Perché i bambini nati con la sindrome di Down: cause, rischi

Può un bambino con sindrome di Down essere nato da genitori relativamente sani che, secondo le regole, pianificano la gravidanza in anticipo? I medici affermano che questa è una coincidenza puramente genetica. Le ragioni per la nascita di bambini con sindrome di Down sono state trovate solo dalle statistiche di tali casi nella pratica medica, l'analisi teorica degli scienziati genetici e la storia degli esami genetici dei bambini "solari". Perché i bambini sono nati con la sindrome di Down? Quando può essere rilevata un'anomalia? Ci sono modi per prevenire la sindrome?

Perché i bambini sono nati con la sindrome di Down?

Dal punto di vista della fisiologia, la patologia appare durante la divisione cellulare dopo il concepimento. L'ovulo inizia a dividersi attivamente, non ancora muovendosi lungo le tube di Falloppio. Al momento dell'attaccamento all'utero (il cosiddetto impianto), sta già diventando un embrione. Se un bambino ha la sindrome di Down, sarà chiaro quasi immediatamente dopo il concepimento, ma è ancora impossibile diagnosticare la patologia genetica così presto.

I bambini "solari" appaiono per la ragione che nel materiale genetico della madre o del padre c'è un cromosoma in più. Nella maggior parte dei casi (90%), il germe riceve il 24 ° cromosoma dalla madre, ma succede (10%) come ha fatto dal padre. In alcuni casi (quasi il 6%) la patologia è associata alla presenza non di un intero cromosoma in più, ma solo dei suoi frammenti.

È così che i medici rispondono alla domanda sul perché i bambini nascano con la sindrome di Down. Le cause e i fattori che provocano la patologia genetica possono essere differenti, e il processo descritto sopra è solo da un punto di vista fisiologico.

Quale potrebbe essere una malattia "solare"?

Ci sono diverse forme La malattia di Down. La trisomia è l'evento più comune. La trisomia è una patologia in cui una delle cellule germinali dei genitori contiene un cromosoma in più 24 (normalmente, il bambino riceve 23 cromosomi dal padre e altrettanti dalla madre). Fondendosi nella seconda cella, l'uovo o lo sperma formano un gamete con 47 cromosomi insieme 46.

C'è una cosiddetta sindrome "familiare". In questo caso, la nascita di un bambino "speciale" è dovuta al fatto che il cariotipo di uno dei genitori ha una cosiddetta traslocazione di Robertson. Quindi i medici chiamano il lungo braccio del cromosoma 21, che è in fase di connessione e divisione cellulare diventa la causa della trisomia.

La forma più semplice di malattia "solare" - mosaicismo. La patologia genetica si sviluppa in periodo embrionale a causa della non-giunzione dei cromosomi durante la divisione cellulare. In questo caso, la violazione si verifica solo nei singoli organi o tessuti, con trisomia, tutte le cellule del corpo dell'uomo piccolo portano l'anomalia.

In che modo l'età della madre influenza il rischio di avere un bambino con sindrome di Down?

Perché i bambini sono nati con la sindrome di Down? I medici hanno alcune opinioni su questo argomento. La causa più comune è l'età della futura madre. Più la madre è anziana, maggiore è il rischio di avere un bambino con qualsiasi anomalia. All'età di venticinque anni, la probabilità di concepire un bambino inferiore è meno di un decimo di punto percentuale e all'età di 40 anni raggiunge il cinque percento. Secondo le statistiche mediche, le madri di 49 anni danno alla luce un bambino con sindrome di Down per dodici casi.

Infatti, la maggioranza (quasi l'80%) dei bambini "solari" è nata da giovani madri di età inferiore ai 30 anni. Ciò è dovuto al fatto che le donne in età avanzata di solito hanno meno probabilità di partorire. Quindi, le cause della comparsa di bambini con sindrome di Down in questi casi sono differenti.

E l'età del padre?

Per gli uomini, il rischio di concepire un bambino particolare aumenta solo dopo 42-45 anni. Di norma, ciò è dovuto al declino correlato all'età della qualità dello sperma. Anche la probabilità di concepire un bambino "sole" è influenzata da anomalie genetiche nelle cellule del padre e della madre. Alcuni di loro non sono congeniti, ma cambiamenti legati all'età. A volte ci sono casi in cui ci sono quarantacinque cromosomi nelle cellule degli sposi - quindi aumenta il rischio di patologia.

Quali sono le cause genetiche dei fattori di rischio?

Il rischio di avere un figlio con sindrome di Down è maggiore se le cellule genitrici contengono informazioni genetiche simili. Spesso, i bambini "soleggiati" nascono con relazioni strettamente correlate, ma occasionalmente accade che materiale simile sia contenuto nelle cellule di genitori che non sono in alcun modo legati dal sangue.

