La sindrome del prezzemolo è una malattia delle persone "felici"

Cos'è la sindrome del prezzemolo?

La sindrome di Angelman (il nome scientifico della sindrome di Parsley) è una malattia di natura neurogenetica. Si sviluppa in assenza di un numero di geni del 15 ° cromosoma o della loro mutazione. Di regola, tali difetti si verificano nel genotipo materno. È possibile diagnosticare la malattia solo dopo aver effettuato un'analisi genetica speciale del 15 ° cromosoma. Questa analisi viene effettuata in quei neonati per i quali si nota una diminuzione dell'attività muscolare e dell'attività motoria.

Sindrome di prezzemolo: segni

I seguenti segni sono caratteristici della malattia di Angelman:

1) mancanza di parola o la sua manifestazione insignificante;

2) squilibrio e movimento;

3) tremore delle membra o di tutto il corpo;

4) mancanza di distribuzione e concentrazione di attenzione;

5) risate frequenti, battendo le mani;

6) guadagno di peso molto lento;

7) convulsioni epilettiche o convulsioni mentali;

8) disturbi del sonno;

9) strabismo;

10) aumento della circonferenza della testa;

11) sequestri;

12) violazione delle funzioni di suzione, deglutizione e respirazione;

13) ipersensibilità al calore;

14) mascella spinto in avanti, ampi spazi tra i denti, nuca piatta, bocca larga;

15) salivazione eccessiva ;

16) perdita di linguaggio;

17) sete costante.

Inoltre, per i bambini con sindrome di Petrushka, è piuttosto difficile leggere, scrivere e imparare la scienza. Spesso non sono in grado di imparare affatto.

Sindrome di prezzemolo: trattamento

Dal momento che la malattia di Angelman è un'anomalia congenita, non è stato ancora trovato un trattamento efficace. Nonostante questo, l'associazione dei genetisti ha sviluppato una serie speciale di misure volte a migliorare la qualità della vita delle persone con questa malattia. Include massaggi, fisioterapia, lezioni con logopedisti e patologi, prendendo sonniferi leggeri per normalizzare il sonno, l'uso di farmaci anticonvulsivanti, lezioni mirate allo sviluppo di capacità motorie, psicoterapia. Inoltre, è indispensabile esercitare, mirato a rafforzare i muscoli. vescica e due punti.

Sindrome di prezzemolo: previsioni

Poiché i sintomi della sindrome di Angelman cambiano nel tempo, i pazienti hanno migliorato le condizioni generali. L'aspettativa di vita di questi pazienti è di circa 35-40 anni. Parlano male, quindi si raccomanda l'allenamento. linguaggio dei segni. Con esercizi regolari, i pazienti sono in grado di padroneggiare le capacità di auto-cura e autocontrollo, possono fare lavori semplici e persino usare le posate. Quando scegli i vestiti, dovresti dare la preferenza a quello che non ha cerniere, rivetti e bottoni, che ti permette di vestirti. pubescence arriva come al solito. Se pratichi fisioterapia e massaggi, puoi evitare la scoliosi e l'obesità. È consigliabile circondare i pazienti con un'atmosfera positiva e benevola, poiché sono molto vulnerabili e tendono a deprimersi.

Sindrome di prezzemolo: prospettive

Sfortunatamente, non c'è alcuna possibilità di una cura completa della malattia. È possibile migliorare le condizioni generali del paziente, ma ciò dipende dal grado di danno del 15 ° cromosoma del genotipo dei genitori. Vale anche la pena notare che durante la gravidanza di donne con sindrome di Angelman nel 98% dei casi sono nati gli stessi bambini. Sulla base di ciò, i medici ritengono che la malattia sia ereditaria e, con ogni discendente che ne segue, la mutazione si manifesti ancora più luminosa. Ma non essere arrabbiato, perché la sindrome di prezzemolo è una malattia che non è una frase. Con il giusto trattamento, il paziente può essere abbastanza indipendente.