Sindrome di Pierre Robin: cause, trattamento, conseguenze. Chirurgia maxillo-facciale pediatrica

La sindrome di Pierre Robin prende il nome da un dentista francese che scoprì nel 1923 una connessione alla manifestazione dei sintomi di questa malattia. Sebbene nel XIX secolo alcuni di essi fossero descritti nella letteratura medica. La malattia è piuttosto rara, ma le statistiche variano leggermente da paese a paese. Così, in Europa (Danimarca) con la patologia di cui sopra, appare 1 bambino su 14000 neonati sopravvissuti al parto, e negli Stati Uniti, 1 bambino su 20.000-30.000 bambini nati. La manifestazione della malattia è un difetto nella regione maxillo-facciale di una persona.

Cause di malattia

Disturbo dello sviluppo mascella inferiore e il palato si verifica durante la crescita fetale del bambino. Mentre non tutti i fattori sono stati chiariti, a causa della quale appare la sindrome di Pierre Robin. La patologia può verificarsi in diverse circostanze:

1. Nel caso di un effetto contagioso nella fase iniziale della gravidanza della madre.
2. Quando urti o dossi nell'utero, durante la gestazione.
3. Con i disordini genetici può anche comparire la sindrome di Pierre Robin (l'ereditarietà assomiglia a questo: nel 5% circa dei casi un secondo bambino nasce con la sindrome, se c'è un bambino malato in famiglia).
4. Occasionalmente, la patologia si manifesta quando trasporta due o più bambini.

Segni clinici

Il sintomo principale della malattia è l'ipoplasia della mascella inferiore - il suo sottosviluppo (tali bambini avere un mento sottosviluppato smussato), in relazione al quale la cavità orale viene ridotta e la lingua viene spostata indietro. Una fessura si forma sulle placche palatali del bambino. La funzione respiratoria e di deglutizione è difficile. Molto spesso, con la sindrome di Pierre Robin, compaiono altre patologie:

• Violazioni della struttura dell'apparecchio acustico, che ha comportato perdita dell'udito.
• Malattie del sistema nervoso centrale (compromissione della funzione motoria, micro e idrocefalo, ritardo nello sviluppo della parola e della psiche, convulsioni epilessia).
• Anomalie congenite funzione visiva - cataratta, miopia.
• Malattie cardiache
• La presenza di dita aggiuntive sugli arti.
• Mancanza di alcune membra.
• Sistema urinario formato in modo errato.
• Violazione della formazione della colonna vertebrale e del torace.
• I bambini con la sindrome di Pierre Robin nel 20% dei casi sono nati con ritardo mentale.

In un bambino nato con questa patologia, la respirazione è spesso rauca e difficile, le mucose e la pelle diventano blu. Se non aiuti in tempo, può essere fatale.

Tipi di malattie per difficoltà

La sindrome di Pierre Robin nei neonati è divisa in diversi gradi, a seconda della capacità di auto-attività del corpo:

1. Un tipo lieve di malattia (un bambino ha una respirazione normale, ci sono alcuni problemi minori con la deglutizione del cibo, che la madre può eliminare).
2. Il tipo medio di malattia (le funzioni respiratorie e di deglutizione sono difficili, può verificarsi l'asfissia). Richiede il trattamento in una clinica ospedaliera.
3. Tipo severo di malattia (il neonato stesso è praticamente incapace di respirare, è impossibile ricevere il cibo attraverso la bocca). In questo caso, per sopravvivere, il bambino richiede un intervento chirurgico urgente.

Trattamento conservativo

Nei primi giorni, i bambini che hanno un difetto nella zona maxillo-facciale vengono alimentati attraverso un tubo, passando gradualmente all'allattamento al seno. Il trattamento della sindrome ha lo scopo di facilitare la respirazione, alleviando il bambino dalla mancanza di ossigeno ed eliminando il divario del palato molle. Ci sono casi in cui risulta migliorare la funzione respiratoria del bambino a causa della posizione comoda del corpo.

Il trattamento può essere conservativo e operativo, a seconda della complessità della malattia. Nella maggior parte dei casi, con lieve severità, il trattamento avviene mettendo il bambino sulla pancia. Questo metodo contribuisce alla crescita della mascella inferiore, che sposta la lingua del paziente più lontano dalla parete posteriore, che porta a una respirazione più facile. Quando il bambino si muove o piange, la sua respirazione diventa migliore, ma durante il sonno diventa di nuovo difficile, quindi è necessaria una supervisione costante di tali bambini.

