Sintomi e cause della sindrome di Fanconi negli adulti e nei bambini

Sindrome di Fanconi - Disturbo diffuso congenito o acquisito dei tubuli renali convoluti prossimali in associazione con iperaminoaciduria generalizzata, glicosuria, iperfosfaturia, perdita di biocarbonato e acqua con le urine. Descriveremo questa malattia simile al rachitismo e le sue cause nel seguente articolo.

Caratteristiche di espressione

La sindrome di Tony-Debre-Fanconi è espressa dalla disorganizzazione tubulare. Gli esperti sottolineano una serie di caratteristiche dell'espressione della malattia:

• Ridurre la quantità di calcio nel plasma sanguigno.
• Disturbo dell'ambiente acido.
• Il verificarsi di un aumento del livello di zucchero nel sangue.
• Energia aumentata fosfatasi alcalina.

specie

Una malattia congenita, di regola, è unita al cromosoma X. Inoltre, gli esperti osservano che la sindrome di Tony-Debreux-Fanconi può essere completa se ci sono 3 difetti biochimici fondamentali. Questi includono glucosuria, amminoaciduria e fosfato. È incompleto se sono presenti 2 dei 3 sintomi principali.

Se la malattia è classificata come un tipo congenito, la determinazione della presenza della sindrome di Fanconi si verifica in un bambino durante l'infanzia. Pertanto, la forma primaria viene definita "infant". È caratteristico prevedere se la malattia è ereditata è un compito difficile.

Secondo numerose recensioni di esperti, una delle principali e comprovate ragioni per la formazione della sindrome di Fanconi è l'intossicazione del corpo con piombo e mercurio. Di conseguenza, il gruppo di rischio può includere dipendenti di imprese chimiche.

Inoltre, la causa della formazione della patologia può essere il consumo eccessivo di farmaci, compresi i mezzi utilizzati per la chemioterapia.

Quadro clinico

I primi segni della sindrome di Fanconi si manifestano nei bambini nella seconda metà della loro vita - bambini apatici, hanno scarso appetito, vomito, subfebriletet, ipotensione, disidratazione. Il complesso sintomatico distribuito si sviluppa al secondo anno di esistenza. Se la malattia è espressa in 5-6 anni, i segni principali sono segni di osteomalacia, deformità ossee e paralisi ipokaliemica.

A partire dal secondo anno di vita, la sindrome di Fanconi nei bambini si manifesta con un rallentamento della formazione fisica e mentale, si verifica una decalcificazione generalizzata, che si manifesta con curvature ossee delle gambe, torace, avambraccio e omero e diminuzione del tono muscolare.

Con questa manifestazione di patologia, il paziente sente alcune difficoltà nel processo del camminare, che può anche essere espresso nel verificarsi di sensazioni dolorose luminose. Tali segni possono manifestarsi, principalmente, a causa della modalità di vita sedentaria.

Di norma, la fragilità ossea è osservata in pazienti con questa diagnosi, che è una conseguenza della mancanza di minerali nei tessuti ossei. Di conseguenza, sono a rischio di frequenti fratture.

sintomatologia

Secondo gli esperti, la malattia può essere intensamente formata sullo sfondo di un'altra malattia. Ad esempio, sullo sfondo della cistinosi. I sintomi in questo caso sono espressi nella sospensione della maturazione e dello sviluppo. Di regola, i sintomi sono completati da depigmentazione focale nella retina. La formazione di nefrite interstiziale, che contribuisce allo sviluppo dell'insufficienza epatica.

Segni di sindrome ereditaria

I sintomi della sindrome di Fanconi possono manifestarsi nei primi mesi di vita. A seguito di manifestazioni della malattia, il paziente può manifestare i seguenti sintomi:

• minzione frequente;
• aumento della sete;
• costipazione prolungata;
• il frequente verificarsi della voglia di vomitare, senza motivo;
• affaticamento eccessivo;
• debolezza muscolare;
• aumento intermittente della temperatura;
• flatulenza.

Quando un bambino ha vomito e la temperatura corporea aumenta, è necessario visitare immediatamente un medico. Di norma, uno specialista altamente qualificato può determinare i sintomi inerenti alla sindrome di SARS e Fanconi. Se sorgono sospetti, il paziente viene inviato per ulteriori test.

