La microcefalia è ... Cause, sintomi, trattamento, prognosi

La microcefalia è una malattia incurabile, manifestata in una diminuzione delle dimensioni del cervello. Questa patologia è considerata piuttosto rara. È accompagnato da anomalie mentali di vario grado ed è facilmente riconoscibile dalle dimensioni innaturalmente piccole del cranio. Oggi proveremo a capire perché questa malattia si verifica e come alleviare le condizioni del paziente.

Descrizione generale e forme

La microcefalia è una malformazione piuttosto grave accompagnata da una diminuzione della massa. il cervello e la circonferenza del cranio. L'insufficienza mentale di vario grado (da lieve imbecillità a idiozia pronunciata) è caratteristica di questa malattia. Questa grave patologia è causata non solo da ereditarietà o infezioni sofferte da una donna nel primo trimestre di gravidanza. A volte si verifica a seguito di cambiamenti nei processi metabolici.

I medici distinguono due forme di questa malattia:

• Primaria (genetica, semplice o vera) microcefalia legata a disturbi autosomici recessivi. Si verifica a causa dell'impatto di fattori traumatici all'inizio della gravidanza.
• La microcefalia secondaria può svilupparsi durante il parto o durante i primi mesi di vita del bambino. Questa patologia è spesso accompagnata da emorragie e formazione di cisti.

motivi

Molto spesso, varie anomalie genetiche portano al verificarsi di microcefalia, provocando un disturbo dello sviluppo della corteccia cerebrale nelle prime fasi della crescita fetale intrauterina. Oltre ai fattori ereditari, ci sono altre cause della microcefalia. Questi includono ipotiroidismo, fenilchetonuria e malnutrizione nella futura mamma. Inoltre, questa malattia può essere causata da grave insufficienza placentare, mancanza di controllo del diabete gestazionale, esposizione a radiazioni ionizzanti o sostanze chimiche tossiche.

Inoltre, questa patologia può essere una conseguenza dello stile di vita improprio della futura gestante, compreso l'abuso di alcol o nicotina. Non meno comuni cause dello sviluppo di questa malattia comprendono la toxoplasmosi, la varicella, l'influenza e la rosolia durante la gravidanza. Pertanto, le donne nella situazione devono monitorare attentamente la propria salute, alimentazione e stile di vita.

La microcefalia secondaria, che si manifesta nei bambini al di sotto di un anno di età, può svilupparsi a causa di una grave carenza nutrizionale, anomalie congenite del cuore, encefalopatia ipossica, intossicazione da piombo, danno cerebrale traumatico, encefalite e meningite.

sintomi

La microcefalia è una malattia che è accompagnata da una serie di sintomi che non sono caratteristici di altre malattie. I sintomi più caratteristici di questa malattia comprendono le piccole dimensioni e le malformazioni grossolane del cervello, tra cui l'agenesia del corpo calloso, l'eterotopia, micro e macrogiria. Nelle persone con patologia simile, c'è una diminuzione nel cervelletto, uno sviluppo eccessivo dei gangli della base e un appiattimento delle circonvoluzioni.

I pazienti affetti da microcefalia possono essere facilmente riconosciuti dai segni fenotipici. Sono caratterizzati da una piccola testa, una fronte stretta e inclinata, grandi orecchie sporgenti, basso tono muscolare, naso sporgente e sopracciglia sporgenti. Questa malattia colpisce non solo l'aspetto, ma anche il sistema nervoso. Molto spesso si manifesta sotto forma di iperattività, violazioni delle abilità statiche e locomotorie. Inoltre, queste persone hanno uno strabismo e distonia muscolare. Inoltre, il danno al sistema nervoso può essere espresso sotto forma di frequenti convulsioni e compromissione della coordinazione dei movimenti.

La microcefalia nei bambini si manifesta nelle fontanelle troppo cresciute e nella sigillatura delle giunture tra le ossa del cranio. La forma primaria della malattia in un bambino è relativamente ben conservata. attività fisica e non ci sono anomalie neurologiche pronunciate. Nei giovani pazienti che soffrono di un tipo secondario di malattia, ci sono gravi disturbi dell'intelligenza e della motilità.

Manifestazioni cliniche della malattia

Più di quindici anni fa, un gruppo di scienziati coinvolti nello studio della microcefalia ha identificato quattro tipi di tali disturbi. Questa classificazione si basa sulle peculiarità del suo corso postnatale:

• La microcefalia di tipo I è caratterizzata dall'assenza di un aumento dei sintomi. In questo caso, il paziente non viene osservato spasmi e crampi. La sua normale attività fisica è completamente preservata e il coefficiente IQ è vicino a 60.
• La microcefalia di tipo II è caratterizzata da una rapida progressione. I pazienti hanno frequenti convulsioni. Le persone che soffrono di questa forma di malattia di solito muoiono all'età di dodici anni. La causa più comune della loro morte sono le infezioni respiratorie.
• Le persone che soffrono di microcefalia di III tipo hanno un rapido sviluppo della malattia. Spesso, tutto questo è accompagnato da uno sviluppo iniziale sindrome convulsiva con una componente spastica pronunciata.
• La patologia autosomica recessiva si riferisce al tipo IV. Questa microcefalia non classificata è caratterizzata dalla completa assenza di sindrome spastica e convulsiva.

