Metodi invasivi e non invasivi di diagnosi prenatale

La diagnosi prenatale è un complesso di metodi e procedure, il cui passaggio consente di identificare la patologia del feto nell'utero. La medicina è andata così avanti che ora con un alto grado di probabilità si può conoscere le fratture genetiche e le anomalie dello sviluppo del futuro bambino molto prima della sua nascita. Indipendentemente dai risultati dei metodi invasivi e non invasivi della diagnosi prenatale, la decisione di continuare o interrompere una gravidanza è presa esclusivamente dai genitori. Inoltre, grazie allo screening prenatale, è possibile determinare la paternità e il sesso del bambino con assoluta certezza.

I metodi di diagnosi prenatale delle malattie ereditarie, comprese le anomalie genetiche, sono mostrati principalmente alle donne in gravidanza a rischio. Alcune delle anomalie cromosomiche possono essere rilevate nelle fasi iniziali (tra 13-22 settimane).

Sindrome di Down

Questa malattia cromosomica si verifica più spesso, in media, in uno degli 800 neonati. Una caratteristica distintiva delle persone nate con sindrome di Down è la presenza di 47 cromosomi - ci sono 46 cromosomi in una persona sana, cioè 23 paia. I bambini con questa malattia congenita sembrano diversi. Inoltre, i bambini speciali sono spesso diagnosticati con strabismo, problemi di udito, gravi malfunzionamenti del sistema cardiovascolare, il tratto gastrointestinale e il sottosviluppo mentale.

I metodi esistenti per la diagnosi prenatale delle malattie ereditarie umane consentono di identificare le violazioni in base a determinati parametri. In particolare, i seguenti indicatori indicano un'alta probabilità di patologia:

• area del collo allargata;
• mancanza di osso nasale (tuttavia, e in presenza di, se la sua dimensione è inferiore alla norma).

Un segno indiretto della sindrome di Down può essere una violazione delle sezioni intestinali già formate. Specialisti esperti noteranno cambiamenti patologici cromosomici con i risultati di un esame del sangue di una donna incinta. Ma, al fine di fare una diagnosi definitiva e decidere il futuro destino del feto, è necessaria la conclusione di metodi diretti di diagnosi prenatale.

Sindromi Shereshevsky-Turner e X-trisomia

Meno comune malattia genetica sorgere in assenza o danneggiamento di uno dei cromosomi X. Lo stesso serve come spiegazione del perché la sindrome di Shereshevsky-Turner si trova solo nelle femmine. Se durante la gravidanza non sono stati applicati metodi di diagnosi prenatale delle malattie ereditarie, dopo la nascita del bambino i genitori noteranno immediatamente i sintomi della malattia. In questi bambini, si notano ritardo della crescita e carenza di peso. Le ragazze con la sindrome di Shereshevsky-Turner dai coetanei saranno visivamente distinte da un collo corto e ispessito, una forma anormale dei padiglioni auricolari e perdita dell'udito. Nell'adolescenza, la pubertà viene ritardata, le ghiandole mammarie non si sviluppano completamente, le mestruazioni non si verificano. Il pensiero intellettuale, di regola, non soffre, ma le donne adulte con questa malattia genetica non possono avere figli.

La sindrome di X-trisomia, così come la precedente patologia congenita, si trova solo nelle donne. Ritardo mentale immaturità sessuale, la sterilità sono i principali sintomi della malattia. La ragione della violazione è la presenza di tre cromosomi X nel genotipo.

emofilia

Questa malattia è associata a alterata coagulazione del sangue, è ereditaria. Sono soprattutto gli uomini che sono malati, ma il portatore del gene dell'emofilia è la madre, che trasmette la malattia da suo padre ai suoi figli. L'incesto (parentela dei genitori) aumenta il rischio di sviluppare patologie, a causa delle quali il cromosoma X muta in uno dei geni.

Sindrome di Klinefelter

Questa patologia si verifica quando un cromosoma femminile aggiuntivo appare nel genotipo. Solo gli uomini ne sono ammalati. Nei pazienti, c'è un ritardo nello sviluppo fisico e del linguaggio, il fisico è sproporzionato, i genitali non maturano. Nei ragazzi con la sindrome di Klinefelter, le ghiandole mammarie di tipo femminile sono ingrandite, si nota una scarsa crescita dei peli del corpo. La malattia genetica è spesso accompagnata da epilessia, schizofrenia e diabete. Nella maggior parte dei casi, le persone con la sindrome di Klinefelter hanno un ritardo mentale moderato. Nell'età adulta, i pazienti hanno difficoltà a stabilire contatti con altre persone, sono inclini all'alcolismo.