Quando si verifica la progressione della malattia descritta, è possibile distinguere i seguenti sintomi:

• Nanizm iniziale. Di regola, la crescita naturale e il peso sono sostituiti da una carenza di questi indicatori.
• Rachitismo. Questo tipo di patologia è innescata dall'eliminazione diretta di calcio e fosfato. Con la formazione del rachitismo, la testa del bambino nella maggior parte dei casi ha piccole modifiche, ma le grandi ossa degli arti hanno evidenti modifiche. Anche il petto e la colonna vertebrale sono deformati.
• Ma c'è un ritardo nello sviluppo mentale e fisico. Il bambino, nella maggior parte dei casi, diventa famoso, chiuso.
• L'ipotonia muscolare è annotata. E il dolore che si verifica nelle ossa, di norma, impedisce il normale movimento del paziente.
• C'è una distruzione del tessuto osseo.
• Ridurre le funzioni protettive del corpo.
• Patologia formata del sistema nervoso centrale, tratto gastrointestinale, sistema cardiovascolare.

Sindrome di Fanconi acquisita in pazienti di diverse età

Nella maggior parte dei casi, nei pazienti maturi questo disturbo si forma come conseguenza dopo grave intossicazione del corpo o dopo una difficile guarigione.

Con la diagnosi della sindrome di Fanconi, i sintomi negli adulti si manifestano nella quantità e nella densità dell'urina persa. Anche inerente al paziente:

• la debolezza;
• letargia;
• letargia;
• sonnolenza;
• la comparsa di dolore nei muscoli.

Secondo le statistiche, la sindrome ricorrente nella maggior parte dei casi, le donne sono ammalate dopo 55 anni. Durante il decorso della malattia, si nota una perdita immediata di fosforo e di altri oligoelementi. Di norma, la presenza di tali segni porta allo sviluppo dell'osteoporosi, a seguito della quale si verificano fratture da compressione delle vertebre e delle ossa tubulari.

Come evidenziato dalle numerose risposte di specialisti, abbastanza spesso i pazienti con tale diagnosi diventano disabili.

I segni di base della malattia possono essere contati:

• Aumento della produzione di urina, con sete acuta.
• Debolezza generale e muscolare, dolore alle ossa.
• L'apparente distruzione delle ossa.
• Aumento dell'acidità del sangue. La base di tali manifestazioni è il ritardo immediato dei prodotti di ossidazione nel corpo, che provoca una carenza di potassio.
• Aumento della deposizione di sali di calcio nei reni. Questa condizione è accompagnata da febbre, brividi, nausea, forte dolore all'addome.
• Formazione di complicanze cardiache, che spesso portano ad aritmie.
• La rapida comparsa di un'insufficienza renale protratta.

diagnostica

La manifestazione della malattia in pazienti di diverse fasce di età è la ragione per l'esecuzione di alcune procedure diagnostiche. Di norma, è lo studio dell'urina sul contenuto diretto di glucosio, fosfato e amminoacidi.

Quali amminoacidi indicano la presenza della sindrome di Fanconi può essere data una risposta solo da uno specialista, poiché la tabella dei codici genetici viene utilizzata per tali scopi.

La diagnosi viene solitamente effettuata quando viene rilevata una patologia della funzione renale.

Per valutare direttamente le condizioni generali del paziente, i medici usano i raggi X delle ossa. Questo studio consente di vedere come progredisce l'osso del paziente in ritardo. E determinare la gravità della malattia aiuterà la ricerca sui radioisotopi. Inoltre, viene utilizzata la biopsia, che consente di determinare il livello di lesione al tessuto renale.

Trattamento della malattia

Il trattamento della sindrome di Fanconi è finalizzato alla correzione diretta dell'ipopotassiemia e dei disturbi elettrolitici. I pazienti sono generalmente raccomandati a bere molti liquidi durante la terapia del diabete con fosfato.

Con la sindrome di Fanconi secondaria, i sintomi diminuiscono o scompaiono completamente con una terapia efficace.

Terapia dietetica

Di norma, la terapia farmacologica è completata dalla dieta. La dieta del paziente include piatti a base di patate e cavoli. Inoltre, gli esperti raccomandano di ridurre al minimo l'assunzione di sale. Il menu del giorno è consentito includere prodotti lattiero-caseari. Terapia dietetica integrata con preparazioni di vitamina D.

Prevenzione delle malattie

Al fine di evitare la malattia primaria, prima di concepire un bambino, i genitori con una storia familiare compromessa dovrebbero sottoporsi a una visita medica senza fallo. Poiché, secondo i dati statistici, con la predisposizione esistente a questa patologia, la nascita di un bambino malato è circa del 25%.

Molti medici dicono che è meglio prevenire la malattia che curarla in un secondo momento. Di conseguenza, è necessario condurre una visita medica regolare, che aiuterà a determinare tempestivamente le sue fasi iniziali.