Screening neonati. Screening neonatale

Lo screening per i neonati è chiamato test genetico comune, parte del programma nazionale di salute. Questa analisi rivela la presenza di disturbi nel neonato. Spesso questi disturbi si riversano in problemi di salute a lungo termine.

Perché viene eseguita questa analisi?

Durante lo screening dei neonati, i medici analizzano il sangue e determinano se vi sono prodotti genetici anormali. Controlla anche se mancano proteine ​​normali.

In precedenza, i medici hanno condotto uno screening genetico dei neonati al fine di identificare solo quei disturbi che potrebbero portare a ritardo mentale. Ora nella maggior parte dei paesi, i medici controllano 21 malattie con lo screening, in alcuni paesi questo numero raggiunge o addirittura supera la lista di 30 malattie. Gli studi rivelano problemi che possono portare non solo al ritardo mentale, ma anche al verificarsi di malattie infettive, problemi cardiaci, perdita dell'udito e persino alla morte prematura di un bambino.

Lo screening dei neonati è di due tipi: neonatale e audiologico.

Screening neonatale

Il sistema medico statale esamina la salute di ogni bambino nato. Lo screening neonatale dei neonati ha lo scopo di identificare i seri malattie genetiche.

Durante questo screening, il bambino viene testato per molte malattie comuni che si verificano in tenera età. Nel tempo la malattia rilevata dà un'alta probabilità di recupero completo. In altri casi, c'è un alto rischio di gravi complicazioni.

I sintomi di molte malattie spesso non compaiono fino a una certa età, ma la malattia stessa può essere presente. Identificarlo senza ricerche di laboratorio è impossibile. Pertanto, è importante schermare i neonati.

Come si fa l'analisi

La maggioranza assoluta delle giovani madri preferisce partorire in un ospedale per maternità. I medici esaminano il bambino e osservano le sue condizioni dal momento della nascita. Lo screening dei neonati in ospedale avviene il quarto giorno nel caso in cui il bambino sia nato a tempo pieno. Se il bambino appare prematuro, l'analisi sarà presa solo dopo sette giorni.

Nel caso in cui la donna in travaglio abbia scelto di non andare all'ospedale di maternità, l'analisi verrà effettuata presso la clinica pediatrica locale. Puoi anche schermare i neonati a casa. Per fare questo, invita l'infermiera, che condurrà la procedura.

Implementazione del processo

L'analisi praticamente non provoca disagi al bambino, è presa come segue:

• Nel tallone del bambino c'è una piccola puntura, da cui vengono prelevate alcune gocce di sangue.
• Il sangue viene applicato al modulo di prova.
• Vuoto inviato al laboratorio per la ricerca.

La maggior parte delle donne in travaglio non sa nemmeno che lo screening è stato preso dal loro bambino. I medici preferiscono non riferire su questa procedura e le giovani madri tornano tranquillamente a casa con i loro figli. La procedura non è pericolosa per i bambini. Tuttavia, l'analisi dovrebbe essere richiesta. Lo screening dei neonati per malattie ereditarie mostra che l'1% dei bambini li ha.

L'elenco dei disturbi verificabili

In Russia, lo screening viene effettuato per identificare diverse gravi malattie:

• Ipotiroidismo congenito. A volte i bambini nascono con insufficiente secrezione di ormoni tiroidei. Questa deviazione porta a un ritardo nello sviluppo non solo fisico, ma anche mentale. Il trattamento tempestivo prescritto consente al bambino di ricevere tutti gli ormoni necessari nella giusta quantità. Il pieno lavoro della ghiandola porta al ripristino e alla crescita delle briciole e al suo sviluppo intellettuale.
• Fenilchetonuria. Questa malattia è caratterizzata disordine metabolico. Il bambino soffre di cervello, a seguito del quale si sviluppano disturbi neurologici, e piuttosto gravi. Marcato sviluppo del ritardo mentale. Se il medico rileva la malattia in un bambino, allora prescrive una dieta speciale a lungo termine. Se i genitori seguono rigorosamente tutte le istruzioni del medico, lo sviluppo del bambino è normalizzato.
• Fibrosi cistica Altrimenti, questa malattia è chiamata fibrosi cistica. Malattia ereditaria nota che porta a gravi disturbi dell'apparato digerente e respiratorio del bambino. Inoltre, i medici notano deviazioni nella crescita delle briciole. Lo screening dei neonati consente di identificare la malattia nel tempo. Un trattamento adeguato riduce il rischio di complicazioni della malattia nel bambino.
• Sindrome adrenogenitale. Questa malattia suggerisce che nella corteccia di un bambino, le ghiandole surrenali producono troppi ormoni androgeni. La mancanza di trattamento di questa malattia porta al fatto che il bambino è uno sviluppo sessuale attivo. Allo stesso tempo cresce lentamente. In futuro, questa malattia è più probabile che garantisca l'infertilità. La lotta contro questa malattia è finalizzata all'ingresso nel corpo di un bambino degli ormoni necessari che assicurano la normalizzazione dello sviluppo e bloccano la malattia.
• Galattosemia. Questa malattia è caratterizzata dal fatto che il bambino non può bere latte. L'uso di prodotti caseari porta allo sviluppo di gravi danni al fegato, anche il sistema nervoso centrale e la lente dell'occhio ne soffrono molto. Se i neonati vengono sottoposti a screening, i cui risultati hanno mostrato la presenza di galattosemia, i medici hanno prescritto una dieta non casearia per il bambino. Nella maggior parte dei casi, dovrebbe essere accompagnato da farmaci speciali. È possibile curare la malattia, ma il bambino dovrebbe evitare i latticini dopo tutta la sua vita. La galattosemia non deve essere confusa con l'intolleranza al lattosio: si tratta di varie malattie.