Vengono anche usati vari farmaci: anticonvulsivanti e sedativi (fenobarbitale, Sibazon e altri). Dopo il primo mese di vita di un bambino, è consigliabile condurre una neurosonografia (diagnostica ecografica del cervello) per rilevare anomalie nella sua struttura.

Intervento operativo

Se la sindrome di Pierre Robin ha un moderato grado di gravità, al fine di evitare l'intervento chirurgico, il bambino viene messo un piatto di plastica sulla mascella superiore, bloccando il palato diviso e spingendo in avanti la lingua del bambino.

A seconda del caso specifico della malattia, il personale medico può eseguire un glossopexy temporaneo (movimento della lingua dalla parte posteriore della bocca e il suo attaccamento al labbro inferiore del bambino). questo chirurgia tenuto per 1-2 mesi. Nutrire il bambino, in questo momento, è fornito attraverso un tubo gastrostomico (un foro praticato nello stomaco per nutrire il bambino). L'uscita della gastrostomia si forma solitamente dalle pareti del tessuto gastrico o dell'intestino tenue. Si inserisce, costantemente o per il periodo di alimentazione, un tubo di gomma che funge da sonda per l'entrata del cibo nello stomaco.

Trattamento della malattia grave

La moderna chirurgia maxillo-facciale tratta tutti i gradi della malattia di Pierre Robin.

Nell'ipoplasia gravemente pronunciata della mascella inferiore del bambino, nei casi gravi della sindrome, l' osteosintesi compressione-distrazione (metodo chirurgico di influenzare le strutture ossee viene utilizzato anche per assicurare il processo di osteogenesi - restauro e allungamento delle ossa umane) e tracheotomia (foro respiratorio fatto nella trachea, dove tubo) per ripristinare l'auto-respirazione.

Per il funzionamento dell'osteosintesi, sono necessari dispositivi speciali per fissare la mascella inferiore del bambino, la sua compressione e allungamento. Esistono dispositivi di produzione nazionale estera e più economica. Il dispositivo è collegato alla mascella inferiore del bambino con due perni sul lato destro e sinistro. Tra di loro, l'osso viene segato e unito a compressione per 5 giorni per formare un osso giovane. Il 6 ° giorno, parti della mascella, lentamente, iniziano a muoversi a parte (circa 1 mm al giorno). Il metodo per allungare un osso giovane è chiamato distrazione .

Durante l'operazione viene utilizzata l'anestesia intubazione (disconnessione temporanea della sensibilità e della coscienza della persona nel cervello, con paralisi delle funzioni muscolari, così come l'introduzione di un tubo di respirazione per la ventilazione dei polmoni).

Dopo 5-6 giorni dall'inizio dell'estensione della mandibola del bambino, il più delle volte, la funzione respiratoria indipendente del bambino viene ripristinata. La distrazione viene eseguita fino a quando viene ripristinata la proporzione corretta del viso. Al termine di questa procedura, il bambino viene trasferito alla normale alimentazione e dimesso a casa. I dispositivi vengono rimossi in anestesia generale, solo 3 mesi dopo la trasformazione finale della parte allungata della mascella in un osso duro.

Rimozione del palatoschisi

L'operazione per eliminare il palato leporino è auspicabile per condurre prima che il bambino inizi a parlare (da 6 mesi a 1,5 anni). Il tempo della sua presa dipende in gran parte dalla normalizzazione della respirazione del bambino. Prima di uranoplastica , si raccomanda di indossare un dispositivo (otturatore) che separa le cavità nasali e orali per la normale respirazione e alimentazione.

La chirurgia maxillo-facciale viene di solito eseguita in più fasi:

• Al primo stadio viene eseguita la "veloplastica" del palato molle.
• Al secondo stadio - palato duro di plastica. Vari specialisti nel campo della chirurgia maxillo-facciale in un momento hanno raccomandato il loro approccio al momento delle fasi di rimozione dell'anomalia del palato superiore. La seconda fase di uranoplastica può essere eseguita da 1 anno a 10-11 anni.

Conseguenze della malattia

Come già accennato, i bambini che hanno sofferto della sindrome di Pierre Robin possono rallentare un po 'lo sviluppo dell'intelligenza e della parola, possono avere problemi con la vista e l'udito, e c'è anche la possibilità di malattie del sistema nervoso centrale. Ma il trattamento iniziato in modo completo e puntuale può migliorare non solo l'aspetto, ma anche l'attività vitale del bambino.