La nascita di un bambino con sindrome di Down è probabile anche in presenza di malattie genetiche nel pedigree, ereditarietà e predisposizione sfavorevoli. Esiste il rischio se la madre ha il diabete, l'epilessia o ha una storia avversa: aborti in precedenti gravidanze, nati morti o morte del bambino nell'infanzia.

Lo stile di vita influisce sul rischio di avere un figlio "solare"?

Perché un bambino può nascere con la sindrome di Down? I medici dicono che lo stile di vita dei futuri genitori non influisce in alcun modo su questo. Tuttavia, un'altra indicazione di un atteggiamento più attento nei confronti della futura mamma al primo schermo sarà il fatto di un lavoro a lungo termine nella produzione pericolosa. Sfortunatamente, raramente è possibile scoprire esattamente cosa ha causato la concezione del bambino "sole", quindi le statistiche qui non funzioneranno.

Inoltre, in alcuni casi, i bambini con sindrome di Down (studiamo le cause della patologia in tutto l'articolo) nascono a causa di anomalie nello sviluppo della gravidanza. È vero, è più probabile che venga attribuito a cause genetiche.

Cos'è una violazione del ciclo del folato?

Molto probabilmente, è la violazione del ciclo del folato che causa la nascita di bambini con sindrome di Down in mamme giovani e relativamente sane. Cosa si intende con questa frase, perché i bambini sono nati con la sindrome di Down? Le ragioni possono essere in violazione dell'assorbimento di acido folico (è - la vitamina B9).

I medici devono prescrivere l'acido folico e coloro che sono già nella posizione, e quelli che stanno pianificando una gravidanza. B9 è scritto non invano - la mancanza di un elemento può causare non solo la sindrome di Down, in cui i cromosomi non divergono, ma altre patologie di sviluppo embrionale.

Perché non assorbire la vitamina B9? Tre geni, che sono anche chiamati geni del ciclo del folato, ne sono responsabili. A volte "non funzionano a pieno regime" e invece del 100% il corpo assorbe al meglio il 30% di acido folico. Le donne che non assorbono completamente la vitamina dovrebbero assumere acido folico in un dosaggio aumentato e più spesso usare alimenti arricchiti con B9. Puoi scoprire se ci sono violazioni del ciclo del folato eseguendo un test genetico.

La mancanza di vitamina B9 può causare problemi digestivi che interrompono l'assorbimento di sostanze benefiche.

Non sono state fatte ulteriori ricerche

Quanto sopra sono i motivi per cui nascono i bambini con sindrome di Down. Ma la medicina non sta ferma. Studi recenti ci permettono di identificare altri due fattori che potrebbero teoricamente influenzare la probabilità della nascita di neonati "soleggiati".

Gli scienziati indiani hanno scoperto che il fattore di rischio può essere non solo l'età della madre stessa, ma anche l'età della nonna materna. Più anziana la nonna era quando ha dato alla luce una figlia, maggiore era la probabilità che avrebbe dato alla luce suo nipote o nipote con la malattia di Down. Il rischio aumenta del 30% con ogni nonna "persa" dopo 30-35 anni.

Un altro suggerimento degli scienziati dopo un recente studio del problema suggerisce che l'aumento dell'attività solare può influenzare l'insorgenza della patologia. Quindi, secondo le osservazioni di scienziati medici e genetisti, spesso la concezione di tali bambini si è verificata dopo un'impennata dell'attività solare.

Cosa dicono gli psicologi e gli esoteristi sulle cause della nascita di bambini "solari"?

Perché i bambini sono nati con la sindrome di Down? I parapsicologi rispondono a questa domanda, riferendosi ai debiti karmici. Dicono che la persona designata dovrebbe apparire in ogni famiglia. E se i genitori stavano aspettando il ragazzo, e una ragazza è apparsa, allora è probabile che in seguito avrebbe avuto un bambino con sindrome di Down. Se, da adulta, una donna decide di abortire, quando si scopre che c'è un'anormalità genetica, il karma malsano passerà ad altri bambini che nasceranno in questa famiglia.

A proposito, secondo un'antica leggenda, confermata dagli esoterici moderni, i bambini "solari" sono le anime rinate di saggi e guaritori, che nella loro vita passata si distinguevano per orgoglio. Per questo, sono stati posti in un guscio, il che fa sì che gli altri siano diffidenti, ma invece hanno avuto una profonda conoscenza del mondo.

Come viene diagnosticata una malattia genetica?

