La malattia di Gunther: cause e sintomi

La malattia di Gunther (un altro nome è porfiria eritropoietica) è molto malattia rara che viene trasmesso da persona a persona in modo autosomico recessivo. Per la prima volta, questa malattia fu descritta dal famoso medico tedesco Hans Gunter. Il nome principale della malattia, usato nel mondo scientifico, è la porfiria cutanea congenita eritropoietica. Di regola, varie patologie genetiche del metabolismo dei pigmenti sono attribuite alla porfiria. Sono accompagnati da un contenuto molto elevato nel sangue e nei tessuti umani di una sostanza speciale: la porfirina, un pigmento speciale contenente azoto. Fa parte dell'emoglobina e conferisce colore rosso sangue umano.

Opinione degli scienziati

Molti scienziati moderni Si ritiene che quasi tutte le storie sui brutti vampiri che esistono ora abbiano una base scientifica. Sostengono che queste storie potrebbero essere sorte nella società a causa dell'influenza di una malattia genetica così rara, come la malattia di Günther. La porfiria riduce la qualità del sangue, causando una ridotta formazione di emoglobina (proteine ​​del sangue). È stato anche notato che il più delle volte questa malattia, a differenza di altri disturbi, come la porfiria tardiva cutanea, è osservata nei piccoli villaggi della Transilvania. Ciò è dovuto al gran numero di relazioni strettamente correlate.

Prevalenza della malattia

La malattia di Gunter si verifica in circa una persona su duecentomila. Se a uno dei genitori del bambino è stata diagnosticata la malattia, allora è sicuro parlare della probabilità (venticinque per cento) della sua trasmissione al bambino. Nella storia della medicina moderna ci sono circa un centinaio di casi di porfiria cutanea acuta, che non può essere curata.

Cause di porfiria eritropoietica

La malattia di Gunther inizia nel sito di formazione dei globuli rossi, cioè nel cervello rosso delle ossa. La causa di questa malattia è una mutazione del tipo recessivo, che è ereditata. È nel cromosoma non sessuale (o autosomico) e causa una fotosensibilità troppo elevata della pelle, oltre a gravi disturbi metabolici (es. metabolismo). Una probabilità del 100% di sviluppare porfiria congenita è possibile in quei bambini in cui entrambi i genitori sono portatori del gene danneggiato (mutato). A volte i genitori non hanno sintomi.

sintomi

La malattia di Gunther è caratterizzata dalla mancanza di educazione nel corpo dei globuli rossi - i componenti principali del sangue umano. Ciò porta ad una mancanza di ferro e ossigeno nel sangue. Metabolismo dei pigmenti violati. A causa dell'influenza dei raggi del sole, l'emoglobina inizia gradualmente a decadere. C'è anche tensione sui tendini e le articolazioni, che in alcuni casi porta ad una brutta torsione delle dita. La parte dell'emoglobina che rimane senza ferro si trasforma in sostanza tossica. Inizia a corrodere il tessuto sottocutaneo. Pertanto, la pelle diventa più sottile, diventa marrone e scoppia a causa dell'esposizione alle radiazioni ultraviolette. Per questo motivo, dopo un po 'la pelle si ricopre di ulcere e cicatrici. Inoltre, le orecchie e il naso sono deformati.