Malattia di Rendu-Osler: cause, sintomi, diagnosi e trattamento. Malattie ereditarie

In medicina, il fenomeno in cui piccoli capillari e altre navi si espandono e si trovano in questo stato senza un processo infiammatorio è chiamato telangiectasia. La malattia di Randyu-Osler è un caso speciale di questa patologia. Sulla pelle, appare come una maglia sottile, punti rossi. Tale malattia porta, piuttosto, disagio estetico a chi lo indossa, ma non influisce sulla condizione fisica.

Cause di malattia

Quali sono le principali cause della malattia? La teleangiectasia, nella saggezza convenzionale, ha le sue origini nelle deviazioni dal normale funzionamento del sistema cardiovascolare. Ma questa affermazione è solo parzialmente vera, poiché la ragione è lo squilibrio ormonale. Alcune altre malattie possono anche dare origine alla telangiectasia.

Nella malattia di Randy-Osler, il sangue viene secreto dai piccoli vasi - arteriole e venule. La malattia colpisce non solo la pelle, ma anche le mucose dei bronchi, del nasofaringe, della vescica e di altri organi interni.

Ad oggi, questa deviazione è registrata in 1 caso su 50.000, ma può verificarsi più spesso. La malattia è congenita, appartiene al gruppo di teleangiectasia ereditaria.

La malattia di Randyu-Weber-Osler si manifesta con accumuli di lesioni sulla pelle e sulle aree mucose. La patogenesi non è attualmente pienamente compresa e compresa. C'è un'opinione secondo cui le deviazioni dalla norma nello sviluppo del mesenchima forniscono i prerequisiti per l'insorgenza della malattia. Questa area del sistema è caratterizzata dall'assenza di tessuto muscolare nei segmenti delle pareti dei vasi sanguigni. Il muro qui è costituito da endotelio, è circondato da strutture sciolte.

Questa condizione provoca l'assottigliamento dei capillari e delle venule. E quelle navi che formano la telangiectasia, con vari processi si espandono, che porta ad anastomosi con arteriole. Ciò si verifica con la partecipazione di segmenti capillari. Anastomosi venose arteriose facilmente diagnosticate.

Gli esami condotti possono determinare l'allentamento del tessuto connettivo con l'accumulo di istiociti e leucociti nelle aree acute. I pazienti hanno anche un sottosviluppo di ghiandole sudoripare, capezzoli del derma, un basso numero di follicoli piliferi in via di sviluppo è registrato.

Nel caso della malattia di Randy-Osler, ci sono emorragie pesanti e frequenti, si verificano sullo sfondo della fragilità delle navi. Con questa malattia, c'è una violazione del sistema di produzione di piastrine, l'azione della fibrinolisi. Ma tali fenomeni sono rari.

Fattori di rischio

A volte il paziente non rivela segni ereditari. In questo caso, ci sono fattori che contribuiscono allo sviluppo della malattia:

- stile di vita sedentario;

- fumare;

- frequenti visite al solarium o una lunga permanenza al sole.

Tutti questi fattori possono portare a una perdita di elasticità vascolare e quindi contribuire alla comparsa di teleangiectasia.

Storia della descrizione della malattia

La prima descrizione della malattia, detta anche "emangiomatosi disseminata", fu data dal medico francese Louis-Marie Randyu. Più tardi, l'inglese William Osler lo esaminò in modo più dettagliato e aggiunse le informazioni di Frederick Weber. La malattia non ha preferenze di genere, sia le ragazze che i ragazzi possono soffrire. Due geni trasmettono la malattia: responsabile della presenza di endolgin, che assicura la produzione di glicoproteina; e dalla categoria che porta informazioni sui fattori di crescita. Se questi geni vengono modificati, i vasi non sono più elastici. Molto spesso, il problema descritto appartiene alla categoria "Malattie ereditate".

sintomatologia

Di solito, non si osservano sintomi fino a 6 anni, e talvolta fino a 10. Gli angiomi, i tumori vascolari, diventano i primi segni. A causa della violazione dello stato dei capillari e dei vasi sanguigni, compaiono macchie rosse con una tinta blu, sanguinano. Allo stesso tempo, il paziente ha un basso coagulazione del sangue. In questo contesto, potrebbe esserci sanguinamento quando ferito. In alcuni casi, tranne sanguinamento dal naso nessun altro sintomo Nelle ragazze, la malattia può indicare un flusso mestruale abbondante. E dopo sanguinamento frequente appare anemia, una diminuzione dell'emoglobina.

