Emofilia: cos'è questa malattia? Cause, sintomi, diagnosi e trattamento dell'emofilia

L'emofilia è una malattia ereditaria in cui vi è un cambiamento nel processo di coagulazione del sangue e una violazione della coagulazione. Il sanguinamento può verificarsi in un paziente in diverse parti del suo corpo. Può anche verificarsi nelle articolazioni.

Inoltre, la malattia è caratterizzata da un aumento del sanguinamento o, in un altro modo, viene chiamata una malattia del sangue. L'emofilia appartiene al gruppo di diatesi emorragica. Diamo un'occhiata dettagliata alla malattia.

Descrizione della malattia

L'anomalia in cui il sangue si coagula molto male a causa di cambiamenti nei fattori del sangue e aumenta il sanguinamento del corpo si chiama emofilia. Questa malattia appartiene alla classificazione della diatesi emorragica, in cui i cambiamenti nel processo di coagulazione del sangue sono considerati normali. Ci sono stati casi in cui i pazienti con questa malattia sono morti molto rapidamente a causa di un sanguinamento improvviso.

Ereditarietà della malattia

Nel nucleo della cellula sono cromosomi. Contengono tutti i dati sulla persona. La somiglianza con i genitori è determinata da uno speciale codice genetico che è un membro del cromosoma. Quando si verificano i cambiamenti del gene, il gene si muove e le malattie insorgono. 23 coppie di cromosomi conservano tutti i dati relativi a qualsiasi persona. Quindi questa informazione viene trasmessa ereditariamente. I genitali sono l'ultima coppia di un numero di cromosomi, li denotiamo con le lettere X e Y. Per le donne, questi sono cromosomi del XX secolo e, per i maschi, XY.

Nel cromosoma X giaceva il gene che mutava. È anche responsabile della trasmissione ereditaria dell'emofilia. Il bambino avrà necessariamente le stesse malattie ereditarie di suo padre? Niente affatto.

Ogni bambino che nasce ha due geni. Sono responsabili di uno dei segni, ad esempio il colore dei capelli. Uno dalla madre e l'altro dal padre. Distinguere tra geni dominanti e recessivi. Cioè, il predominante (o forte) e secondario (debole). Se è successo con due geni dominanti, allora apparirà il più forte. Stessa cosa durante il trasferimento tratti recessivi. Se l'ereditarietà dell'emofilia si verifica solo su una base, allora il gene dominante apparirà più potente.

Il gene mutato, mediante il quale la malattia viene trasmessa, è recessivo. Ed è trasmesso solo con il cromosoma X. Il bambino erediterà la malattia se ha due geni recessivi mutati da questa malattia con due cromosomi X. Quando si verifica un tale fenomeno, il bambino muore alla 4a settimana di gravidanza. Dopotutto, è allora che si forma il suo apparato circolatorio. Se viene trasmesso solo un cromosoma X con un segno di emofilia, allora il gene recessivo sarà soppresso in modo dominante e non ereditato dall'uomo.

Pertanto, le donne non soffrono di questa malattia, ma sono solo portatrici. L'essenza di una malattia come l'emofilia, le cui cause saranno rivelate esattamente solo da un genetista, è una violazione della coagulazione del sangue.

tipi

I tipi di emofilia erano divisi, a seconda delle variazioni dei fattori che influenzano la coagulazione.

1. Se il sangue non contiene abbastanza globulina anti-emofilica, allora sarà mal ripiegato. Questo tipo di malattia è considerato un classico (emofilia A). Poiché l'85% di coloro che soffrono di questo disturbo, si manifesta proprio quando l'VIII fattore cambia. I pazienti affetti da questa forma della malattia soffrono di sanguinamento più grave.
2. La violazione della formazione di tappi di coagulazione del livello secondario si verifica quando il plasma non è sufficiente. È così che si manifesta l'emofilia B, accade nel 10% dei pazienti.
3. Quando manca il fattore XI, anche il sangue si coagula più lentamente. Ad oggi, questa specie è stata rimossa dalla classificazione dell'emofilia. Quando viene stabilita una diagnosi con un sintomo simile, viene assegnata una malattia separata. Poiché i segni della vera emofilia sono diversi.

Gravità della malattia

Il livello di emofilia può essere determinato dal livello di coagulazione del sangue:

• se la coagulazione del sangue è molto bassa, a causa dei fattori VIII, IX o XI e il loro livello è 0-1%;
• un fattore dell'1-2% caratterizza la forma grave;
• la coagulabilità di un fattore del 2-5% è caratteristica dell'emofilia di moderata gravità;
• se la coagulazione del sangue è inferiore al normale e ad un livello del fattore del 5%, viene assegnata una forma lieve di emofilia. Ma in caso di una lesione grave, è possibile un sanguinamento grave, che può essere fatale.

