto in una forma inefficace. L'elemento mancante può essere confrontato con l'assenza di un lavoratore su una linea di trasporto: a seconda della sua funzione, la formazione di sostanze tossiche o l'assenza di prodotti essenziali per lui è possibile nel corpo. Il codice o il programma responsabile della produzione dell'enzima si trova di solito in una coppia di geni. Un disturbo metabolico ereditario, di norma, significa che una persona ha due copie difettose di cellule - una da ciascun genitore.