Funzionalità di comportamento

La conseguenza più terribile della microcefalia è la disabilità mentale di un bambino malato. Può essere espresso non solo in forma lieve, ma anche in forma grave. Tutto ciò si riflette nel temperamento e nel comportamento di una persona. Nei pazienti appartenenti al gruppo torpido, vi è una diminuzione della mobilità, aumento della lentezza e mancanza di interesse in tutto ciò che accade intorno.

I pazienti con un tipo di comportamento eretico, al contrario, sono caratterizzati da pignoleria e attività eccessiva. Si sviluppano più lentamente dei normali bambini sani. Questi bambini cominciano a tenere testa, si siedono e camminano da soli. Allo stesso tempo, mancano di patologie neurologiche bruscamente pronunciate. Possono sperimentare riflessi asimmetrici, disturbi dell'innervazione cranica e movimenti mal coordinati.

Diagnosi durante la gravidanza

La predisposizione a questa malattia può essere identificata utilizzando uno speciale studio genetico. Vale la pena di spenderlo non solo nel periodo della gestazione, ma anche molto prima del concepimento. Inoltre, il medico locale deve necessariamente intervistare la donna incinta per la presenza delle sue malattie infettive. Ciò è dovuto al fatto che sono spesso la causa della microcefalia. Di particolare pericolo è la varicella, il morbillo, l'influenza e la rosolia durante la gravidanza. Pertanto, ogni donna che si aspetta un bambino dovrebbe informare il suo medico che ha sofferto di questi disturbi.

In presenza di carichi ereditari, una donna incinta viene sottoposta ad un esame invasivo o cariotipico. A tutte le donne è richiesto di sottoporsi a uno screening ecografico per identificare le patologie nelle prime fasi. In ogni trimestre di gravidanza, le future madri devono essere inviate per esami del sangue biochimici. E in caso di minaccia, si raccomanda alla donna di consultarsi con un ematologo e un genetista.

Cosa fare alla nascita di un bambino malato?

Nonostante il fatto che la microcefalia nei bambini sia un fenomeno abbastanza raro, nascono bambini a volte malsani. I neonatologi che lavorano negli ospedali per la maternità devono ispezionare ogni bambino per la presenza di segni esterni di questa patologia. In caso di identificazione i sintomi caratteristici del bambino vengono inviati all'elettroencefalogramma, che determina il livello di attività cerebrale.

Inoltre, se si sospetta un neonato, è richiesta una risonanza magnetica. Questo studio consente di stabilire la presenza e l'estensione dei lobi cerebrali alterati. Un'altra procedura mediante la quale è possibile vedere la struttura dei grandi emisferi attraverso una fontanella è la neurosonografia.

Oltre a tutte le precedenti manipolazioni, un bambino con sospetta microcefalia cerebrale deve essere esaminato mensilmente da un pediatra. È necessario un medico di distretto per misurare altezza, peso, volume del torace e cranio. Queste semplici manipolazioni permettono di giudicare quanto bene avvenga l'ulteriore sviluppo del bambino. Lo stesso medico può riferire il bambino per la consultazione con specialisti stretti e per ulteriori esami del sangue clinici.

Quali medici sono impegnati nel trattamento di questa patologia?

Sottosviluppo del cervello - una deviazione molto seria. Non è soggetto a completa guarigione. E la terapia complessa applicata ha lo scopo di stabilizzare e alleviare le condizioni del paziente. Un bambino con una tale diagnosi dovrebbe essere regolarmente mostrato a un pediatra di distretto che monitora lo sviluppo generale. Inoltre, un bambino malsano deve essere esaminato da un neurologo. Questo medico determinerà il livello di funzionamento del sistema nervoso e la gravità del danno cerebrale causato da disturbi genetici, infezioni o altri fattori.

Inoltre, il bambino dovrebbe essere consultato per un consulto con un cardiologo che valuta lo stato del sistema cardiovascolare, un logopedista che corregge i difetti del linguaggio e un defectologo che fornisce raccomandazioni sull'educazione e l'educazione. Inoltre, tale bambino deve visitare periodicamente un fisioterapista, un massaggiatore e uno specialista in fisioterapia.

Terapia farmacologica

La microcefalia causata da infezioni intrauterine, interruzioni genetiche e altre cause non può essere completamente curata. Tutte le azioni mediche svolte in relazione a pazienti con tale diagnosi sono destinate a fermare l'ulteriore sviluppo della malattia.

Le persone confermate dallo sviluppo della microcefalia sono prescritti farmaci per migliorare la funzione del tessuto cerebrale, anticonvulsivanti e pillole sedative, alleviare il tono, ripristinare il sistema nervoso ed eliminare l'ansia.

