Fenilchetonuria: che cos'è? Sintomi, diagnosi e trattamento. Come viene ereditata la fenilchetonuria

Viene diagnosticato un numero enorme di malattie ereditarie che il bambino riceve dal padre o dalla madre. Condizioni ecologiche, dieta malsana, stile di vita malsano - tutto questo porta al mutamento delle cellule, l'informazione genetica subisce cambiamenti significativi. È da questo e c'è un'enorme quantità di malattie ereditarie. Uno di questi è la fenilchetonuria. Non molte persone sanno cos'è questa malattia, quindi cercheremo di capirlo.

Essenza del concetto

La fenilchetonuria è una malattia ereditaria, è associata a gravi disordini nel metabolismo delle proteine. Questo, a sua volta, porta a danni al sistema nervoso.

L'inoperabilità di un solo enzima, la fenilalanina e, di conseguenza, tali gravi problemi di salute come la fenilchetonuria. Qual è questa condizione quando una grande quantità di sostanze tossiche si accumula nel corpo? Tutti i composti tossici sono conservati nei fluidi biologici, quindi non è di solito difficile per i medici diagnosticare la malattia.

Se non agisci in tempo, puoi osservare gravi danni al sistema nervoso, e questo già porta a un'interruzione del funzionamento dell'intero organismo.

Pertanto, senza un trattamento appropriato, la vita normale del paziente è fuori questione.

Cause di malattia

Tutte le proteine ​​sono composte da aminoacidi, di cui ce ne sono solo 20, ma tra questi ci sono quelli che sono sintetizzati nel corpo umano. Alcuni dovrebbero venire solo dall'esterno. La fenilalanina è anche un aminoacido essenziale. In una persona sana, lui, entrando, si trasforma in tirosina. È un amminoacido completamente diverso e solo una piccola percentuale della sostanza viene inviata ai reni e viene convertita in fenilchetone, una sostanza piuttosto tossica.

Se una persona non ha l'enzima fenilalanina-4-idrossilasi, o quella che converte la fenilalanina in un'altra sostanza non funziona correttamente, allora la fenilchetonuria si sviluppa in questo caso. Ogni medico ti dirà che questo è un sintomo abbastanza serio, quindi dovrebbero essere prese misure urgenti.

Una mutazione di un gene nel cromosoma 12 può portare all'assenza dell'enzima desiderato

Varietà di fenilchetonuria

Se consideriamo le forme della malattia, potrebbero essere:

1. Classica. In questo caso, osserviamo che la fenilchetonuria è un sintomo recessivo. Tale forma si verifica in un bambino ogni diecimila bambini sani. Se non agisci, è improbabile che una persona malata vivrà a trent'anni.
2. Forma variabile Non è ereditato, ma causa la sua mutazione nei geni. Il suo corso è più grave e la mortalità precoce è prevista con una probabilità di quasi il 100%.

Oltre alle forme, i medici distinguono anche i tipi di fenilchetonuria:

1. Il primo tipo è caratterizzato dal fatto che manca l'enzima fenilalanina-4-idrossilasi, che è responsabile della conversione della fenilalanina. Nel 98% dei casi viene diagnosticato.
2. Il secondo Si distingue per un basso contenuto di enzima diidropteridin reduttasi. Tali pazienti hanno convulsioni, così come ritardo mentale. Nonostante il suo raro caso, la mortalità di questo tipo può verificarsi a 2-3 anni di età.
3. Il terzo tipo è caratterizzato dal fatto che si verifica una deficienza di tetraidrobiopterina. Di conseguenza, c'è una diminuzione dei volumi cerebrali, che porta al ritardo mentale.

Sintomi della malattia

Immediatamente dopo la nascita di un bambino, è difficile diagnosticare la malattia dal suo aspetto o comportamento. I sintomi principali cominceranno ad apparire un po 'più tardi. Tuttavia, anche nell'ospedale di maternità, i medici sono in grado di diagnosticare la fenilchetonuria. I sintomi di questa malattia sono i seguenti:

• vomito frequente senza motivo apparente;
• pianto;
• letargia;
• l'eruzione cutanea può apparire su tutto il corpo;
• l'urina ha un odore di "topo";
• il bambino è in ritardo nello sviluppo fisico e mentale dei suoi coetanei.

Basta fare un esame del sangue e delle urine per fare la diagnosi corretta.