Oggi è disponibile una diagnosi precoce della patologia. Nelle prime fasi della gravidanza, viene utilizzato il metodo della diagnostica ecografica e dello screening biochimico. Il materiale per lo studio è il guscio dell'embrione o del liquido amniotico. Quest'ultimo metodo è piuttosto rischioso, vi è la probabilità di danni alla placenta (con tutte le conseguenze negative) o all'aborto spontaneo. Ecco perché l'analisi del liquido amniotico e la biopsia vengono eseguite solo secondo le indicazioni.

Dopo la nascita, è facile diagnosticare la patologia. Come nascono i bambini con sindrome di Down? Questi bambini pesano meno del normale, sezione degli occhi sono mongoloidi, il ponte del naso è troppo piatto e la bocca è quasi sempre separata. Spesso, i bambini "solari" hanno un certo numero di comorbilità, ma questo non è sempre un disturbo mentale.

Cosa fanno i genitori quando scoprono che un bambino ha una malattia genetica?

La sindrome di Down può essere diagnosticata all'inizio della gravidanza quando l'interruzione è possibile con poco o nessun danno alla salute della futura madre. Questo è ciò che le donne fanno più spesso in Russia. Tuttavia, crescere un bambino "solare" richiede molta energia, equilibrio emotivo, tempo e denaro. Quindi i bambini hanno bisogno di molta più attenzione e cura dei genitori, quindi è impossibile condannare le donne diagnosticate con un'anomalia genetica fetale.

Più del 90% delle donne ha interrotto la gravidanza quando è diventato chiaro che il feto aveva la sindrome di Down. Circa l'84% dei neonati con una tale malattia genetica viene lasciato negli ospedali per maternità, rifiutandoli. Nella maggior parte dei casi, lo staff medico supporta solo questo.

E gli altri paesi?

Le madri europee hanno eseguito un aborto nel 93% dei casi se i medici hanno diagnosticato una patologia genetica (dati del 2002). La maggior parte delle famiglie (85%) in cui compare il bambino "soleggiato" abbandona il bambino. Ciò che è significativo, nei paesi scandinavi non c'è un singolo caso di abbandono di tali bambini, e negli Stati Uniti più di duecentocinquanta coppie sposate stanno in fila per la loro adozione.

Chi lascia un bambino speciale?

Certo, alcune famiglie lasciano il bambino. Famosi figli di celebrità con sindrome di Down. Il bambino speciale è cresciuto da Evelina Bledans, allenatrice della squadra di calcio spagnola Vicente del Bosque, Lolita Milavskaya (i medici hanno diagnosticato prima la sindrome di Down, ma poi ha cambiato la diagnosi all'autismo), figlia del primo presidente russo Tatyana Yumasheva.

I bambini "Sunny" si sviluppano più lentamente dei loro coetanei. Sono più brevi, in ritardo nello sviluppo fisico, sono spesso caratterizzati da problemi di vista e udito, sovrappeso, difetti cardiaci spesso congeniti. Si ritiene che i bambini con patologia non siano in grado di apprendere, ma non è così. Se ti impegni regolarmente con un ragazzo simile e fai attenzione a lui, sarà in grado di prendersi cura di se stesso e persino compiere azioni più complesse.

In che modo i bambini con la sindrome sono trattati e adattati alla società?

È impossibile curare completamente l'anomalia genetica, ma un'osservazione medica regolare e programmi speciali sistematici aiuteranno il bambino "sole" ad acquisire le abilità di base nell'auto-cura e, ancora più avanti, a ottenere una professione, e quindi a creare la propria famiglia.

Le lezioni con i bambini del centro possono essere svolte a casa e in speciali centri di riabilitazione, nelle scuole materne e nelle scuole. È necessario instillare nel bambino capacità di self-service, insegnare a scrivere, contare, sviluppare memoria e percezione, adattarsi socialmente. Massaggio logopedico, esercizi di respirazione, esercizi di sviluppo motorio, giochi di sviluppo, fisioterapia e terapia animale sono utili per i bambini "solari". È anche necessario effettuare il trattamento delle patologie associate.

Esistono metodi per prevenire la sindrome di Down?

Per prevenire il rischio di sviluppare la malattia di Down, è necessario essere esaminati da specialisti medici anche durante la pianificazione della gravidanza. Si consiglia di fare un test genetico per determinare se vi è una violazione nell'assorbimento di acido folico, di visitare un gastroenterologo se vi è il sospetto di insufficiente assorbimento di vitamine e sostanze nutritive.

È tempo di iniziare a prendere vitamina B9 e multivitaminici per le donne incinte. È auspicabile diversificare la dieta, saturandola con tutti i nutrienti necessari. Nella tarda gravidanza, è necessario sottoporsi a regolari esami medici ed essere più attenti alle nuove condizioni.