Altre patologie intrauterine

È impossibile sopravvalutare l'importanza dei metodi di diagnosi prenatale delle malattie ereditarie.

Oltre a queste anomalie cromosomiche in utero, possono essere identificate altre interruzioni nello sviluppo fetale:

1. Anomalie della formazione del cervello e delle ossa craniche. L'esempio più comune è l'idrocefalo, che si verifica contro uno squilibrio nella produzione e l'assorbimento del liquido cerebrospinale. L'ipossia, le malattie infettive e il fumo materno possono provocare l'idrocefalo nelle fasi successive.
2. Difetti cardiaci Le probabilità di successo del trattamento della patologia intrauterina aumentano se la chirurgia viene eseguita nei primi giorni e nei casi più gravi nelle prime ore dopo il parto.
3. Mancanza o sottosviluppo di organi interni. L'anomalia può essere rilevata utilizzando metodi indiretti di diagnosi prenatale (screening ecografico) per un periodo di 13-17 settimane. Il più delle volte ha rivelato l'assenza del secondo rene o la presenza di un terzo organo. La patologia può essere accompagnata da ritardo della crescita e sviluppo generale del feto, carenza di formazione di liquido amniotico, alterazioni della placenta.
4. Arti a forma errata.

Ulteriori dettagli di ricerca

Come già notato, i metodi di diagnosi prenatale sono convenzionalmente divisi in invasivi e non invasivi (diretti e indiretti).

Il primo gruppo comprende procedure che non rappresentano un pericolo sia per la madre che per il suo futuro bambino. I metodi non invasivi di diagnosi prenatale non implicano l'implementazione di procedure chirurgiche che potrebbero causare lesioni al feto. Tali studi sono mostrati a tutte le future mamme, indipendentemente dall'età, dalle malattie croniche o ereditarie della storia. I metodi non invasivi di diagnosi prenatale sono solitamente un complesso di due procedure obbligatorie - ecografia e analisi del siero di una donna incinta.

Quante volte in gravidanza è necessario sottoporsi a ecografia

Lo screening ecografico appartiene alla categoria delle procedure pianificate e obbligatorie. Il rifiuto di questo esame è inopportuno: la procedura è innocua, non porta sensazioni sgradevoli e, soprattutto, aiuta a determinare quanto bene si sviluppa il bambino nell'utero e se esiste anche la minima probabilità di deviazioni.

Per l'intero periodo della gravidanza, si consiglia di sottoporsi a un'ecografia più volte:

1. Nel primo trimestre, grazie allo screening, è possibile determinare il periodo gestazionale il più accuratamente possibile, per escludere lo sviluppo extrauterino uovo gestazionale e la presenza di un bubble skid, scopri il numero di embrioni e assicurati che siano vitali. La prima diagnosi ecografica viene eseguita in 6-7 settimane. Se prima di questa gravidanza la donna aveva abortito, stabilire se vi è una minaccia di interruzione spontanea.
2. Nel secondo trimestre (circa 11-13 settimane) i genitori possono ottenere una risposta alla domanda sul campo del bambino atteso. Certamente, in un periodo di gestazione di tre mesi, è impossibile dire con una quota assoluta di probabilità se una coppia avrà un maschio o una femmina. Più precisamente, il medico può dire del genere del bambino tra un paio di mesi. L'ecografia pianificata del secondo trimestre è obbligatoria, in quanto consente il rilevamento tempestivo di possibili malformazioni degli organi interni e l'esclusione delle patologie cromosomiche.
3. Il terzo screening ecografico viene eseguito per un periodo di 22-26 settimane. Lo studio rivela la velocità o il ritardo di crescita intrauterina, diagnostica il livello del liquido amniotico.

screening siero di sangue per anomalie cromosomiche

Lo studio viene effettuato sulla base di campioni di sangue prelevati da una vena della futura gestante. Di norma, lo screening viene effettuato nel periodo da 16 a 19 settimane, in rari casi è consentito eseguire l'analisi in un secondo momento. L'analisi del siero dei medici è chiamata triplo test, poiché fornisce informazioni sulle tre sostanze sulle quali, di fatto, dipende l'andamento favorevole della gravidanza (alfa-fetoproteina, gonadotropina corionica umana e estriolo non coniugato).