Sintomi di fenilchetonuria

A poco a poco, in assenza di un trattamento adeguato, il paziente sarà in grado di osservare tali segni:

1. Sindrome convulsiva. Inizia a manifestarsi nella prima infanzia e persiste negli adulti.
2. Mancanza di pigmento nella pelle e nei capelli. Pertanto, tali pazienti sono solitamente biondi e hanno la pelle bianca.
3. Processi infiammatori che inconsapevolmente possono essere scambiati per una reazione allergica.

I primi segni di ritardo mentale possono essere visti in un bambino già all'età di sei mesi. Smette di memorizzare nuove informazioni, e sembra che sia completamente incapace di imparare. I genitori dovrebbero essere cauti e quando il bambino dimentica ciò che ha imparato a lungo, ad esempio, come tenere un cucchiaio, sedersi, giocare con un sonaglio. L'allarme deve essere battuto anche se il bambino smette di riconoscere i genitori e i propri cari, così come l'eccessiva lacrimuccia non passa con l'età.

Qui ci sono i segni che la fenilchetonuria ha, i sintomi della malattia dovrebbero essere considerati solo in combinazione, perché separatamente possono verificarsi nei bambini sani.

Rilevazione della malattia

Puoi fare una diagnosi corretta in due modi:

1. Per analizzare il sangue e l'urina di un neonato ancora nella maternità. questo di solito è fatto in tutti i casi.
2. Determinare la presenza di fenilchetoni nei fluidi biologici di un adulto con segni rilevanti.

Nei bambini in ospedale, il sangue viene assunto il 4-5 ° giorno e viene determinato il contenuto di fenilalanina. Se viene trovato, il bambino con la madre viene inviato per un consulto alla genetica.

Prima della dimissione, assicurati di chiedere se tuo figlio è stato testato per la fenilchetonuria. Nonostante la piccola incidenza di questa malattia, la soluzione migliore sarebbe comunque quella di assicurare.

eredità

Poiché la fenilchetonuria è ereditata come tratto recessivo, affinché il bambino la mostri, è necessario che entrambi i genitori abbiano un gene difettoso. Questo è il motivo per cui i matrimoni di parentela sono proibiti in molti paesi.

Se consideriamo il caso della nascita di bambini in una famiglia ordinaria, allora i portatori di una tale mutazione possono averli:

1. 25% di possibilità che un bambino sia nato malato.
2. Nel 50% dei casi, il bambino è sano, ma è il portatore del gene difettoso.
3. La quarta parte della progenie sarà assolutamente normale.

Questo schema non fornisce un quadro completo del tasso di natalità dei bambini malati. Riflette solo la probabilità, quindi ogni coppia sposata può avere una propria percentuale di geni difettosi e, sfortunatamente, è impossibile prevedere l'esito. Ora ci sono consultazioni in cui i genetisti aiutano le coppie a prevedere la nascita di un bambino malato, mentre raccontano come viene ereditata la fenilchetonuria.

trattamento

Non appena il bambino viene diagnosticato, le misure devono essere prese immediatamente. Prima di tutto, devi escludere dalla dieta prodotti proteici. È necessario osservare una tale restrizione rigorosa fino a 10-12 anni, ed è meglio e tutta la vita.

Poiché i bambini sono allattati al seno e di solito non consumano nient'altro che il latte materno, i medici raccomandano che la madre riduca il consumo del bambino. È possibile farlo solo ad una condizione: dare al bambino latte espresso per vedere con precisione la sua quantità.

Il mangime avrà miscele che non contengono fenilalanina. Quando si tratta di introdurre alimenti complementari, è necessario scegliere puré di patate e porridge senza aggiungere latte. Puoi dare succhi, purea di verdure.

Il medico deve prescrivere e il trattamento farmacologico. Di solito si tratta di farmaci che contengono fosforo, perché questo elemento non è per nulla considerato un "elemento di vita e pensiero", poiché svolge un ruolo importante nel lavoro del nostro cervello. Anche prescritti farmaci contenenti ferro, calcio, aiutano a migliorare la circolazione sanguigna e l'attività cerebrale.

Il trattamento non deve essere ridotto all'eliminazione completa della fenilalanina, poiché in questo caso la sua mancanza può essere osservata, il che porta a perdita di forza, perdita di appetito. Inoltre, inizia la diarrea e compare l'eruzione cutanea.