Inoltre, i pazienti con questa malattia sono raccomandati a prendere farmaci che non consentono lo sviluppo di epilessia. Nel complesso trattamento della microcefalia, vengono spesso utilizzati agenti che stimolano i processi metabolici nei tessuti cerebrali e aumentano il livello di apporto di ossigeno. Per mantenere il sistema immunitario, si raccomanda alle persone che soffrono di questa malattia di assumere periodicamente complessi vitaminici contenenti una quantità sufficiente di sostanze necessarie per migliorare il funzionamento del sistema nervoso.

fisioterapia

Un'altra condizione importante per il trattamento di successo è l'uso di procedure speciali. Un massaggio generale è necessariamente incluso nel complesso di fisioterapia. Questa procedura non solo rimuove la rigidità dei movimenti, ma migliora anche il tono e l'elasticità dei muscoli. Le persone che hanno avuto infezioni intrauterine che hanno provocato microcefalia, si raccomanda di visitare regolarmente la sala di terapia fisica. La cultura fisica contribuisce all'elevazione dell'attività motoria e facilita la mobilità muscolare. Non meno vantaggiose sono le lezioni in piscina. L'acqua aiuta ad alleviare la tensione e ridurre l'irritabilità. Per aumentare l'attività degli impulsi nervosi, ai pazienti vengono spesso prescritte procedure che utilizzano corrente elettrica.

Medicina alternativa e dieta

La microcefalia, facilmente riconoscibile dalla testa piccola e da una varietà di altre caratteristiche, non è mai completamente guarita. Ma la terapia complessa corretta consente di stabilizzare le condizioni del paziente e migliorare significativamente la qualità della sua vita. Insieme alle procedure fisioterapeutiche e all'assunzione di preparati farmaceutici, queste persone sono spesso consigliate di utilizzare metodi tradizionali.

Per migliorare la funzione cerebrale, puoi utilizzare decotti di melissa, fiordaliso, prezzemolo fresco, aloe, radice di ginseng e Schizandra cinese. Per preparare un tale strumento di guarigione, 50 grammi di materiale vegetale vengono versati con mezzo litro di acqua calda bollita e conservati per una settimana. L'infusione risultante viene presa tre volte al giorno prima dei pasti.

La microcefalia è una malattia in cui è molto importante sostenere il corpo del paziente con tutti i mezzi disponibili. Uno di questi metodi è un'alimentazione corretta e ben bilanciata. Per mantenere il lavoro attivo del cervello nella dieta di una persona con tale diagnosi devono essere presenti prodotti ricchi di minerali, carboidrati, grassi, acido glutammico e vitamina B. Pomodori, patate, zucca, piselli, cetrioli, barbabietole, carote e pere sono consigliati nel menu , avocado, mango e kiwi.

Tra gli alimenti che devono essere inclusi nella dieta delle persone con microcefalia, ci sono fegato, carne, lenticchie, pesce, fagioli e miele. È anche opportuno diversificare il menu con uova, erbe e noci. In tali casi, nocciole, mandorle e pistacchi saranno di particolare beneficio. I frutti non devono essere freschi. In caso di necessità particolari, è anche possibile acquistare frutta congelata. Ma è desiderabile acquisire tali prodotti solo quando si è pienamente certi che non ci siano sostanze chimiche nella sua composizione. Per cucinare, destinato ai malati, si raccomanda di usare solo acqua filtrata. Kashi fare secondo le solite ricette, non zaparivaya grane. E per preservare le proprietà benefiche della carne bollita, è preferibile immergerlo in acqua bollente.

Adattamento nella società e aspettativa di vita

La microcefalia è una malattia aggravata dai sintomi caratteristici. I bambini che soffrono di questa malattia richiedono maggiore attenzione e controllo da parte dei genitori. Per rendere le loro vite più confortevoli, è necessario utilizzare tutte le opportunità disponibili per il recupero psicomotorio. Un paziente con un lieve ritardo mentale è del tutto possibile adattarsi alla vita nella società. Queste persone sono in grado di padroneggiare le basi del self-service e persino eseguire compiti semplici.

In generale, la prognosi dipende dal grado di microcefalia e dalla presenza di patologie neurologiche concomitanti. La maggior parte dei bambini diventa gravemente invalida, mentre altri si sviluppano in base all'età. L'aspettativa di vita media delle persone con una tale diagnosi è di circa quindici anni. Ma in condizioni favorevoli, questo indicatore può essere quasi raddoppiato.

Prevenzione delle malattie

Le misure volte a prevenire lo sviluppo della microcefalia fetale sono complicate dalla mancanza di una piena comprensione del meccanismo della mutazione genetica. Pertanto, per le coppie sposate che hanno già un figlio malato, prima di pianificare la prossima gravidanza, è necessario consultarsi con esperti, superare tutti i test richiesti, effettuare gli studi clinici raccomandati e superare alcuni test speciali.

Per ridurre la probabilità di sviluppare una patologia simile, la futura mamma dovrebbe mangiare bene e rispettare uno stile di vita sano. Per l'intero periodo della gravidanza, dovrà smettere di fumare e bere alcolici. Inoltre, per le donne che soffrono di diabete, è importante monitorare il livello di glucosio nel sangue durante il trasporto di un bambino. L'osservanza rigorosa di tutte le raccomandazioni di cui sopra aumenterà significativamente le possibilità di avere bambini sani.