Distrofia muscolare di Duchenne: cause, sintomi, diagnosi e trattamento
La debolezza congenita nei muscoli, che progredisce con lo sviluppo del corpo, in medicina ha ricevuto il nome di "distrofia muscolare di Duchenne". Questa malattia si verifica esclusivamente nei maschi. Comprendere la natura della patologia aiuta ad alleviare il suo corso e aiutare i bambini ad affrontare le manifestazioni iniziali.
Malattia caratteristica
La distrofia muscolare di Duchenne è una patologia genetica causata da una violazione della struttura delle fibre muscolari. A poco a poco, si disintegrano e la persona perde la capacità di muoversi. La malattia si manifesta già nell'infanzia. Prima ci sono i disturbi muscolari, poi si uniscono le deformità scheletriche. Il quadro clinico è completato da disturbi endocrini e mentali. 
Per la prima volta la miodistrofia fu descritta nel 1861 da un neuropatologo francese, il cui nome fu in seguito chiamato. Viene diagnosticata abbastanza spesso: 1 caso per 3500 neonati. Il trattamento radicale non esiste La terapia offerta dai medici è puramente sintomatica. I pazienti con questa diagnosi raramente sperimentano una pietra miliare di 30 anni.
Ragioni principali
La distrofia muscolare è una conseguenza di una deviazione nel codice genetico del DNA. Una mutazione si verifica in un gene situato sul cromosoma X. Una delle sue sezioni è responsabile della produzione di una specifica proteina, la distrofina. Questa sostanza a livello microscopico costituisce la base delle fibre muscolari e svolge diverse funzioni:
- mantenere lo scheletro cellulare;
- fornendo la capacità delle fibre muscolari di ridurre e rilassarsi.
In questa malattia la distrofina è assente o mal sintetizzata. Il livello di proteina "normale" non supera il 3%. Questa mutazione porta alla distruzione delle fibre nei muscoli. Sono gradualmente rinati, sostituiti da tessuto adiposo e connettivo. Di conseguenza, una persona perde la capacità di muoversi.
Qual è il tipo di ereditarietà della distrofia muscolare di Duchenne? La malattia è trasmessa da tratto recessivo. Nell'uomo, tutti i geni sono accoppiati. Affinché una malattia ereditaria compaia disturbi patologici, un difetto genetico deve verificarsi in un cromosoma o in parti simili di entrambi. Nel secondo caso, è un tipo di eredità recessiva.
Se un difetto genetico viene diagnosticato in un solo cromosoma, ma la malattia progredisce, è un segnale dominante di trasmissione. Il tipo recessivo è possibile con lesioni simultanee di strutture identiche del DNA. Quando il secondo cromosoma è completamente sano, la patologia non si sviluppa. Pertanto, la distrofia viene diagnosticata solo nei maschi. Hanno un cromosoma X nel set genetico e il secondo (U) - una coppia.
Che cosa dice la scienza del gentil sesso? La distrofia muscolare di Duchenne nelle ragazze viene raramente diagnosticata. Per fare ciò, due cromosomi patologici X devono corrispondere nel genotipo, il che è improbabile. Le ragazze possono agire solo come portatrici della malattia e trasmetterla ai loro figli. 
Quadro clinico generale
La malattia mette la sua impronta su sistema neuromuscolare. Le sue manifestazioni possono essere osservate nei bambini di età compresa tra 2-3 anni. I genitori cominciano a notare che il bambino è in ritardo nello sviluppo fisico dai coetanei. Il processo patologico sta progredendo rapidamente e si sta diffondendo agli arti inferiori. Quindi si sposta in altre parti dei muscoli.
Danni al sistema muscolare e carichi eccessivi portano alla curvatura degli arti. Anche i bambini malati hanno cambiamenti nel funzionamento del cuore, ritardo mentale.
Tutte le manifestazioni patologiche della malattia possono essere suddivise in diversi gruppi:
- lesione dei muscoli scheletrici;
- malfunzionamento del cuore;
- deformità scheletrica;
- disturbi mentali;
- disturbi endocrini.
Considerare le manifestazioni cliniche di ciascun gruppo in modo più dettagliato.
