Metodo citogenetico di studio dell'eredità umana

Il metodo citogenetico di studio dell'eredità umana è un'analisi microscopica dei cromosomi. È stato ampiamente utilizzato dagli inizi degli anni '20 del XX secolo. Il metodo è usato per studiare la morfologia dei cromosomi umani e contarli. Viene anche usato per coltivare i leucociti al fine di ottenere placche metafase. Successivamente, consideriamo più in dettaglio ciò che costituisce un metodo citogenetico per studiare l'ereditarietà umana.

Informazioni generali

citogenetica metodo di ricerca sulla genetica umana il suo sviluppo e la sua formazione sono collegati a scienziati come Levan e Tio. Nel 1956 furono i primi a stabilire l'esatto numero di cromosomi nell'uomo. Risultarono essere non 48, come si pensava in precedenza, ma 46. Fu questo a dare il via allo studio dei cromosomi meiotici e mitotici umani. Nel 1959, la natura della sindrome di Down fu fondata dagli scienziati francesi Gautier, Turpen e Lejeune. Usando il metodo citogenetico, hanno rivelato che la malattia ha un'eziologia cromosomica. Negli anni successivi sono state descritte molte più patologie, che spesso si verificano negli esseri umani e hanno la stessa natura. Oggi, il metodo citogenetico di studio dell'ereditarietà è usato per diagnosticare, compilare mappe cromosomiche, analizzare il processo di mutazione e risolvere altri problemi importanti. Nel 1960 negli Stati Uniti è stata sviluppata una classificazione internazionale. Era basato sulla dimensione dei cromosomi, così come sulla posizione del centromero, la vita principale.

Analisi del cariotipo

La valutazione e l'identificazione delle anomalie viene effettuata in più fasi. Per eseguire l'analisi, è necessario un frammento del sangue periferico del paziente di circa 1-2 litri. Fasi del metodo citogenetico con analisi del cariotipo seguenti:

• Coltivazione dei linfociti.
• Coloring.
• Analisi al microscopio

Coltivazione dei linfociti

Questa procedura è necessaria per stimolare la loro divisione. Ciò è dovuto al fatto che le capacità del metodo citogenetico dipendono direttamente dal numero di cellule che si trovano in fase metafase, nel momento in cui i cromosomi sono assemblati in modo più compatto. La durata della coltivazione, di norma, 72 ore. Un aumento del numero di cellule metafase è facilitato dall'introduzione della colchicina alla fine del processo. Sospende la divisione in fase metafase, distrugge il suo fuso e aumenta la condensazione del cromosoma. Le cellule vengono poi trasferite alla soluzione ipotonica. Provoca la rottura della membrana nucleare e il libero movimento dei cromosomi nel citoplasma.

colorazione

In questa fase del processo, le cellule vengono fissate con acido acetico ed etanolo in un rapporto di 1: 3. Successivamente, la sospensione viene posizionata su vetrini e asciugata. Conformemente agli obiettivi dell'analisi, vengono utilizzate diverse tecniche di colorazione differenziale. La durata della procedura è di pochi minuti. La colorazione porta all'apparizione di un modello con una striatura trasversale specifica per ciascuno dei cromosomi.

Analisi al microscopio

Il processo più dispendioso in termini di tempo è la microscopia ottica. Per eseguirlo, sono richiesti specialisti altamente qualificati. Per identificare le anomalie cromosomiche, devono essere analizzate almeno 30 piastre. I metodi di ricerca al computer sono considerati molto efficaci.

risoluzione

Il metodo citogenetico molecolare può essere utilizzato per analizzare i cromosomi, i cui singoli segmenti possono avere colori diversi. Allo stesso tempo, i cariotipi in generale sono simili a fantastiche immagini fantastiche. Introdotti e attivamente utilizzati metodi con cui la colorazione dei cromosomi a riposo quando sono allungati al massimo. L'uso di tali tecniche consente di identificare segmenti la cui dimensione è di circa 50 kilobaz.

Sviluppo del settore

Negli ultimi anni c'è stato un cambiamento abbastanza attivo nello sviluppo del campo della biologia molecolare. Ciò è dovuto principalmente al lavoro sulla decodifica del genoma delle persone, condotto nell'ambito di programmi statali e internazionali "La raccolta di geni umani". Come risultato dei lavori, non sono state ottenute solo ampie informazioni sulla struttura dell'acido desossiribonucleico. Sono stati condotti studi di moderne tecnologie di analisi, metodi per elaborare grandi volumi di informazioni, sono stati creati e salvati database di informazioni. Sulla base di questi materiali, è stata creata una nuova direzione: la genetica molecolare. Permetteva il rilevamento di numerose specificità nelle funzioni dell'insieme cromosomico. Il metodo di studio citogenetico viene utilizzato per identificare nuovi elementi e collegamenti, l'implementazione della decodifica della mutazione in presenza di un numero considerevole di malattie congenite.