Per scoprire quanto sia efficace il trattamento, è necessario eseguire periodicamente un esame del sangue e delle urine per la fenilalanina.

Malattia dei bambini

È durante l'infanzia che l'organismo si sviluppa ad un ritmo che non sarà in altri periodi della vita. Pertanto, in questo momento è importante prendere tutte le misure per il normale sviluppo del sistema nervoso. I bambini con fenilchetonuria necessitano non solo di farmaci e di un'alimentazione speciale, ma anche di un atteggiamento speciale.

Prima di tutto, è un'attenzione costante affinché le più piccole deviazioni nello sviluppo non si nascondano dagli occhi acuti della madre. È possibile applicare i seguenti trattamenti:

• fisioterapia, che aiuterà il bambino a svilupparsi normalmente fisicamente;
• massaggio;
• assistenza psicologica;
• pedagogia correzionale.

I genitori dovrebbero capire che la vita e la salute del loro bambino dipenderanno più da sole. Che tipo di ambiente possono creare attorno a un bambino malato, con quale precisione verranno osservate le raccomandazioni dei medici sulla nutrizione, se le persone vicine reagiranno alle deviazioni nello sviluppo mentale e fisico - tutti questi momenti sono molto importanti.

Medicina tradizionale per sbarazzarsi della malattia

Le ricette popolari sono usate nel trattamento di molte malattie. Nessuna eccezione e fenilchetonuria. Che questa malattia richieda una revisione dell'intero stile di vita è un dato di fatto. Il bambino deve crescere e avere un'idea della sua malattia. I genitori sono obbligati a spiegargli in forma accessibile quando sarà in grado di realizzare le informazioni ricevute, quanto seria sia la sua posizione. Dieta e trattamento devono essere seguiti per tutta la vita. Solo in questo caso, puoi garantire un'esistenza completa.

I guaritori popolari con fenilchetonuria raccomandano di mangiare più proteine ​​vegetali. In tale alimento la fenilalanina è molto meno che nei prodotti animali. Non entrare nella dieta per inserire frutta e verdura. Contengono molte vitamine e microelementi, indispensabili per il normale funzionamento del sistema nervoso. Cioè, la medicina tradizionale è dell'opinione che sia desiderabile che un simile paziente osservi dieta vegetariana.

Cibo con fenilchetonuria

La fenilalanina si trova in quasi tutti gli alimenti che contengono proteine. È necessario cercare di eliminarli dalla dieta, e prima di tutto si tratta di latte e carne.

Se viene formulata la diagnosi di fenilchetonuria, la nutrizione deve essere prima esaminata. Tutti i prodotti possono essere suddivisi in diversi gruppi:

1. Sempre permesso usare: patate, zucchero, tè, oli vegetali.
2. Puoi mangiare in piccole quantità: riso, miele, burro, prodotti da forno, verdura e frutta.

È assolutamente necessario escludere dal menu: uova, pesce e carne, latte, pasta, legumi, noci, mais, latticini cioccolato.

Dato che la fenilalanina è convertita in tirosina in un corpo sano, i pazienti con fenilchetonuria dovrebbero includere alimenti che lo contengono in quantità sufficiente. Questi alimenti includono funghi e ingredienti vegetali.

Previsioni future per la fenilchetonuria

Ovviamente, la malattia richiede un'azione immediata, altrimenti la vita della persona sarà breve.

La malattia da fenilchetonuria richiede un'attenta attenzione al paziente. Se segui una dieta rigida e segui tutte le raccomandazioni dei medici, il bambino sarà in grado di crescere e svilupparsi normalmente. La prognosi dipenderà anche da quali malattie accompagnano il disturbo genetico e se ci sono altre patologie.

A poco a poco, con l'età, il corpo può in qualche misura adattarsi all'aumento del contenuto di fenilalanina, quindi a volte è possibile consentire un alleggerimento nella dieta. L'importante è non lasciarsi trasportare da queste debolezze e fermarsi nel tempo e passare a un'alimentazione corretta.

Se una donna soffre di questo disturbo, allora dovrà trattare in modo più rigoroso l'osservanza di tutte le raccomandazioni, perché è la futura madre. Solo in questo caso, lei ha l'opportunità di dare alla luce un bambino sano.

Ciò è particolarmente vero dato che i metodi di prevenzione di questa malattia sono praticamente inesistenti.