Qual è la sindrome di Edwards?

Ogni madre si prende cura della salute di suo figlio. Tuttavia, finora anche la medicina non può eliminare completamente le sindromi ereditarie. E se a volte è impossibile prevenire il loro sviluppo (un'eccezione è la diagnosi preimpianto nella FIV), allora devi almeno sapere come aiutare il bambino fin dai primi minuti di vita. La sindrome di Edwards è una delle rare malattie genetiche in quale parte del 18esimo cromosoma umano (o anche l'intero cromosoma) raddoppia. La maggior parte degli organismi colpiti da questo difetto muoiono nell'utero. I bambini a termine che sviluppano la sindrome di Edwards nascono con gravi anomalie e spesso vivono in modo significativamente più breve rispetto alle persone sane. Nei bambini affetti da questa malattia, c'è una vasta gamma di deviazioni nello sviluppo del cervello, del cuore, dei disturbi nel craniofacciale struttura, rene e il tratto gastrointestinale.

statistica

Si pensa che la trisomia del 18 ° cromosoma avvenga in circa 1 feto per 3000 casi. Tuttavia, il 90% degli embrioni anomali cessa di svilupparsi all'inizio della gravidanza, che termina in un aborto spontaneo. Da 40 a (secondo alcuni) il 75% dei bambini con questo difetto genetico sono ragazze. La maggior parte nasce prematuramente. È stato notato che la malattia è più comune nei bambini le cui madri hanno più di 30 anni. Aspettativa di vita media per la metà dei bambini con gravi difetti genetici per meno di due mesi. Il 90-95% muore prima del primo anno. Circa il 5-10% dei bambini vive più a lungo. Ma lo sviluppo anormale del sistema nervoso, che è accompagnato dalla sindrome di Edwards, porta alla compromissione della funzione del muscolo cardiaco e di altri organi. Pertanto, questi bambini hanno bisogno di cure e cure mediche costanti.

Come si verifica un incidente?

La malattia è causata dal cromosoma 18a trisomia. Questa violazione si verifica spesso per caso, sebbene il rischio aumenti con l'età della madre. Se durante la formazione della cellula uovo e dello spermatozoo non c'è separazione di una coppia separata di 18 cromosomi, o dopo la fecondazione, sono presenti due linee (con 46 e 47 cellule genetiche), si manifesta la sindrome di Edwards. Le ragioni per questo, quindi, non dipendono da fattori esterni.

sintomi

La maggior parte dei bambini nasce con basso peso alla nascita. La sindrome di Edwards è accompagnata da numerosi disturbi e deformità che colpiscono sia l'aspetto che gli organi interni. Oltre alla microcefalia, altri sintomi possono includere: fessure palpebrali strette, difetti della cornea e dell'iride , labbro leporino e (o) del cielo, setole basse, lobi delle orecchie displastici, eccesso di pelle sul collo, dislocazione dell'anca, deformazione delle dita, disgiunzione spinale, frequenti difetti cardiaci - anomalie del setto interventricolare. Anche le manifestazioni influenzano funzione renale e tratto urinario. C'è un ritardo mentale. I neonati diagnosticati con la sindrome di Edwards non possono nutrire e controllare completamente il riflesso della deglutizione. Pertanto, durante l'alimentazione, spesso soffocano o vomitano. Se, a causa di difetti dello sviluppo, l'uso di metodi tradizionali (allattamento al seno o una bottiglia) non è possibile, i nutrienti vengono alimentati attraverso il naso o la bocca con una sonda.

Come viene diagnosticata una malattia?

La sindrome di Edwards può essere facilmente rilevata durante un esame medico di un bambino, così come attraverso un test cromosomico. Utilizzando questa analisi, è possibile determinare il tipo di trisomia (semplice, traslocazione o mosaico). Durante la gravidanza, le anomalie possono essere rilevate esaminando i cromosomi fetali, mediante biopsia corionica o studio del fluido placentare. Oggi, l'unico modo per eliminare le sindromi ereditarie è fecondazione in vitro con diagnosi preimpianto. Ciò significa che l'embrione subisce un esame genetico completo prima che la donna entri nell'utero. Questa procedura consente di selezionare e impiantare solo embrioni sani.

prospettiva

Sfortunatamente, a causa della breve vita della maggior parte dei bambini che hanno sviluppato la sindrome di Edwards, non esiste una terapia universale. Se un bambino ha vissuto per più di 5 anni, ha, di regola, bisogno di cure e assistenza costante nel muoversi. Anche le sue capacità cognitive sono influenzate e le sue capacità comunicative ne soffrono. Un bambino sorride alla vista di una persona cara ed è in grado di imparare a mangiare. Ma va ricordato che quasi tutte le sindromi ereditarie nei bambini richiedono dai genitori un'infinita opera infernale, un costante apprendimento e un'incredibile dedizione e pazienza. Per chi ama, nulla è impossibile ed è possibile migliorare significativamente le condizioni di vita di un bambino, anche se non sarà mai in grado di guarire.