Fasi della malattia

Al primo stadio, quando le anomalie delle navi sono leggermente espresse, appaiono dei piccoli punti. Sull'intermedio sorgono vene del ragno. Nella fase nodulare, sporgenze rosse appaiono sulla superficie della pelle con un diametro di diversi millimetri. Se fai pressione su di loro, diventano pallidi, quindi si riempiono di sangue.

Crescendo, i coaguli di sangue con un diametro da una capocchia di spillo a un pisello appaiono sulla pelle dei pazienti. Possono essere localizzati su labbra, orecchie, guance, mento, petto, mani. C'è vomito sanguinante, sgabelli. Il fegato e la milza sono ingranditi.

Se viene stabilito che la malattia di Randy-Osler del bambino viene trasmessa dai genitori, la sua forma sarà più seria. Ci sono diversi tipi di malattie a seconda del luogo: nasale, faringea, pelle. Esiste anche un tipo misto in cui sono colpite sia la pelle che la mucosa degli organi interni.

Cosa intensifica i sintomi?

La manifestazione della malattia aumenta:

- alta pressione sanguigna;

- nutrizione scorretta;

- la mancanza di oligoelementi che aumentano l'elasticità e la forza dei vasi sanguigni.

Si ritiene che questi fattori nel vegetarismo possano portare a un decorso più grave della malattia.

Le manifestazioni della malattia contribuiscono a tutti i tipi di infiammazione e varie lesioni. Pertanto, i pazienti devono evitare sforzi fisici estremi, assunzione di alcol, ecc.

la diagnosi

Come viene rilevata la malattia di Randy-Osler? La diagnosi è la seguente. Il paziente dà un emocromo completo, che può rivelare anemia. Un'analisi della biochimica mostrerà se ci sono infezioni e altre malattie. Il paziente esegue anche un test delle urine. Se informa sulla presenza di globuli rossi, ci sarà la possibilità di problemi ai reni e al sistema urinario. Viene anche preso un pizzico per capire quanto sono forti le emorragie sottocutanee. Un test cutaneo viene eseguito sotto la clavicola quando viene compresso.

A dichiarazione della diagnosi fanno la prova per la velocità di coagulability di sangue. Dopo una puntura riportare il tempo di sanguinamento. Tutte le cavità del corpo vengono esaminate con un endoscopio, se necessario, viene eseguita la tomografia computerizzata.

Ci sono casi in cui la malattia inizia con l'atassia cerebellare. Questo processo non è ancora stato studiato. Con le forme di malattia acquisite, i medici concludono sull'azione dell'ormone estrogeno, poiché è responsabile dell'elasticità dei vasi sanguigni. Ecco come viene rilevata la malattia di Rendu-Osler.

trattamento

Come terapia conservativa, gli inibitori sono usati per trattare i siti sanguinanti. Aiutano a rimuovere i coaguli di sangue perché li assottigliano. Occasionalmente è richiesta un'operazione per rimuovere la parte danneggiata della nave. Se la localizzazione nel naso, quindi effettuare crioagulazione, in cui una nave è congelata in azoto liquido. Gli ormoni sono usati raramente.

Quando la perdita di sangue raggiunge grandi volumi, ricorrono all'aiuto dei donatori. La mancanza di elementi di coagulazione è reintegrata dalle trasfusioni di plasma. Questo si applica solo in casi estremi con la minaccia di morte. A volte le piastrine dei donatori vengono versate in caso di anemia grave o coma anemico e perdita di conoscenza dovuta alla mancanza di ossigeno per nutrire il cervello.