Segni di

L'emofilia è una malattia congenita. Pertanto, i bambini appena nati hanno questa malattia. I segni di emofilia nei neonati appaiono come: sanguinamento dal cordone ombelicale, vari tipi di ematomi sottocutanei. Tutto ciò è dovuto al fatto che nei pazienti con questa malattia, le navi sono molto suscettibili a diversi, anche il danno più insignificante. Quando i denti da latte crescono, possono ferire la lingua, le labbra, le guance. Inoltre, questo fenomeno può causare sanguinamento dalla mucosa orale. Ma i neonati che sono allattati al seno mostrano raramente emofilia. Poiché la trombokinase attiva contenuta nel latte materno blocca temporaneamente lo sviluppo della malattia. Pertanto, le donne che hanno appena partorito sono raccomandate ai bambini allattati al seno.

Non appena un bambino si alza e fa i suoi primi passi, il sanguinamento post-traumatico può diventare molto frequente. È così che si manifesta l'emofilia. Questa malattia in un bambino dopo un anno può manifestarsi frequentemente sanguinamento dal naso, ematomi nel corpo, così come le emorragie nelle grandi articolazioni. In un bambino con emofilia, dopo aver sofferto di infezioni (varicella, infezioni virali respiratorie acute, rosolia, morbillo, influenza), la diatesi emorragica può peggiorare. Di conseguenza, la permeabilità dei vasi sanguigni è disturbata. Allora spesso ci possono essere emorragie diapedes. Anche a causa di sanguinamento molto frequente, si manifesta anemia, che avviene in vari gradi.

Le emorragie nell'emofilia appaiono in modo diverso. Nel 70-80% del sangue può accumularsi nelle articolazioni. Questo fenomeno è chiamato emartro. Il verificarsi di ematomi si verifica nel 10% dei casi. Nelle urine, il sangue si trova nel 14-20%, nell'8% dei pazienti che sanguina nel tratto gastrointestinale è possibile e il 5% dei pazienti è soggetto a emorragie nel sistema nervoso centrale.

hemarthrosises

L'emartro si verifica più spesso. Si ritiene che l'emofilia si manifesti in questo modo molto specifico. Questa malattia è abbastanza insidiosa. E per la prima volta tali emorragie si verificano all'età di bambini da un anno a 8 anni dopo lividi e ferite. Può anche manifestarsi spontaneamente. L'emartro è espressa da un'articolazione ingrossata, la presenza di dolore. Appare anche ipertermia della pelle. L'emartro permanente nell'emofilia è irto di un processo infiammatorio cronico nell'articolazione, nonché della sua deformazione e restrizione dei movimenti. Tali conseguenze portano al fatto che la dinamica del sistema muscolo-scheletrico è disturbata e la disabilità si verifica durante l'infanzia.

angiostaxis

L'emofilia è una malattia che si manifesta con l'insorgere di emorragie nei tessuti molli, cioè nel tessuto e nei muscoli sottocutanei, in lividi permanenti che rimangono sul corpo e in ematomi non assorbibili e intermuscolari. Quest'ultima diffusione, dal momento che il sangue non si coagula come dovrebbe. Pertanto, il sangue penetra nei tessuti. Lo sviluppo di tali ematomi si traduce in forti dolori, paralisi, atrofia muscolare o cancrena dovuta al fatto che accumuli di sangue spremere le grandi arterie o tronchi nervosi.

L'emofilia è caratterizzata da un aumento del sanguinamento del corpo. Tuttavia, anche un'iniezione intramuscolare regolare può causare sanguinamento. Può essere pericoloso, sia per la salute che per la vita. Ad esempio, il sanguinamento dalla gola e dal nasofaringe può causare l'ostruzione delle vie respiratorie. Quindi sarà necessaria una tracheotomia di emergenza. Un grave danno al sistema nervoso centrale può essere il risultato emorragia cerebrale.

Spontaneamente o a causa di lesioni alla regione lombare, può essere provocata la presenza di sangue nelle urine. Questo sconvolge il processo di minzione. Quindi il sangue si coagula in modo tale da formare coaguli di sangue nelle urine. L'emofilia può spesso causare malattie renali, che saranno caratterizzate da un forte processo infiammatorio, che influenzerà ulteriormente il funzionamento dell'intero organismo.

Se si assumono farmaci anti-infiammatori e antipiretici, potrebbe verificarsi sanguinamento gastrointestinale, se il paziente ha emofilia. Di conseguenza, le ulcere gastriche, duodenali, la gastrite erosiva e le emorroidi possono peggiorare. L'emorragia nell'emofilia dopo la lesione potrebbe non verificarsi immediatamente, ma solo dopo un incidente di 6-12 ore.

L'esame del bambino è fatto da diversi medici: un neonatologo, un pediatra, un genetista e un ematologo. E solo dopo che l'emofilia è stata diagnosticata. Se un bambino ha una patologia o una complicazione della malattia di base, allora è necessario un esame dei medici dei bambini: un gastroenterologo, un traumatologo ortopedico, un otorinolaringoiatra e un neurologo per monitorare come si sviluppa l'emofilia. Che cosa è questa malattia può essere ottenuta da un medico specializzato in malattie del sangue.

