Malattia di Gaucher: cause, sintomi, trattamento

La malattia di Gaucher è rara malattia genetica natura, il successo del trattamento di cui dipende non solo sulla diagnosi tempestiva, ma anche su una terapia adeguata.

Informazioni generali

La malattia di Gaucher è caratterizzata da una violazione del metabolismo dei lipidi nel corpo. Fu descritto per la prima volta nel 1882 da un medico francese. Si ritiene che la malattia colpisca principalmente la milza e il fegato e si diffonda poi ad altri organi.

L'ereditarietà della patologia si verifica in base al cosiddetto tipo autosomico recessivo. Ciò significa che si manifesta solo se sia il padre che la madre sono "portatori" del gene precedentemente mutato. Secondo le informazioni disponibili, il gruppo di 400 persone rappresenta solo un vettore di tale gene. Tuttavia, ogni anno si osserva un aumento del numero di pazienti con diagnosi di malattia di Gaucher.

ICD-10 (codice per la classificazione internazionale delle malattie): E75.2.

Meccanismo di sviluppo della malattia

La base della patologia è la mancanza di enzimi lisosomiali, che è geneticamente determinato. Di conseguenza, tali organelli semplicemente non affrontano il loro compito primario e alcune sostanze iniziano ad accumularsi in modo coerente.

La patologia di Gaucher è caratterizzata da un'attività funzionale insufficiente della glucocerebrosidasi. È questo enzima che è responsabile della trasformazione dei glucocerebrosidi. Sono un componente comune di tutti membrane cellulari e la composizione chimica della categoria dei lipidi.

Le membrane cellulari non sono elementi statici. Stanno cambiando costantemente, il che comporta una ristrutturazione regolare. Sono questi processi che portano all'accumulo sequenziale di componenti. Una normale cellula sana li processa molto rapidamente, dividendoli in molecole.

Con lo sviluppo della malattia, una carenza di enzimi porta all'accumulo in eccesso di glucocerebrosidi. Nota, maggiore è l'attività della cellula da un punto di vista funzionale, maggiore è il grado di accumulo. Secondo gli esperti, i seguenti organi sono più sensibili a un tale eccesso di concentrazioni lipidiche: milza, fegato, reni, polmoni.

Ragioni principali

Come notato sopra, la malattia di Gaucher si sviluppa come risultato di una specifica mutazione genetica. Nell'Europa orientale, questo problema viene raramente diagnosticato. Inoltre, è elencato. malattie orfane.

Il rischio di avere un figlio con questa patologia in genitori assolutamente sani da un punto di vista clinico è possibile quando il padre e la madre sono i "portatori" del gene affetto. La principale difficoltà è che i genitori, di regola, non presentano alcun sintomo della malattia. Di conseguenza, semplicemente non pensano a condurre un esame genetico.

Come si manifesta la malattia di Gaucher? sintomi

Il quadro clinico di questa patologia è ambiguo. La sua diagnosi, di regola, è difficile a causa di segnali non chiari. D'altra parte, se i sintomi si manifestano ancora chiaramente, una diagnosi accurata può anche essere difficile da stabilire a causa della mancanza di consapevolezza. Oggi gli esperti identificano i seguenti segni che possono indicare la presenza di patologia:

• Un aumento delle dimensioni del fegato e della milza. I pazienti hanno dolori dolorosi nell'addome, un falso senso di pienezza dopo aver mangiato. I problemi con il lavoro della milza si manifestano più spesso sotto forma di debolezza, stanchezza, pallore della pelle.
• La malattia di Gaucher nei bambini manifesta displasia.
• Possibili fratture patologiche che non sono il risultato di lesioni.
• Riduzione del conteggio delle piastrine. Questo problema comporta sanguinamento dal naso e gengive, e senza una ragione apparente.

La malattia è convenzionalmente suddivisa in diversi tipi. Ognuno di loro ha la sua serie di sintomi. Di seguito è uno sguardo più da vicino a questa domanda.

Malattia di tipo I.

Altrimenti, questa versione della patologia è chiamata tipo neuronopatico. I sintomi primari possono comparire sia nei bambini piccoli che negli adulti. In questo caso, tutto dipende esclusivamente dalla carenza di enzimi.