I pazienti portano sempre con sé una soluzione di acido aminocaproico al 5-8%, che viene conservata in frigorifero. Ciò significa che viene irrigato dalla mucosa nasale o dalle lesioni accessibili.

Se la malattia di Rendu-Osler non viene curata, lo sviluppo porta a conseguenze come anemia grave, coma anemico. A volte accade la paralisi. Ci sono casi di cecità nella fase avanzata della retina. Il più pericoloso può essere emorragia cerebrale.

Prevenzione delle malattie

Prima di fare una diagnosi, si raccomanda di consultare la genetica per quelle famiglie in cui la malattia è stata tollerata da chiunque. A volte i genitori sono invitati ad astenersi dall'auto-concezione.

Quando viene identificata una malattia, l'attenzione deve essere focalizzata sul sistema immunitario. Aiutano a migliorare le condizioni generali ed evitare gravi conseguenze in una diagnosi come la malattia di Rendu-Osler-Weber:

- cammina all'aria aperta;

- tempera;

- nutrizione equilibrata;

- controlli regolari dal medico.

Chiunque sia vicino al paziente dovrebbe conoscere le regole del primo soccorso.

Malattie ereditarie

Oggi, con rare eccezioni, la genetica può prevedere lo sviluppo di molte malattie nello studio del genotipo umano. I disturbi trasmessi dai genitori ai bambini sono causati da difetti cromosomici o genetici. Quindi, ci sono problemi nella trasmissione di informazioni ereditarie.

Non tutte le malattie congenite possono essere ereditate. A volte il feto è influenzato da un fattore che porta a una particolare malattia, indipendentemente dai geni dei genitori: sostanze chimiche, droghe nocive, radiazioni. Alcuni dei disturbi ereditari vengono rilevati dopo due, tre o anche dieci anni dopo la nascita.

Esistono diversi tipi di malattie ereditarie:

- danno genetico alla struttura del DNA;

- cromosomico con un numero anormale di cromosomi;

- con predisposizione genetica può essere ipertensione, diabete, schizofrenia.

Secondo l'ICD 10, la malattia di Randu-Osler rientra in quest'ultima categoria.

Cosa sta studiando la genetica?

La genetica oggi sta studiando l'ambiente e i segni che il gene trasmette. I metodi di ricerca di questa scienza rivelano le caratteristiche dell'ereditarietà di vari tratti. C'è uno studio sui gemelli per stabilire l'influenza dell'ambiente esterno sulla malattia. In base alle differenze tra i soggetti, vengono identificati i fattori che influenzano la patologia. Nella scienza, viene usato il metodo per confrontare le strutture dei cromosomi di una persona sana e malata. Il metabolismo è studiato. Si stanno inoltre studiando l'immunità e i nodi papillari sulle braccia e sulle gambe, i modelli che cambiano durante la vita di una persona e indicano mutazioni nei geni e nei cromosomi.

A volte i genitori non possono soffrire della malattia, ma solo trasmetterla ai loro figli. Questo fenomeno è chiamato penetranza. Se un problema, ad esempio, la malattia di Randyu-Osler, viene ereditato in modo dominante, viene trasmesso di generazione in generazione, con una sola sofferenza genitoriale. Tali malattie sono la fusione delle dita, un aumento del loro numero, il tremito delle mani e la demenza durante Corea di Huntington.

Quando si eredita per tipo recessivo, il gene della malattia potrebbe non apparire. Non i parenti più stretti possono soffrirne. Ma se avvengono matrimoni di sangue, allora lo stato di portatore nascosto può diventare evidente.

Alcune malattie recessive sono ereditate dal genere. Di solito questi sono geni associati al cromosoma X. Tra questi mali ci sono l'emofilia, il daltonismo, la cecità congenita, la sordità.

Quindi, abbiamo esaminato la telangiectasia emorragica (malattia di Randus-Osler) e abbiamo anche familiarizzato con alcune caratteristiche della genetica come scienza.