Aree specializzate

Come si può vedere, il metodo citogenetico ha permesso di risolvere problemi significativi. A questo proposito, cominciano a comparire aree specializzate. In particolare, sono state formate aree come la genetica molecolare funzionale, la genomica medica, etnica (etnogenomica), la scienza comparativa che esplora i geni e i genomi degli esseri viventi e di altri.

Ethnogenomics

Il suo compito principale è l'analisi della diversità genetica nella diversità dei geni delle singole comunità territoriali, nazioni, gruppi. In questo caso, è necessario sottolineare l'idea fondamentalmente importante. Grazie alla etnogenomica, la meccanica cromosomica genetica ha cominciato a influenzare non solo i tipi di scienza della terapia e dell'attività della vita che hanno una certa relazione, ma anche aree piuttosto alienate, come la storia.

variabilità

Nel processo di decodifica del set cromosomico, mentre le caratteristiche principali del suo design sono già state identificate, la gravità della diversità del genoma è diventata chiara per gli scienziati. L'analisi della variabilità consente di risolvere una varietà di problemi, sia pratici che teorici. Il metodo citogenetico è di particolare importanza nel valutare lo sviluppo dell'umanità, tenendo conto dell'origine, del ciclo di movimento, della formazione, della parentela e dell'interazione di specie diverse.

Analisi del DNA

ricerca acido desossiribonucleico le persone che abitano il pianeta oggi, forniscono informazioni su eventi abbastanza lontani e fatti cronologici, anche nel momento stesso in cui appare l'uomo. Così, ad esempio, è stato rivelato che molti eventi sono inscritti nell'acido desossiribonucleico. Per interpretare i risultati di questi studi, è necessario esaminare il DNA di diversi rappresentanti di tutte le comunità, determinando il grado e la relazione cromosomica.

patologie

Le cause di molte malattie, ad esempio la sindrome di Shereshevsky-Turner, Klinefelter, Down e altri, sono state a lungo non chiare. Ma l'uso del metodo citologico ha reso possibile rilevare anomalie cromosomiche. Gli uomini che soffrono di sindrome di Klinefelter sono caratterizzati da sottosviluppo delle gonadi, ritardo mentale degenerazione dei tubuli seminiferi, sproporzione degli arti e così via. Alle donne viene diagnosticata la malattia di Shereshevsky-Turner. La sindrome si manifesta in assenza di mestruazioni e pubertà tardiva, sottosviluppo delle gonadi, bassa statura, infertilità e altri segni. Come risultato della ricerca, fu rivelato il non-disaccordo dei cromosomi sessuali nel processo di formazione dei gameti genitoriali. Ulteriori analisi hanno dimostrato che varie anomalie sono una conseguenza di ciò. Si nota, in particolare, la polisomia. Ad esempio, gli uomini possono avere un set di XX Y, XXX Y, XXXX Y, donne - XXX, XXXX. C'è una peculiarità del valore dei cromosomi sessuali nella determinazione del genere umano nella loro non-articolazione. Quindi, a differenza di Drosophila, si manifesta nel fatto che XX Y definisce esclusivamente maschio, e X0 - femmina. Allo stesso tempo, un aumento del numero di cromosomi X quando combinato con una Y aumenta solo la malattia di Klinefelter. La polisomia o la trisomia nelle donne è anche un fattore stimolante per lo sviluppo di patologie simili alla sindrome di Shereshevsky-Turner.

In conclusione

Le patologie provocate da anomalie nel numero normale di cromosomi sessuali sono rilevate dall'analisi della cromatina. Sotto normale reclutamento negli uomini, non viene rilevato nelle cellule. Nelle donne sane, la cromatina viene rilevata come 1 corpo. Sullo sfondo della polismia nelle donne e negli uomini, il numero di corpi di cromatina è sempre inferiore al numero di cromosomi X per unità. Per ciascuno di questi zigoti, l'attività genetica è presente solo in un elemento strutturale. Il resto dei cromosomi X sotto forma di cromatina sessuale assume uno stato eteropipicotico. Le ragioni di questo modello oggi non sono completamente rivelate. Tuttavia, si presume che sia causato livellando l'attività dei geni nei cromosomi sessuali del sesso omo- ed eterogametico. Oltre a quelli descritti sopra, le patologie possono sorgere a causa della non-uniformazione degli autosomi, nonché a causa di varie riorganizzazioni come delezioni, traslocazioni e altri. Molte malattie sono associate ad anomalie cromosomiche di tipo congenito. Questo è il motivo per cui il metodo citogenetico è di particolare importanza nella loro identificazione.