Descrizione della sindrome di Martin-Bell. Sindrome di Martin-Bell: segni, sintomi e caratteristiche del trattamento

La sindrome di Martina-Bell è una malattia abbastanza comune causata da una mutazione genetica. La malattia si manifesta più spesso nei maschi piuttosto che nelle femmine. Le statistiche mediche portano a calcoli deludenti. La sindrome di Martin-Bella si verifica in circa 1 su 7000 neonati.

Nei ragazzi, la presenza di questo tipo di malattia si presenta in una forma più grave, a differenza delle ragazze. La manifestazione principale nelle donne è presentata sotto forma di sintomi lievi, causati dall'impatto della deformazione del secondo cromosoma X nel cariotipo.

Sindrome di Martina-Bell - sintomi principali

Le caratteristiche esterne dei cambiamenti patologici sono visibili quasi immediatamente. Un feto alla nascita può pesare più di 4 chilogrammi. In alcuni casi, dopo la fine del travaglio, il bambino non respira da solo.

La malattia è in grado di mostrare i primi segni nel primo mese di vita del bambino. Non mostra il giusto interesse per gli altri e sua madre. Non ci sono praticamente riflessi di presa. Ciò è dovuto alla mancanza di nutrizione del tessuto muscolare e la sindrome di Martin-Bell (sindrome del cromosoma x fragile) è così evidente.

Il bambino non sta cercando di mantenere la testa. Quando vengono trovati tali segni, molti medici confrontano queste manifestazioni con paralisi cerebrale. Dopo aver superato i test pertinenti, l'immagine della malattia diventa più chiara.

In presenza di questa patologia nel corpo dei bambini, c'è un ritardo nel campo dello sviluppo psicomotorio. Il bambino è in ritardo rispetto ai loro coetanei. Nel periodo della mutazione del cromosoma X, si osserva un cambiamento nelle sue aree specifiche. Alla fine ci sono piccole curve che sono i colpevoli della situazione.

Sindrome di Martin-Bell e diagnosi

La patologia di questo sito è causata da una specifica ripetizione del residuo amminoacidico. Quando si diagnostica una malattia, viene preso in considerazione il loro numero esatto di ripetizioni. Una persona in buona salute ha circa 30 set. Per quanto riguarda la sindrome di Martin-Bell, ci sono valori da 250 a 3500 volte. Tali figure influenzano negativamente la normale attività del sistema nervoso.

Sintomi della malattia

A causa di una quantità insufficiente di proteine ​​nei cromosomi, il bambino dopo la nascita ha pronunciato deviazioni nell'area delle condizioni mentali e fisiche. Può essere sovraeccitato o viceversa passivo. Tali deviazioni influenzano negativamente la dinamica complessiva dello sviluppo.

Quindi, quali sono i sintomi di una sindrome di Martin-Bell?

Quando vengono trovati i primi sintomi, è necessario non appena possibile cercare l'aiuto di un medico professionista per selezionare il trattamento appropriato:

• ritardo mentale ;

• il peso alla nascita raggiunge più di 4 chilogrammi;

• cattivo concentrazione di attenzione ;

• ritardo vocale;

• eccessiva iperattività del bambino;

• disturbo del linguaggio;

• attacchi costanti di aggressione;

• mancanza di fattore di parola;

• angoscia costante causata da pianto e scoppi d'ira;

• forti braccia e gambe oscillanti;

• paura del rumore forte o della musica;

• comportamento instabile con estranei;

• paure infondate;

• mancanza di contatto visivo con gli altri;

• grave imbarazzo dei propri cari.

È così che si manifesta la sindrome di Martina-Bell.

Manifestazioni negli adulti

Negli adulti, ci sono sintomi simili, che includono i seguenti sintomi:

• aspetto. La maggior parte dei pazienti con sindrome di Martin-Bell ha cambiamenti caratteristici nell'aspetto. La faccia ha una forma allungata che sembra un triangolo. Le orecchie superano significativamente le normali dimensioni fisiche, hanno una forma sporgente, che è altamente visibile se ispezionata visivamente. La fronte occupa gran parte della faccia. Per quanto riguarda il mento, si fa avanti con forza. Il naso ha una punta leggermente arrotondata che ricorda un becco. Se guardi una persona dal lato, le caratteristiche facciali sono irregolari;

• la presenza di flatfoot;

• grave deformità nelle zone del piede e dello stinco. Le gambe diventano arrotondate, il che influisce sul cammino del paziente;

• primi segni di pubertà;

• obesità eccessiva o, al contrario, magrezza;

• malattie cardiache;

• strabismo;

• rimbalzare sul posto;

• attacchi di schizofrenia;

• discorso biascicato;

• otite media persistente;

• crescita rapida e aumento di peso;

• perdita di memoria a breve termine;

• grande ansia;

• sbalzi d'umore;

• patologia del sistema riproduttivo nelle donne;

• menopausa precoce o menopausa.

Come viene trasmesso?

Poiché la malattia colpisce la struttura del cromosoma X, la comparsa di mutazioni genetiche è più suscettibile agli uomini. Nel corpo femminile, la malattia appare molto meno frequentemente. Nel caso della patologia X - la malattia autosomica si manifesta nelle ragazze.

Sindrome X fragile: il cromosoma Martin-Bell viene trasmesso solo lungo la linea genetica. Gli uomini come corriere sono piuttosto rari. In caso di malattia del padre, questa patologia può essere trasmessa solo alle figlie. La madre in questo caso funge da corriere per entrambi i sessi.