Questo metodo di diagnosi prenatale aiuta a stabilire anomalie fetali e fallimenti cromosomici con una precisione fino al 90%. Le seconde patologie più comuni, dopo la sindrome di Down, sono sindromi di Edwards e Patau. I neonati con tali deviazioni in nove casi su dieci non vivono nemmeno nel primo anno.

Nelle fasi iniziali è impossibile rilevare le anomalie intrauterine, pertanto è impossibile trascurare la diagnostica pianificata. Secondo i risultati dell'ecografia a 11-13 settimane, il medico può sospettare deviazioni e inviare la donna a sottoporsi a uno screening per il siero del sangue.

Metodi invasivi di diagnosi prenatale

Le procedure di ricerca che comportano la penetrazione strumentale nell'utero sono prescritte alle donne in gravidanza se le proiezioni programmate mostrano scarsi risultati. Durante l'esame invasivo, il biomateriale viene prelevato (campioni di cellule e tessuti del feto, placenta, liquido amniotico, membrane fetali) con l'obiettivo di studiarlo in dettaglio in laboratorio.

amniocentesi

Procedura relativamente sicura, poiché il rischio di aborto durante la sua attuazione non supera l'1%. L'amniocentesi è un campionamento di liquido amniotico per studiare la loro composizione chimica mediante puntura. In conclusione, gli esperti stabiliscono il grado di maturità del feto, determinano la probabilità di ipossia, la presenza di Rh-feto e una donna. Più spesso, lo studio è condotto a 15-16 settimane.

Biopsia di Chorion

Il periodo ottimale per questo metodo di diagnosi prenatale è il primo trimestre. Dopo 12 settimane, la biopsia corionica non viene eseguita. L'essenza del metodo di diagnosi prenatale: utilizzando un catetere inserito nella cervice, gli specialisti raccolgono campioni di tessuto corionico. La manipolazione viene eseguita in anestesia locale. Il materiale risultante viene inviato a studi cromosomici che possono confermare o escludere il fatto di un'anomalia genetica. Durante la biopsia, la probabilità di aborto è bassa, non superiore all'1%.

Questo tipo di diagnosi invasiva ha effetti collaterali. Molto spesso dopo la procedura, le donne si lamentano di dolore addominale inferiore, sanguinamento non abbondante. I sentimenti e il disagio spiacevoli non indicano una deviazione, non influenzano lo sviluppo del futuro bambino e passano in un paio di giorni.

Un'indicazione per la biopsia del corion può essere una malattia ereditaria come la fibrosi cistica. Con questa patologia, la produzione di una proteina responsabile del trasporto di grassi viene interrotta, a seguito della quale il paziente viene disturbato dai processi digestivi e l'immunità viene ridotta. Questa malattia non viene curata, ma una diagnosi tempestiva consente al bambino di fornire tutte le condizioni necessarie per combattere la malattia.

Analisi del tessuto fetale

Non è così facile elencare i metodi di diagnosi prenatale, che permetteranno di riconoscere la patologia intrauterina nel tempo. Ma c'è ancora una procedura che occupa un posto speciale tra gli studi invasivi - una biopsia del tessuto fetale. Condurlo, di regola, nel secondo trimestre di gravidanza. Il processo stesso viene eseguito sotto il controllo di diversi specialisti e implica l'uso di apparecchiature a ultrasuoni. Lo scopo di questa diagnosi è di raccogliere campioni di pelle fetale. I risultati dell'analisi consentiranno di escludere o confermare malattie ereditarie dell'epidermide.

Per stabilire la probabilità esatta di sviluppare patologie cutanee, come albinismo, ittiosi o ipercheratosi, non un solo ultrasuono. I metodi di diagnosi prenatale, che implicano la penetrazione nell'utero, aprono maggiori possibilità ai medici.