Affetto dei muscoli scheletrici
I bambini nascono senza gravi problemi di salute. Tuttavia, dopo alcuni mesi, il loro sviluppo motorio inizia a rallentare. Questi bambini sono meno attivi. Medici e genitori non notano ancora le deviazioni evidenti, incolpando tutto sulle caratteristiche del temperamento.
I primi sintomi della malattia si verificano dopo i primi passi. I bambini con distrofia di Duchenne cadono costantemente e si muovono in punta di piedi. Se la maggior parte dei coetanei si è già fiduciosamente in piedi, continuano ostinatamente a sperimentare difficoltà nel movimento.
La fase successiva della manifestazione della malattia è il periodo in cui i bambini acquisiscono la capacità di parlare. Iniziano a lamentarsi con i loro genitori di debolezza e stanchezza. Saltare nel parco giochi, correre, arrampicarsi su barre orizzontali - tutti questi tipi di attività non li rendono felici.
Cos'altro hanno i sintomi della distrofia muscolare di Duchenne? La violazione di Govers è considerata una manifestazione peculiare della malattia. Con ogni tentativo di alzarsi dal pavimento, il bambino usa le sue mani per aiutare i muscoli deboli delle gambe. A tal fine, si affida alle sue membra su se stesso, rigirandole su tutto il corpo.
La graduale progressione della malattia porta al fatto che a 10-12 anni i bambini malati perdono l'abilità di muoversi in modo indipendente. Molti di loro hanno bisogno di una sedia a rotelle. La capacità di mantenere il corpo in posizione verticale viene mantenuta solo fino a 16 anni. 
Deformità scheletriche
Questo gruppo include sintomi associati a disturbi muscolari. La distrofia muscolare di Duchenne si manifesta con un aumento della flessione lombare, che è completata dalla curvatura della colonna vertebrale toracica e dal cedimento. Molti bambini cambiano la forma del piede. Nel tempo, si sviluppa l'osteoporosi sviluppata. Questi sintomi aggravano ulteriormente il quadro clinico, contribuiscono al deterioramento dei disturbi motori.
Insufficienza cardiaca
La distrofia muscolare progressiva è necessariamente accompagnata da una lesione. muscolo cardiaco. Di regola, si sviluppa cardiomiopatia. Clinicamente, si manifesta sotto forma di cadute di pressione, disturbi del ritmo cardiaco. I confini dei muscoli principali del corpo stanno aumentando, ma allo stesso tempo la sua funzionalità è nettamente ridotta. Di conseguenza, si verifica un'insufficienza cardiaca.
La combinazione di questi difetti con la disfunzione respiratoria spesso causa un esito fatale.
Disturbi mentali
Questo sintomo è considerato opzionale, ma possibile. Il suo aspetto può essere dovuto alla carenza di uno dei tipi di distrofina - apodistrofina, che è contenuta nel cervello. Allo stesso tempo, i muscoli deboli e la gravità dei disturbi mentali non sono correlati. L'incapacità del bambino di frequentare l'asilo e la scuola si rafforza disturbi cognitivi. 
Disturbi endocrini
Vari tipi di disturbi endocrini sono diagnosticati nel 30-50% dei pazienti. Possono essere espressi sotto forma di obesità o sottosviluppo dei genitali. I depositi eccessivi sono più spesso osservati nel seno, nel cingolo scapolare e nei glutei. I pazienti con distrofia di Duchenne tendono ad avere bassa statura.
Visita medica
La diagnostica della miodistrofia di Duchenne si basa su diversi tipi di studi, il principale dei quali è il test del DNA. La rilevazione di un difetto nel cromosoma X nel sito responsabile della sintesi della distrofina è considerata la conferma finale della diagnosi.
Tra gli altri metodi diagnostici utilizzati oggi:
- CK (determinazione dell'attività della creatina fosfochinasi). Questo enzima è un riflesso diretto della morte delle fibre muscolari. Nei bambini con distrofia di Duchenne, la sua frequenza supera la norma centinaia di volte.
- L'elettromiografia.
- Test respiratori, ECG, ecografia del cuore. Permette di identificare anomalie nel lavoro di altri sistemi d'organo.
- Biopsia muscolare Con questo metodo, viene determinato il contenuto di distrofina nel corpo.
