Trasmissione genetica della malattia: trasmissione autosomica dominante, autosomica recessiva, mitocondriale, cromosomica X e Y

La patologia più comune trasmette il tipo di ereditarietà autosomica dominante. Questa è un'eredità monogenica di uno dei segni. Inoltre, le malattie possono essere trasmesse ai bambini da ereditarietà autosomica recessiva e autosomica dominante, nonché dal tratto mitocondriale.

Tipi di ereditarietà

L'ereditarietà monogenica di un gene può essere recessiva e dominante, mitocondriale, autosomica o legata ai cromosomi sessuali. Quando si attraversa, è possibile ottenere la prole con una varietà di tipi di tratti:

• autosomica recessiva;
• autosomica dominante;
• mitocondriale;
• Presa dominante X;
• X frizione recessiva;
• U-presa.

Diversi tipi di ereditarietà di tratti - autosomica dominante, autosomica recessiva e altri, sono in grado di trasmettere geni mutanti a diverse generazioni.

Caratteristiche di ereditarietà autosomica dominante

L'ereditarietà autosomica dominante della malattia è caratterizzata dal trasferimento del gene mutante nello stato eterozigote. La progenie che ha ricevuto l'allele mutante può avere una malattia genetica. Allo stesso tempo, la probabilità di manifestazione di un gene alterato negli uomini e nelle donne è la stessa.

Quando si manifesta negli eterozigoti, il segno dell'eredità non ha un grave effetto sulla salute e sulla funzione verso la riproduzione. Gli omozigoti con un gene mutante che ha superato una modalità ereditaria autosomica dominante non sono di solito fattibili.

Nei genitori, il gene mutante si trova nel gamete sessuale insieme a cellule sane e la probabilità di entrare nei bambini sarà del 50%. Se l'allele dominante non è completamente cambiato, i figli di questi genitori saranno completamente sani a livello genico. Con un basso livello di penuria, il gene mutante potrebbe non apparire in ogni generazione.

Il tipo più comune di ereditarietà autosomica dominante trasferisce le malattie di generazione in generazione. Con questo tipo di eredità in un bambino malato, uno dei genitori soffre della stessa malattia. Tuttavia, se c'è un solo genitore nella famiglia e il secondo ha geni sani, allora i bambini potrebbero non ereditare il gene mutante.

Un esempio di ereditarietà autosomica dominante

La modalità di trasmissione autosomica dominante può trasmettere più di 500 diverse patologie, tra cui: Sindrome di Marfan, Ehlers-Danlos, distrofia, malattia di Recklingheisen, Huntington.

Nello studio del pedigree può essere rintracciata modalità di trasmissione autosomica dominante. Esempi di questo possono essere diversi, ma il più sorprendente è Malattia di Huntington. È caratterizzato da cambiamenti patologici nelle cellule nervose nelle strutture del proencefalo. La malattia si manifesta con l'oblio, la demenza, la manifestazione di gesti involontari. Molto spesso questa malattia si verifica dopo 50 anni.

Quando si traccia il pedigree, è possibile scoprire che almeno uno dei genitori ha sofferto della stessa patologia e l'ha trasmesso in modo autosomico dominante. Se il paziente ha un fratello o una sorella a un solo sangue, ma non hanno alcuna manifestazione della malattia, i genitori hanno trasferito la patologia sulla base del tratto eterozigote Aa, in cui i disturbi genetici si verificano nel 50% dei bambini. Di conseguenza, la progenie del paziente può anche dare alla luce il 50% dei bambini con un gene Aa modificato.

Tipo autosomico recessivo

Nell'ereditarietà autosomica recessiva, il padre e la madre sono portatori del patogeno. In tali genitori, il 50% dei bambini nascono portatori, il 25% - sani e lo stesso numero - malati. La probabilità di trasmettere il segno patologico a ragazze e ragazzi è la stessa. Tuttavia, le malattie di natura autosomica recessiva non possono essere trasmesse ad ogni generazione, ma si manifestano in una o due generazioni di prole.

Un esempio di malattie trasmesse dal tipo autosomico recessivo può essere:

• Malattia di Toya-Sachs;
• disordini metabolici;
• fibrosi cistica, ecc.

Quando vengono trovati bambini con un tipo autosomico recessivo di patologia genica, risulta che i genitori sono imparentati. Questo è spesso osservato negli insediamenti chiusi, così come nei luoghi dove sono consentiti i matrimoni di sangue.

X ereditarietà cromosomica

Il tipo di ereditarietà X-romosomica nelle ragazze e nei ragazzi si manifesta in modi diversi. Ciò è dovuto alla presenza di due cromosomi X in una donna e uno in un uomo. Il sesso femminile riceve i suoi cromosomi uno da ciascun genitore, ei ragazzi solo dalla madre.

Secondo questo tipo di eredità, il più delle volte il materiale patogeno viene trasmesso alle donne, poiché è più probabile che ricevano agenti patogeni dal padre o dalla madre. Se il portatore del gene dominante nella famiglia è il padre, allora tutti i ragazzi saranno sani e le ragazze manifesteranno patologia.

Quando il tipo recessivo di X-linkage dei cromosomi della malattia si verifica nei ragazzi con tipo di emizigote. Le donne saranno sempre portatrici del gene malato, dal momento che sono eterozigoti (nella maggior parte dei casi), ma se la femmina ha un segno omozigote, allora può ammalarsi.

Un esempio di patologie con un cromosoma X recessivo può essere: daltonismo, distrofia, malattia di Hunter, emofilia.

Tipo mitocondriale

Questo tipo di eredità è relativamente nuovo. I mitocondri sono trasmessi con il citoplasma dell'uovo, in cui più di 20.000 mitocondri. Ognuno contiene un cromosoma. Con questo tipo di patologie ereditarie si trasmettono solo attraverso la linea materna. Da tali madri tutti i bambini nascono malati.

Quando il segno mitocondriale dell'eredità si manifesta negli uomini, nascono bambini sani, poiché questo gene non può essere trasmesso da padre a figlio, poiché non ci sono mitocondri nello sperma.