Alla prima nascita, questa malattia potrebbe non manifestarsi. Il principale pericolo della malattia risiede nella sua eredità attraverso diverse generazioni. Ecco perché la sindrome di Martin-Bell nei bambini potrebbe non manifestarsi, ma si troverà nei nipoti.

Metodi di diagnosi della malattia

In medicina, i cambiamenti patologici nel corpo possono essere determinati con l'aiuto di un certo tipo di analisi. Un tipo di ricerca citogenetica è stato sviluppato per bambini piccoli e neonati. Per questo è necessario il materiale cellulare del giovane paziente. Nel processo di ricerca, le cellule sono combinate con acido folico. Agisce come un provocatore, che mostra tutte le mutazioni nel cromosoma.

Dopo un breve periodo di tempo in alcune parti del cromosoma X, si notano alcuni cambiamenti nella forma della zona assottigliata, responsabile del funzionamento del sistema nervoso. Patologie significative si verificano in questa zona, che hanno conseguenze irreversibili.

La reazione a catena della polimerasi è altamente efficiente. Questo metodo consente di decifrare in dettaglio tutte le specifiche della struttura del residuo amminoacidico del cromosoma X.

In quale altro modo si può trovare la patologia?

Un altro modo in cui la sindrome di Martin-Bell può essere rilevata viene presentata sotto forma di una reazione a catena della polimerasi utilizzando il rilevamento di elettroforesi capillare. Questo metodo consente di identificare l'area danneggiata in una fase iniziale della patologia del sistema riproduttivo delle ovaie nelle donne.

Il riferimento tempestivo agli specialisti aiuta ad alleviare significativamente il decorso della malattia. Il dosaggio corretto dei farmaci migliora la condizione in cui la sindrome di Martin-Bell è esacerbata. I sintomi sono descritti sopra.

trattamento

Dopo aver superato un certo tipo di analisi e diagnosi della sindrome di Martin-Bell, si raccomanda di iniziare un ciclo di trattamento. Il principale svantaggio delle malattie croniche è che non possono essere completamente guariti. L'intera essenza del trattamento è di mantenere la normale attività umana con l'aiuto di farmaci e fisioterapia.

In presenza della sindrome di Martin-Bell, il medico prescrive farmaci correttivi. Aiutano a migliorare lo sviluppo psicomotorio nei bambini e nei neonati. Per le donne, la terapia ormonale viene scelta per supportare la durata del sistema riproduttivo.

Come conseguenza dell'assunzione di ormoni, la femmina ha maggiori probabilità di diventare madre e di ritardare il periodo della menopausa, che è accompagnato dalla menopausa. Per ogni paziente viene selezionato il dosaggio appropriato. È calcolato dal medico curante, basato sull'analisi degli ormoni tiroidei.

Il trattamento dei bambini ha risultati più positivi rispetto ai pazienti adulti. Il fatto è che il giovane corpo è perfettamente adatto a qualsiasi regolazione o supporto. Questo è il motivo per cui la maggior parte dei pazienti normalizza il loro stato mentale. I bambini diventano più calmi e più spesso si concentrano sui compiti.

La consultazione con uno psicologo esperto aiuta a liberarsi da un forte controllo e da una paura costante. L'uomo sta cambiando proprio davanti ai nostri occhi. Il paziente non fa azioni avventate. Niente più idee ossessive smettono di visitarlo.

preparativi

Nelle istituzioni private, i pazienti ricevono iniezioni di Celebrollesin. I componenti inclusi nella composizione hanno un effetto vasodilatatore. Di conseguenza, il centro cerebrale riceve la nutrizione necessaria. Il corso dell'iniezione viene selezionato in base alle condizioni del paziente. Cos'altro può essere il trattamento della sindrome di Martin-Bell?

Per il monitoraggio neurologico, il medico prescrive Lidazu e Solcoseryl. Questi farmaci hanno un effetto somatico sull'eccessiva attività del paziente. L'assunzione di antidepressivi riduce l'insorgere della depressione stagionale sia negli adulti che nei bambini.

Con i poveri indicatori del sistema circolatorio, vengono prescritti farmaci che fluidificano il sangue. Il complesso vitaminico usato insieme ai farmaci stimola i normali processi metabolici nel corpo.

Tutte le attività svolte per mantenere il benessere del paziente, hanno un risultato temporaneo, che dura un breve periodo di tempo. Quando si ripristinano gli attacchi di aggressività ed eccitabilità, i medici raccomandano di ricominciare la terapia. Grazie ai farmaci, molti pazienti riescono a condurre una vita normale.

Misure preventive

Il principale metodo di prevenzione è condurre un'analisi di screening durante la gravidanza, poiché la sindrome di Martin-Bell ha segni distintivi.

Nel sangue della madre durante la gestazione, la composizione chimica del sangue cambia parzialmente. I medici esperti determinano immediatamente il livello di patologia del feto nel primo periodo.

Gli studi dimostrano l'elevata precisione di qualsiasi deviazione dalla norma. Quando viene rilevata la sindrome di Martin-Bell, i medici consigliano l'aborto.

conclusione

La presenza di questa malattia in uno dei genitori rende possibile il parto bambino sano Per questo, si raccomanda di fare un extracorporeo fecondazione (FIV). A livello di geni, gli specialisti possono correggere la patologia del cromosoma X. Questa manipolazione consente di evitare un intero tipo di problemi con la salute del nascituro.

Ricorda che un'azione tempestiva può cambiare la sindrome di Martin-Bell (tipo di eredità recessiva). Un bambino nato con questo tipo di mutazione genetica ha bisogno dell'aiuto di un professionista qualificato.