Distrofia muscolare progressiva in un bambino significa che il cromosoma X patologico è presente nel genotipo della madre. Solo in casi isolati la donna è completamente sana. La presenza di un gene difettoso rappresenta una minaccia per le gravidanze successive. Pertanto, tali famiglie sono incoraggiate a visitare la genetica.
Quando si verifica una seconda gravidanza, alla coppia viene offerta una cosiddetta diagnosi prenatale. Coinvolge lo studio del genotipo del bambino ancora nel grembo materno. Tale studio elimina il rischio di malattie ereditarie, che comprendono la distrofia muscolare di Duchenne.
La diagnosi prenatale si basa sull'uso di materiale cellulare. Si ottiene attraverso varie procedure: biopsia corionica, amniocentesi, ecc. Le manipolazioni elencate comportano un certo rischio per il feto, ma con il loro aiuto, una malattia genetica può essere diagnosticata con una garanzia del 100%. 
Trattamento farmacologico
La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia incurabile. Ma i pazienti con questa diagnosi non dovrebbero rimanere costretti a letto. Per aiutare il bambino a prolungare il periodo di attività motoria, la medicina moderna offre diversi modi.
Dei farmaci per questo scopo, ai pazienti vengono prescritti steroidi e beta-adrenomimetici. L'uso di quest'ultimo ("Albuterol", "Formoterol") non ha alcun riconoscimento credibile. Pertanto, parlare della loro efficacia oggi non è necessario. Tali farmaci sono usati esclusivamente come trattamento sperimentale.
La base della terapia è gli steroidi. L'uso regolare di loro consente di recuperare un po 'di tempo la forza muscolare. I medici suggeriscono che tali farmaci possono rallentare la progressione della malattia, oltre a prevenire il verificarsi di scoliosi. Tuttavia, le possibilità di steroidi sono limitate. La distrofia muscolare di Duchenne continuerà comunque a svilupparsi.
Inoltre, ai pazienti vengono prescritti rimedi cardiaci. Questi sono principalmente inibitori di ATP, farmaci antiaritmici e metabolici. Ti permettono di resistere agli aspetti cardiaci della malattia. 
Fisioterapia e assistenza ortopedica
La terapia non farmacologica prevede la nomina di fisioterapia e cure ortopediche. Nel primo caso parliamo di varie tecniche di massaggio e nuoto. L'effetto fisioterapeutico aiuta a mantenere la mobilità e la flessibilità articolare per un tempo più lungo. L'attività moderata influenza favorevolmente il decorso della malattia. D'altra parte, l'inazione e il riposo a letto possono solo aggravare il quadro clinico. Pertanto, i medici raccomandano di mantenere l'attività fisica il più a lungo possibile.
La cura ortopedica è un componente importante della terapia per i pazienti con diagnosi di distrofia muscolare di Duchenne. Il trattamento con farmaci, abbinato a dispositivi speciali può semplificare significativamente la loro vita. Il loro elenco è molto vario: vari verticalizzatori, dispositivi per l'autoassistenza di una posizione comoda, sedie a rotelle elettriche, corsetti per la colonna vertebrale, pneumatici per le gambe e molto altro. 
Prognosi per i pazienti
La distrofia muscolare di Duchenne è seria malattia genetica i primi segni dei quali si trovano nei bambini dei primi mesi di vita. All'inizio i ragazzi hanno difficoltà a camminare e quindi non possono alzarsi da terra. Il trattamento farmacologico con steroidi modifica significativamente il corso del processo patologico. I preparativi aiutano a ripristinare la forza muscolare per un po 'di tempo.
Prevedere esattamente quando un paziente inizia a usare una sedia a rotelle è abbastanza difficile. Di solito la necessità di questo dispositivo appare all'età di 8-11 anni. Con l'ulteriore sviluppo della debolezza muscolare, diventa difficile per il paziente mantenere la posizione del corpo, possono verificarsi complicazioni.
Qual è la diagnosi data dai medici durante la diagnosi di "distrofia muscolare di Duchenne"? La malattia può ridurre significativamente l'aspettativa di vita. Tuttavia, oggigiorno la maggior parte dei giovani raggiunge l'età adulta, ma a condizione di un'assistenza medica e fisioterapica di alta qualità.