Come si manifesta la malattia di Gaucher? I sintomi del primo tipo di malattia possono essere i seguenti:

• Fegato ingrandito.
• Milza ingrandita, che spesso termina con la sua rottura.
• Anemia.
• Emorragia sottocutanea.
• Fratture patologiche

I pazienti con questa diagnosi sono spesso preoccupati per la fatica, non tollerano lo stress. Il ritardo a livello di sviluppo fisico / mentale diventa evidente dal secondo anno di vita. Alcuni pazienti non sanno nemmeno della presenza di una tale malattia.

Malattia di tipo II

La malattia di Gaucher (le foto dei pazienti possono essere visualizzate in appositi libri di consultazione medica) inizia ad apparire già da sei mesi. La patologia è caratterizzata da un danno patologico alle strutture del sistema nervoso centrale / spinale. Nei piccoli pazienti si osservano convulsioni convulsive, problemi respiratori e una marcata riduzione del livello di intelligenza.

Questi bambini hanno scarso appetito e costante sonnolenza. L'aspettativa di vita dei pazienti più spesso non supera i due anni. Gli esperti dicono che le principali cause di morte sono l'arresto respiratorio a causa dello spasmo della laringe e la progressiva degradazione del sistema nervoso centrale.

La terapia in questo caso è praticamente inefficace. I farmaci sono prescritti esclusivamente per ridurre l'insorgenza dei sintomi.

Malattia di tipo III

In questo caso, i segni clinici sono anche associati a danni al sistema nervoso centrale, ma la disorganizzazione del lavoro di alcuni nervi cranici viene alla ribalta. Di conseguenza, i segni primari della malattia si manifestano come strabismo e nistagmo spontaneo.

Dopo un po 'di tempo, si verificano altri sintomi di natura neurologica. I pazienti hanno una forte debolezza muscolare, la demenza progredisce.

diagnostica

Per confermare la malattia sono richiesti un pediatra, un oculista, un neurologo e una consulenza genetica. Attualmente ci sono tre metodi per diagnosticare la malattia.

• Il più accurato esame del sangue riconosciuto per il contenuto dell'enzima glucocerebrosidasi direttamente nei leucociti.
• Relativamente recentemente, è stato sviluppato un altro metodo grazie al quale gli esperti possono confermare la malattia di Gaucher. La diagnosi in questo caso coinvolge l'analisi del DNA, che consente di determinare la presenza di mutazioni genetiche e la carenza dell'enzima glucocerebrosidasi. Questo metodo è informativo durante la gravidanza. Inoltre, può suggerire la gravità della patologia in un bambino dopo la nascita.
• Il terzo metodo di diagnosi è l'analisi del midollo osseo per la successiva rilevazione di cambiamenti nelle sue cellule che sono caratteristici di questo disturbo. In precedenza, veniva usato quasi sempre. Tuttavia, questo metodo indica solo la presenza della malattia, ma non consente l'identificazione tempestiva dei portatori del gene mutato.

Quale dovrebbe essere il trattamento?

Fino a poco tempo fa, il trattamento della malattia era basato esclusivamente sulla soppressione dei sintomi. Nel 1991, un metodo di terapia enzimatica sostitutiva fu sviluppato usando una forma modificata dell'enzima glucocerebrosidasi. Si tratta di somministrare un'iniezione del farmaco a pazienti con sintomi gravi. Questo approccio può ridurre la manifestazione della malattia o addirittura superare la malattia di Gaucher.

Il trattamento con un enzima artificiale consente di arrestare l'attività di un enzima naturale e compensare la sua carenza nel corpo. Questo approccio è principalmente usato per trattare la malattia di tipo I. E prima si inizia la terapia, maggiori sono le possibilità di una prognosi di successo.

In alcuni casi, trapianto di midollo osseo e chirurgia rimuovere direttamente la milza stessa.

Altri metodi di trattamento includono antibiotici, antiepilettici, bifosfonati.

conclusione

In questo articolo, abbiamo descritto in dettaglio ciò che costituisce la malattia di Gaucher. Le foto di pazienti con tale diagnosi possono essere visualizzate in libri di riferimento medici specializzati. La consulenza genetica medica è considerata l'unico metodo per la prevenzione della patologia.