Pianificazione per la gravidanza e l'emofilia

Se è pianificata solo la nascita di un bambino, i futuri genitori a rischio devono ottenere una consulenza per la genetica. Questo dovrebbe essere fatto prima che la gravidanza fosse determinata. I dati genealogici e la diagnostica genetica molecolare determinano chi è il portatore del gene difettoso. L'emofilia può essere rilevata eseguendo la diagnostica perinatale utilizzando un campione di tessuto corionico o l'amniocentesi per esaminare il DNA del materiale cellulare. Si noti che le cause associate allo sviluppo improprio del feto, non sono influenzate in questo caso.

la diagnosi

Per confermare la diagnosi di emofilia, l'emostasi viene esaminata immediatamente dopo la nascita del bambino. Se c'è emofilia, gli indici coagulometrici differiscono dalla norma.

Questo di solito si nota da quanto lentamente il sangue si coagula. Nell'emofilia, di regola, l'attività procoagulante di uno dei fattori della coagulazione è ridotta.

Nelle emorragie emofilia, al bambino vengono prescritti vari esami di organi, articolazioni, analisi delle urine e analisi del sangue.

trattamento

La cura per l'emofilia è completamente impossibile. Pertanto, il trattamento si basa solitamente sulla terapia, che mira a migliorare la coagulazione del sangue. Cioè, i fattori VIII e IX sono sostituiti dai loro concentrati. Influenzano il processo di coagulazione del sangue. Determinare innanzitutto quale dose di concentrato è necessaria. Puoi imparare questo dalla gravità della malattia, dalla forma e anche dal tipo di sanguinamento in un paziente.

È possibile trattare l'emofilia durante la manifestazione della sindrome emorragica e semplicemente effettuare la prevenzione. Una forma grave della malattia comporta la somministrazione profilattica dei concentrati necessari. Tale terapia deve essere eseguita 2-3 volte a settimana in modo che non si sviluppi la lesione secondaria delle articolazioni.

L'uso di plasma fresco congelato, eritromassa, emostatica, nonché trasfusioni ripetute di farmaci è necessario per fermare lo sviluppo della sindrome emorragica. La conduzione della terapia emostatica è necessaria anche quando è richiesto un intervento, in modo che nulla possa causare complicazioni che potrebbero aggravare l'emofilia: abbiamo già capito quale sia la malattia.

Cosa fare in caso di taglio?

Anche con le più piccole emorragie, devono essere prese misure serie. Perché nell'emofilia, può essere fatale.

Se questo è un taglio, allora una spugna emostatica, una benda di pressione può essere applicata ad essa e la ferita trattata con trombina. Il riposo completo è necessario anche quando si è verificata un'emorragia non complicata. In questo caso, il paziente deve essere collocato in una stanza fresca, è necessario fissare l'articolazione danneggiata con il Longuet. In futuro, lo stato dovrebbe essere monitorato con l'aiuto della diagnostica. Anche l'osservanza di una certa dieta è importante. Il cibo dovrebbe essere arricchito con vitamine A, B, C, D e sali di calcio e fosforo.

Nota importante

Se si trascorre una terapia a lungo tempo, che consiste nell'introduzione di concentrati dei fattori mancanti, il corpo inizierà a produrre anticorpi. Quest'ultimo bloccherà l'efficacia dei fattori introdotti. In tali casi, la terapia emostatica diventa inefficace.

Pertanto, inoltre, prescrivere immunosoppressori e plasmaferesi. I pazienti con emofilia spesso ricevono trasfusioni di sangue e c'è il rischio di contrarre l'infezione da HIV, epatite B, C, D. È necessario essere molto attenti a questo evento, per scoprire se sono stati effettuati tutti i controlli.

Vita con disturbo

La durata della vita non cambia, se il paziente ha un lieve grado di emofilia, se non, allora le conseguenze di un'emorragia massiccia possono influenzare non solo la sua qualità. Pertanto, le persone con emofilia possono vivere per un breve periodo di tempo.

Anche tra le misure preventive dell'emofilia c'è la consultazione nel campo della ricerca medica e genetica delle coppie sposate che hanno parenti affetti da questa malattia.

I bambini con questa diagnosi dovrebbero sempre avere un passaporto con la malattia specificata, il gruppo sanguigno e il fattore Rh. Tali bambini dovrebbero essere monitorati da un pediatra, un ematologo e altri medici.

Inoltre, le persone con questa malattia devono essere su un account medico specializzato. Devono essere costantemente monitorati al fine di monitorare la dinamica del flusso di emofilia. Anche per la selezione e l'uso dei più recenti metodi di trattamento di questa malattia.

conclusione

Ora sai cos'è l'emofilia, ne conosci le cause. Abbiamo anche esaminato i sintomi della malattia, le modalità di trasmissione, la diagnosi e i metodi di terapia di mantenimento.