Una delle indicazioni per la biopsia fetale è sospettata di ittiosi. Questa anomalia genetica è estremamente rara, la sua caratteristica è la deformazione dei tessuti epiteliali e la loro acquisizione di una specie simile alle squame di pesce. La pelle diventa cornea, si ingrossa, si squama, si secca, le unghie si deformano. Questa malattia è estremamente pericolosa per il feto - la maggior parte dei casi finisce in aborto o la nascita di un bambino morto. Sfortunatamente, i bambini nati con un tale vizio sono condannati - solo alcuni di loro sopravvivono fino al primo mese. In tempo per identificare la malattia, i genitori saranno in grado di decidere sulla cessazione della gravidanza a causa della mancanza di vitalità del feto.

cordocentesi

Parlando brevemente dei metodi di diagnosi prenatale, non si può parlare della procedura più pericolosa per la madre e il feto. La cordocentesi è un serio intervento invasivo, il cui scopo è quello di raccogliere il sangue del cordone ombelicale e le sue ulteriori ricerche di laboratorio. Il termine migliore per la procedura è considerato il secondo trimestre, per lo più - 22-25 settimane.

Per ricorrere a questo metodo invasivo di diagnosi prenatale, i medici decidono nel caso in cui effettuare altre manipolazioni a causa della lunga durata della gravidanza è inaccettabile. Inoltre, lo studio deve essere eseguito secondo indicazioni rigorose:

• l'età della donna incinta supera i 35 anni;
• conteggi ematici biochimici insoddisfacenti;
• alta probabilità di conflitto Rhesus;
• patologia ereditaria in uno dei genitori.

La cordocentesi non viene eseguita se la madre in attesa ha un alto rischio di aborto o di tumore benigno dell'utero. La procedura è inaccettabile durante la ricorrenza di malattie infettive e croniche.

L'informatività della cordocentesi consente di utilizzare questo metodo per la rilevazione di malattie cromosomiche. Oltre alle anomalie genetiche, viene utilizzato per diagnosticare la distrofia di Duchschen, la fibrosi cistica, la malattia emolitica del feto e alcune migliaia di altre malattie.

fetoscopy

Un altro metodo moderno di diagnosi prenatale, che prevede l'introduzione nell'utero della sonda per l'esame visivo del feto. L'ispezione viene eseguita su 18-19 settimane di gravidanza. La fetoscopia è utilizzata in rari casi e per le più severe indicazioni mediche, poiché il rischio di aborto a causa della penetrazione del dispositivo può raggiungere il 10%.

Tra gli altri metodi diagnostici invasivi, si dovrebbe notare la biopsia della placenta (campionamento della placenta e il loro esame di laboratorio) e l'analisi delle urine fetali.

Indicazioni per procedure invasive

Come già accennato, non sono richiesti tutti i metodi di diagnosi prenatale. Non tutte le donne in attesa devono sottoporsi a un esame completo con penetrazione nel grembo materno. Uno qualsiasi degli studi invasivi è associato a un rischio per il feto, e quindi una diagnosi prescritta per ragioni mediche, che includono:

• Età matura di uno o entrambi i genitori (madre con più di 35 anni e padre di 45 anni);
• conclusioni di metodi diagnostici indiretti che indicano lo sviluppo di difetti;
• nascita nella famiglia di un bambino con malattie genetiche;
• malattie infettive pericolose (varicella, rosolia, toxoplasmosi, herpes, ecc.) trasferite a una donna incinta;
• portatore di un gene emofilico della madre;
• deviazione dalla norma dei parametri biochimici;
• ricevere una grande dose di radiazioni da uno o entrambi i genitori prima della gravidanza.

La presenza di malattie genetiche ereditarie nel gruppo a rischio non significa che il feto si svilupperà certamente con menomazioni. Se, ad esempio, una famiglia ha già un figlio con patologia cromosomica, la probabilità che il secondo bambino nascerà malato è trascurabile. Ma ancora un numero predominante di coppie sposate vuole giocare sul sicuro e assicurarsi che il futuro erede non abbia vizi.

La conclusione sui risultati dello screening prenatale è caratterizzata da un alto livello di affidabilità e credibilità. Uno studio è stato condotto per confutare le paure dei futuri genitori riguardo alla patologia o per prepararli alla nascita di un bambino speciale.

Le raccomandazioni sulla necessità di diagnosi e ricerca invasive dovrebbero essere prescritte da un medico: un ostetrico-ginecologo, uno specialista in genetica, un neonatologo e un chirurgo pediatrico. In questo caso, la decisione finale dipende dalla madre. Molto spesso, vengono offerti test aggiuntivi per i genitori da passare in età matura. Ma ogni regola ha le sue eccezioni: i bambini con sindrome di Down sono spesso nati in giovani donne.