Risultati dell'analisi

Se lo screening neonatale dei neonati non ha mostrato la presenza di alcuna malattia ereditaria, i genitori non ne sono informati. Il bambino è sano, il che significa che può andare a casa.

Nel caso in cui il bambino sia a rischio per una qualsiasi delle malattie testate, i genitori sono invitati a ulteriori test. Quando confermano la diagnosi di un genitore e un bambino, i medici inviano una consulenza alla genetica. I medici esaminano il bambino e parlano della necessità di rispettare le misure preventive che aiuteranno a evitare lo sviluppo di una malattia pericolosa. Se necessario, al bambino viene anche dato il trattamento richiesto.

Una chiamata da parte di medici che chiedono di riprendere l'analisi non significa che il bambino avrà una vita difficile. Credi sempre nel meglio. La malattia è più facile da prevenire che curare. Soprattutto quando si tratta di malattie genetiche pericolose. In tempo utile misure preventive garantiranno il pieno sviluppo del bambino.

Screening audiologico

Quando nasce un bambino, è difficile dire se tutto andrà bene con l'udito e la parola. La tendenza degli ultimi decenni mostra che i bambini affrontano sempre più questo problema.

Prima viene rivelato, più è facile correggere la situazione. Il trattamento di questa malattia in futuro potrebbe diventare quasi impossibile. Se nella prima infanzia non era possibile identificare una perdita dell'udito, il bambino potrebbe in seguito diventare sordo e quindi diventare disabile.

Fortunatamente, esiste un metodo per determinare i danni all'udito. Lui è molto efficace. Questa è una proiezione audiologica di neonati.

Funzione di analisi

Un sistema unico è stato sviluppato e applicato in Russia. Il centro medico di audiologia e apparecchi acustici è riuscito a creare un sistema che consente di identificare la causa dei problemi di udito nei neonati. Lo sviluppo unico di scienziati professionisti è persino incluso nel libro della Segnalazione di Stato della Federazione Russa.

Ci sono molti vantaggi a questa analisi, ma ci sono anche problemi. Non tutti i neonati possono sottoporsi a uno screening audiologico. Lascia progredire e non stare fermo, tuttavia, ci sono molte sfumature che non permettono di eseguire questo metodo ovunque.

Problemi con l'analisi

Se un neonato non è a rischio, non lo controllerà. Anche se tutti hanno il rischio di sviluppare la perdita dell'udito. Quando si riscontra un deficit uditivo in un bambino, molto probabilmente verrà inviato in un centro di riabilitazione, dove verranno forniti i primi soccorsi.

Tenere tali eventi in Russia è difficile. Il governo del paese sta cercando di fornire a tutti gli ospedali il sistema necessario, ma questo processo è troppo costoso. Attualmente, i dispositivi di screening sono disponibili solo in alcuni ospedali situati in quattro regioni del paese. Solo lì puoi fare uno screening audiologico dei neonati. I risultati consentono di rilevare lesioni uditive in tenera età.

Quando un bambino di età inferiore a un anno ha un disturbo del linguaggio o ci sono problemi con lo sviluppo psicologico, i medici mandano la famiglia in uno dei centri per condurre lo screening. Pertanto, puoi evitare effetti indesiderati sulla salute e se non guarisci completamente l'udito, evita di perderlo.

Uno screening audiologico dei neonati nell'ospedale di maternità, che è dotato delle attrezzature necessarie. Ma, sfortunatamente, non è in tutti gli ospedali. Condurre questa analisi è difficile da implementare.

Questo problema può essere risolto se l'attrezzatura verrà sviluppata non da aziende straniere, ma da quelle domestiche.

In conclusione

La maggior parte delle giovani madri non è a conoscenza di una procedura come la selezione dei neonati. Come viene condotta l'analisi, che allo stesso tempo determina a cosa serve - per molti rimane sconosciuta. E va bene. Quindi, il bambino non ha trovato gravi malattie genetiche che renderanno la sua vita più difficile.

Lo screening consente di rilevare deviazioni nel tempo e di prendere tutte le misure per garantire che il bambino cresca sano e felice.